Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 7, № 1 (2017) Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь ШаркоМариТута ..."
 
№ 4 (2013) Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова
"... В статье отражены последние достижения в области физиотерапии болезни ШаркоМариТута (ШМТ ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... наследственных болезней, при которых клинический фенотип обусловлен тем или иным поражением периферических нервов ..."
 
№ 4 (2014) Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова, Д. П. Дзюба
"... . Болезнь ШаркоМариТута (БШМТ) – наследственное дегенеративное заболевание периферической нервной системы ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Роль стрейч-терапии в комплексной физической абилитации больных с наследственной невропатией Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Алексеевна Шнайдер, С. И. Гончарова
"... Наследственная невропатия ШаркоМариТута (болезнь ШаркоМариТута БШМТ) – наиболее ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко
"... (НМСН, болезнь ШаркоМариТута, БШМТ), обусловленной вновь выявленной миссенс-мутацией с.65G>T (p.Pro22 ..."
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... Введение. Болезнь ШаркоМариТута типа 4D – наследственная демиелинизирующая нейропатия ..."
 
№ 1 (2012) Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян
"... Наследственная нейропатия ШаркоМариТута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных ..."
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Куцев
"... федерального регистра орфанных болезней и маршрутизация пациента с теми нозологическими формами, для которых ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
"... Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
"... Болезнь Помпе классифицируется на две основные формы: младенческая форма с дебютом в возрасте до ..."
 
№ 1 (2014) Злокачественная гипертермия (синдром Икара): новый взгляд на старую проблему Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, В. А. Шнайдер
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..."
 
Том 5, № 3 (2015) К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
D. G. Warnock, M. Mauer
"... Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
F. Weidemann, J. Krämer, T. Duning, M. Lenders, S. Canaan-Kühl, A. Krebs, H. G. González, C. Sommer, N. Üçeyler, M. Niemann, S. Störk, M. Schelleckes, S. Reiermann, J. Stypmann, S.-M. Brand, C. Wanner, E. Brand
"... дозах, наблюдали стабильное течение болезни, в то время как снижение доз привело к ухудшению функции ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
 
Том 10, № 1 (2020) Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... спинально-бульбарная мышечная дистрофия относится к группе болезней мотонейрона, однако в последние годы ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Основные принципы ведения неврологических пациентов в период пандемии COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Копишинская, Н. О. Жаринова, И. А. Величко, Н. Г. Жукова, В. В. Буцев, И. В. Коробейников, А. А. Гасанова, А. С. Аракелян, О. В. Петручик, А. Н. Паюдис
"... с отдельными неврологическими болезнями. В обзоре представлены категории групп риска от Ассоциации ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе является редким (орфанным) наследственным заболеванием, которое относится к ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. С. Демешонок, С. Н. Жулев
"... случая, отражающие разные  подходы к этому сложному вопросу: полная информированность в отношении болезни ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Болезнь Помпе (БП) – редкое, прогрессирующее, часто фатальное наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
 
1 - 25 из 45 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)