Выпуск | Название | |
Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с ..." | ||
Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... Врожденные мышечные дистрофии представляют собой чрезвычайно гетерогенную группу наследственных ..." | ||
№ 1 (2014) | Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy | ||
"... Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) составляют клинически и генетически чрезвычайно гетерогенную ..." | ||
№ 3 (2014) | Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков | ||
"... ограничения моторных навыков и мышечной слабости у пациентов с МДД/МДБ, а также представлен алгоритм ..." | ||
№ 1 (2013) | Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина | ||
"... -поясной мышечной дистрофии с акцентом на аутосомно-доминантные формы заболевания. Авторами представлено ..." | ||
Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Архипова | ||
"... распространенных из них – группа мышечных дистрофий. Дилатационная кардиомиопатия, желудочковые аритмии ..." | ||
Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев | ||
"... Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q является одной из наиболее редких форм плектинопатий и ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
"... , глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях. Материалы и методы. Обследовали 74 ..." | ||
Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
"... -конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности ..." | ||
Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
№ 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
"... Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний ..." | ||
№ 2 (2014) | МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Robert Carlier | ||
"... Магнитно-резонансная томография (МРТ) при первично-мышечной патологии используется в клинической ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин | ||
"... от изменений, наблюдаемых при других нервно-мышечных расстройствах. Основные мышечные проявления и ..." | ||
№ 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
"... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..." | ||
№ 2 (2012) | Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
J. Andoni Urtizberea | ||
"... . Впервые они были описаны японским автором Миоши как дистальная форма мышечной дистрофии. С тех пор их ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
"... Представлено описание клинико-генетических характеристик синдрома врожденных контрактур ..." | ||
№ 2 (2012) | Ультраструктурные изменения в скелетных мышцах и нервно-мышечных синапсах при полимиозите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков | ||
"... клиническим диагнозом полимиозита выявило деструктивно-дегенеративные изменения в мышечных волокнах и их ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
"... Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией ..." | ||
№ 2 (2014) | Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. И. Дедаев | ||
"... и патологической мышечной утомляемости обусловлены повреждающим действием поликлональных антител к ..." | ||
Том 9, № 2 (2019) | Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Сычева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, М. Г. Рыбакова, Д. И. Руденко | ||
"... Диагностика нервно-мышечных заболеваний затруднена многообразием клинических проявлений и требует ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Случай гипокалиемического паралича на фоне приема терапевтических доз препарата, содержащего корень солодки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Василенко, М. И. Карпова, А. Н. Сергейцев, Р. Ю. Заляутдинова | ||
"... гипертензию, метаболический алкалоз, мышечную слабость. В данной публикации представляется клинический случай ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
"... Введение. Спинальная мышечная атрофия – тяжелое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся ..." | ||
1 - 25 из 42 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)