Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 7, № 2 (2017) Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada
"... -галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3 ..."
 
Том 5, № 3 (2015) К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
D. G. Warnock, M. Mauer
"... Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
F. Weidemann, J. Krämer, T. Duning, M. Lenders, S. Canaan-Kühl, A. Krebs, H. G. González, C. Sommer, N. Üçeyler, M. Niemann, S. Störk, M. Schelleckes, S. Reiermann, J. Stypmann, S.-M. Brand, C. Wanner, E. Brand
"... В связи с перебоями в поставках агалсидазы бета в 2009 г. многие пациенты с болезнью Фабри (БФ ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Клиническая гетерогенность болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Салогуб
"... Болезнь Фабри (БФ) представляет собой Х-сцепленное заболевание (OMIM: 301500) из группы ..."
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Куцев
"... федерального регистра орфанных болезней и маршрутизация пациента с теми нозологическими формами, для которых ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
"... Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
"... Болезнь Помпе классифицируется на две основные формы: младенческая форма с дебютом в возрасте до ..."
 
№ 1 (2014) Злокачественная гипертермия (синдром Икара): новый взгляд на старую проблему Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, В. А. Шнайдер
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
 
Том 10, № 1 (2020) Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... спинально-бульбарная мышечная дистрофия относится к группе болезней мотонейрона, однако в последние годы ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Основные принципы ведения неврологических пациентов в период пандемии COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Копишинская, Н. О. Жаринова, И. А. Величко, Н. Г. Жукова, В. В. Буцев, И. В. Коробейников, А. А. Гасанова, А. С. Аракелян, О. В. Петручик, А. Н. Паюдис
"... с отдельными неврологическими болезнями. В обзоре представлены категории групп риска от Ассоциации ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе является редким (орфанным) наследственным заболеванием, которое относится к ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. С. Демешонок, С. Н. Жулев
"... случая, отражающие разные  подходы к этому сложному вопросу: полная информированность в отношении болезни ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Болезнь Помпе (БП) – редкое, прогрессирующее, часто фатальное наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание ..."
 
№ 4 (2013) Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова
"... В статье отражены последние достижения в области физиотерапии болезни Шарко–Мари–Тута (ШМТ ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... Наследственные болезни нервной системы — одна из наиболее многочисленных групп моногенной ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Возможности навигационной транскраниальной магнитной стимуляции в сложных диагностических случаях вовлечения верхнего мотонейрона: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Бакулин, А. В. Червяков, М. Н. Захарова, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов
 
Том 7, № 3 (2017) Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова
"... младенцев имеют наследственную природу. В данном обзоре рассмотрены основные группы наследственных болезней ..."
 
1 - 25 из 44 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)



X