Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| "... Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| D. G. Warnock, M. Mauer | ||
| "... Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| F. Weidemann, J. Krämer, T. Duning, M. Lenders, S. Canaan-Kühl, A. Krebs, H. G. González, C. Sommer, N. Üçeyler, M. Niemann, S. Störk, M. Schelleckes, S. Reiermann, J. Stypmann, S.-M. Brand, C. Wanner, E. Brand | ||
| "... дозах, наблюдали стабильное течение болезни, в то время как снижение доз привело к ухудшению функции ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... лизосомальных болезней накопления и обусловлена дефицитом фермента α-Галактозидазы А (αGAL A). Недостаточность ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... Болезнь Помпе (БП) – редкое, прогрессирующее, часто фатальное наследственное аутосомно-рецессивное ..." | ||
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев | ||
| "... федерального регистра орфанных болезней и маршрутизация пациента с теми нозологическими формами, для которых ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин | ||
| "... Болезнь Помпе классифицируется на две основные формы: младенческая форма с дебютом в возрасте до ..." | ||
| № 1 (2014) | Злокачественная гипертермия (синдром Икара): новый взгляд на старую проблему | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, В. А. Шнайдер | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... спинально-бульбарная мышечная дистрофия относится к группе болезней мотонейрона, однако в последние годы ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Основные принципы ведения неврологических пациентов в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Копишинская, Н. О. Жаринова, И. А. Величко, Н. Г. Жукова, В. В. Буцев, И. В. Коробейников, А. А. Гасанова, А. С. Аракелян, О. В. Петручик, А. Н. Паюдис | ||
| "... с отдельными неврологическими болезнями. В обзоре представлены категории групп риска от Ассоциации ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... лизосомным болезням накопления и может рассматриваться как сердечный гликогеноз II типа, а также как тяжелое ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Алексеева, В. С. Демешонок, С. Н. Жулев | ||
| "... случая, отражающие разные подходы к этому сложному вопросу: полная информированность в отношении болезни ..." | ||
| № 2 (2014) | МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Robert Carlier | ||
| "... отмечается тенденция к более четкой постановке задачи для специалиста по МРТ, что наряду с накоплением ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание ..." | ||
| № 4 (2013) | Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова | ||
| "... В статье отражены последние достижения в области физиотерапии болезни Шарко–Мари–Тута (ШМТ ..." | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| "... Наследственные болезни нервной системы — одна из наиболее многочисленных групп моногенной ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Возможности навигационной транскраниальной магнитной стимуляции в сложных диагностических случаях вовлечения верхнего мотонейрона: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Бакулин, А. В. Червяков, М. Н. Захарова, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada | ||
| "... -галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3 ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| "... младенцев имеют наследственную природу. В данном обзоре рассмотрены основные группы наследственных болезней ..." | ||
| 1 - 25 из 43 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
