Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 3 (2013) Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... затрудняет анализ гетерозиготного носительства заболевания. Поэтому определение статуса носителя основано на ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... -генетическое консультирование, наблюдение и мониторинг, а также своевременно применять меры по физической и ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... пациента, затрудняют диагностику. Молекулярно-генетический этап диагностики включает различные методы, в ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... патологии человека, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. В ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... при анализе  генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова
"... препаратов, а также значительно повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Карпова, А. Ф. Василенко, Д. Г. Короткова, И. В. Кочетков, М. В. Шестакова, Г. В. Буянова, З. З. Зарипова
"... данного заболевания связано с мутациями в гене DARS2. В статье представлен анализ 3 клинических случаев с ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... Проведен сравнительный анализ частоты встречаемости 36 клинических симптомов в 3 группах пациентов ..."
 
№ 4 (2012) Гармонические перспективы реографии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Ревенко
"... забытому и вновь возрожденному методу гармонического анализа реограмм. Развитие электроники и компьютерных ..."
 
№ 4 (2012) Роль периферического нейромоторного аппарата в формировании тяжелых двигательных нарушений у пациентов с детским церебральным параличом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, А. Р. Артеменко
"... . При турн-амплитудном анализе облачная диаграмма смещается влево и вверх, уменьшается отношение числа ..."
 
1 - 10 из 10 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)