Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Врожденные мышечные дистрофии представляют собой чрезвычайно гетерогенную группу наследственных ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) составляют клинически и генетически чрезвычайно гетерогенную ..."
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
"... ограничения моторных навыков и мышечной слабости у пациентов с МДД/МДБ, а также представлен алгоритм ..."
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... -поясной мышечной дистрофии с акцентом на аутосомно-доминантные формы заболевания. Авторами представлено ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... распространенных из них – группа мышечных дистрофий. Дилатационная кардиомиопатия, желудочковые аритмии ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев
"... Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q является одной из наиболее редких форм плектинопатий и ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... , глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях. Материалы и методы. Обследовали 74 ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... -конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
 
№ 3 (2012) Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков
"... Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... Магнитно-резонансная томография (МРТ) при первично-мышечной патологии используется в клинической ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
"... от изменений, наблюдаемых при других нервно-мышечных расстройствах. Основные мышечные проявления и ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..."
 
№ 2 (2012) Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
J. Andoni Urtizberea
"... . Впервые они были описаны японским автором Миоши как дистальная форма мышечной дистрофии. С тех пор их ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
"... Представлено описание клинико-генетических характеристик синдрома врожденных контрактур ..."
 
№ 2 (2012) Ультраструктурные изменения в скелетных мышцах и нервно-мышечных синапсах при полимиозите Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков
"... клиническим диагнозом полимиозита выявило деструктивно-дегенеративные изменения в мышечных волокнах и их ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
"... Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией ..."
 
№ 2 (2014) Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Дедаев
"... и патологической мышечной утомляемости обусловлены повреждающим действием поликлональных антител к ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Сычева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, М. Г. Рыбакова, Д. И. Руденко
"... Диагностика нервно-мышечных заболеваний затруднена многообразием клинических проявлений и требует ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Случай гипокалиемического паралича на фоне приема терапевтических доз препарата, содержащего корень солодки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Василенко, М. И. Карпова, А. Н. Сергейцев, Р. Ю. Заляутдинова
"... гипертензию, метаболический алкалоз, мышечную слабость. В данной публикации представляется клинический случай ..."
 
Том 10, № 3 (2020) Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец
"... Введение. Спинальная мышечная атрофия – тяжелое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся ..."
 
1 - 25 из 42 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)