Выпуск | Название | |
Том 8, № 2 (2018) | Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Т. В. Погода, Н. Ю. Абрамычева, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... Background. Hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene is the most significant cause ..." | ||
Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
"... гетерозиготная мутация NM_001100913.2: c.625G>A (p.Glu209Lys) в гене PACS2. Данное моногенное заболевание ..." | ||
№ 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
"... нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов ..." | ||
№ 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
"... пациентов с РЭЭ, 8 из которых имели каузативные мутации в гене SCN2A: p.Leu1611Pro (c.4832T>C), p.Cys728* (c ..." | ||
Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
"... поколения. В результате проведения секвенирования экзома по панели генов, ответственных за возникновение ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
"... России. В результате секвенирования экзома зарегистрировано 11 разных мутаций в гене GNE, 8 из которых ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Наследственный транстиретиновый амилоидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Адян, А. В. Поляков | ||
"... спектр мутаций гена TTR, структура и функции белка транстиретина, охарактеризованы основные клинические ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Гены-кандидаты, участвующие в развитии антипсихотик-индуцированной тардивной дискинезии у пациентов с шизофренией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Э. Вайман, Н. А. Шнайдер, Н. Г. Незнанов, Р. Ф. Насырова | ||
"... антипсихотиков, у пациентов с шизофренией. В конце XX в. проводились исследования поиска генов-кандидатов и ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, С. Н. Иллариошкин | ||
"... лишь в 2019 г. и связана с носительством биаллельной пентануклеотидной экспансии AAGGG-повторов в гене ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
"... проявления выявлены у отца больных. ДНК-анализ подтвердил наличие 2 отдельных мутаций в 2 разных генах, в с ..." | ||
Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
№ 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
"... фермента альфа-глюкозидазы. Методом прямого секвенирования гена GAA у родителей ребенка обнаружены мутации ..." | ||
Том 7, № 4 (2017) | Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... распространенной является НМСН, ассоциированная с изменениями в гене GDAP1 (GDAP1-НМСН). Цель исследования ..." | ||
Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
"... организма в результате мутации гена GAA и последующего снижения активности фермента алглюкозидазы альфа или ..." | ||
Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
"... Введение. Х-сцепленная умственная отсталость 102‑го типа, обусловленная мутациями в гене DDX3X ..." | ||
Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
"... , обусловленных мутациями в нескольких десятках генов. Одна из редких форм аутосомно-доминантных СМА ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Генетическая модель болезни двигательного нейрона у мышей линии B6SjL-tg: новые данные о динамике двигательных нарушений и иммуногистохимических проявлений нейродегенеративного процесса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Ставровская, Д. Н. Воронков, Э. А. Артёмова, Б. В. Белугин, М. М. Шмаров, Н. Г. Ямщикова, А. С. Гущина, А. С. Ольшанский, Б. С. Народицкий, С. Н. Иллариошкин | ||
"... причин семейной формы болезни двигательного нейрона являются мутации в гене, кодирующем Cu / Zn ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали | ||
"... гене WDR62. Полученные данные свидетельствуют в пользу гипотезы об отсутствии четких корреляций между ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... дисферлинопатиям с разнообразными мутациями в гене DYSF. Мы представляем 20-летнее семейное наблюдение 2 больных ..." | ||
Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
"... впервые выявленной гетерозиготной миссенс-мутацией с.1868А>С в экзоне 14 гена SOX5 при проведении ..." | ||
№ 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
"... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..." | ||
№ 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
"... ‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные ..." | ||
1 - 25 из 31 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)