Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 4 (2015) Клиническая гетерогенность болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Салогуб
"... Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase ..."
 
Том 5, № 3 (2015) К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
D. G. Warnock, M. Mauer
"... лизосомальную гидролазу α-галактозидазу А, при котором происходит прогрессирующее накопление в лизосомах ..."
 
Том 7, № 2 (2017) Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada
"... На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... of glycogen due to decreased activity of acid α-glucosidase enzyme in lysosomes. The disease can develop ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... diagnosis in the dried blood spots revealed the low activity of the enzyme α-glucosidase. Direct GAA gene ..."
 
№ 4 (2012) Роль периферического нейромоторного аппарата в формировании тяжелых двигательных нарушений у пациентов с детским церебральным параличом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, А. Р. Артеменко
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... the change in the intracellular activity of mitochondrial enzymes (succinate dehydrogenase, α ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... the first year till late adulthood. Both types are caused by the deficiency of lysosomal acid-α-glucosidase ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... , определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)