Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Острый рабдомиолиз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero
"... -acemase, AMACR); структурные патологии в рамках дистрофинопатий и миопатий; аномалии кальциевого обмена с ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... ферментов (р <0,05). При наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа снижена активность ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
 
Том 9, № 3 (2019) Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова
"... Представлены клинико-генетические характеристики 9 больных с миопатией Нонака (GNE-миопатия) из ..."
 
№ 1 (2013) Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Норма Беатриз Ромеро
"... Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных ..."
 
№ 1 (2012) Основные разновидности воспалительных миопатий: морфологическая дифференциальная диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Раденска-Лоповок
"... воспалительных миопатий. Отражены принципы взятия биоптатов скелетных мышц и методы их гистологической обработки ..."
 
№ 2 (2012) Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
J. Andoni Urtizberea
 
№ 3 (2012) Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Электромиографические стадии денервационно-реиннервационного процесса при нервно-мышечных болезнях: необходимость ревизии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
 
Том 10, № 4 (2020) Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии – обширная генетически-гетерогенная группа ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
"... Введение. Митохондриальная миопатия с недостаточностью тимидинкиназы 2 (ТК2) и спинальная мышечная ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
 
Том 10, № 1 (2020) Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... мышечной дистрофии с клинической картиной, напоминающей метаболическую миопатию. ..."
 
№ 1 (2012) Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян
"... Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Наследственный транстиретиновый амилоидоз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Адян, А. В. Поляков
"... Представлен обзор литературы по наследственному транстиретиновому амилоидозу: описаны структура и ..."
 
№ 2 (2013) Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... затруднения в дифференциальной диагностике БППН и большой группы наследственных и ненаследственных миопатий ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... Наследственные болезни нервной системы — одна из наиболее многочисленных групп моногенной ..."
 
1 - 25 из 35 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)