Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| "... Введение. Х-сцепленная умственная отсталость 102‑го типа, обусловленная мутациями в гене DDX3X ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
| "... отмечалась выраженная умственная отсталость. Все пациенты получали более 2 схем терапии (включая гормональную ..." | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| "... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..." | ||
| № 3 (2013) | Хемоденервационное лечение препаратом ботулинического токсина типа А спастических форм детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, С. С. Никитин, А. Р. Артеменко, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, С. А. Петрова, О. А. Клочкова, А. М. Мамедьяров | ||
| "... . Применение препаратов ботулинического токсина типа А (БТА) в комплексном лечении в возрасте 2–6 лет позволяет ..." | ||
| № 4 (2013) | Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... когнитивных нарушений. В статье представлены результаты исследования 40 детей с разными типами МПС в возрасте ..." | ||
| № 3 (2014) | Ботулинотерапия в лечении спастичности нижних конечностей у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Коваленко | ||
| "... В статье изложен клинический случай спастичности и ее терапии ботулиническим токсином типа А у ..." | ||
| № 3 (2014) | Препараты ботулинического токсина типа А в лечении постинсультной спастичности нижней конечности. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. К. Мисиков | ||
| "... нижней конечности. Дана оценка эффективности и безопасности применения ботулинического токсина типа А при ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание ..." | ||
| № 1 (2012) | Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Строков, Г. А. Мельниченко, Ж. С. Альбекова, А. В. Зилов, Л. Т. Ахмеджанова | ||
| "... У лечившихся в стационаре больных сахарным диабетом 1-го типа (n = 120) проведена диагностика ..." | ||
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Щурова, Е. Н. Горбач, Г. Н. Филимонова, С. О. Рябых, Е. Н. Очирова | ||
| "... типа (НФ-1). Материалы и методы. Обследованы 10 больных НФ-1, которым проводилось хирургическое ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... развитие НМСН типа 2S (OMIM: 616 155). До настоящего времени мутации в гене IGHMBP2 связывали исключительно ..." | ||
| № 2 (2013) | Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко | ||
| "... -го типа, так и диффузные атрофические изменения мышечных волокон 1-го и 2-го типов. Клинические ..." | ||
| № 4 (2013) | Ботулинический нейротоксин и хроническая мигрень: хемоденервация мышечных волокон или модуляция ноцицептивной системы? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Артеменко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, К. В. Беломестова | ||
| "... Сегодня в клинических исследованиях доказано, что применение ботулинического токсина типа А (БТА ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Феномен фокальной констрикции периферического нерва: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Дружинин, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Н. Н. Спирин | ||
| № 3 (2014) | Применение препарата ботулинического токсина типа А (Ботокс) в лечении детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, О. А. Клочкова, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, Х. М. Каримова, А. М. Мамедьяров, А. Р. Артеменко, С. А. Петрова | ||
| "... При детском церебральном параличе (ДЦП) препараты ботулинического токсина типа А (БТА) применяются ..." | ||
| № 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... ‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Практические вопросы ведения пациентов с хронической мигренью. Рекомендации российских экспертов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Латышева, Е. Г. Филатова, Г. Р. Табеева, В. В. Осипова, А. Р. Артеменко, С. В. Тарасова, Ю. Э. Азимова, З. Кацарава | ||
| "... ботулиническим токсином типа А – представителем новейшего поколения зарегистрированных лекарственных средств с ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов | ||
| "... , страдающие сахарным диабетом 1-го типа. Признаки диабетической полинейропатии (ДПНП) выявлены у 87,5 % (n ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... . ВМ включает 2 аллельные формы: болезнь Томсена с аутосомно-доминантным типом наследования и болезнь ..." | ||
| 1 - 25 из 31 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
