Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
"... Введение. Х-сцепленная умственная отсталость 102го типа, обусловленная мутациями в гене DDX3X ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев
"... отмечалась выраженная умственная отсталость. Все пациенты получали более 2 схем терапии (включая гормональную ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..."
 
№ 3 (2013) Хемоденервационное лечение препаратом ботулинического токсина типа А спастических форм детского церебрального паралича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, С. С. Никитин, А. Р. Артеменко, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, С. А. Петрова, О. А. Клочкова, А. М. Мамедьяров
"... . Применение препаратов ботулинического токсина типа А (БТА) в комплексном лечении в возрасте 2–6 лет позволяет ..."
 
№ 4 (2013) Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе
"... когнитивных нарушений. В статье представлены результаты исследования 40 детей с разными типами МПС в возрасте ..."
 
№ 3 (2014) Ботулинотерапия в лечении спастичности нижних конечностей у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Коваленко
"... В статье изложен клинический случай спастичности и ее терапии ботулиническим токсином типа А у ..."
 
№ 3 (2014) Препараты ботулинического токсина типа А в лечении постинсультной спастичности нижней конечности. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. К. Мисиков
"... нижней конечности. Дана оценка эффективности и безопасности применения ботулинического токсина типа А при ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание ..."
 
№ 1 (2012) Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Строков, Г. А. Мельниченко, Ж. С. Альбекова, А. В. Зилов, Л. Т. Ахмеджанова
"... У лечившихся в стационаре больных сахарным диабетом 1-го типа (n = 120) проведена диагностика ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
 
Том 7, № 1 (2017) Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Щурова, Е. Н. Горбач, Г. Н. Филимонова, С. О. Рябых, Е. Н. Очирова
"... типа (НФ-1). Материалы и методы. Обследованы 10 больных НФ-1, которым проводилось хирургическое ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... развитие НМСН типа 2S (OMIM: 616 155). До настоящего времени мутации в гене IGHMBP2 связывали исключительно ..."
 
№ 2 (2013) Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко
"... -го типа, так и диффузные атрофические изменения мышечных волокон 1-го и 2-го типов. Клинические ..."
 
№ 4 (2013) Ботулинический нейротоксин и хроническая мигрень: хемоденервация мышечных волокон или модуляция ноцицептивной системы? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Артеменко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, К. В. Беломестова
"... Сегодня в клинических исследованиях доказано, что применение ботулинического токсина типа А (БТА ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Феномен фокальной констрикции периферического нерва: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Дружинин, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Н. Н. Спирин
 
№ 3 (2014) Применение препарата ботулинического токсина типа А (Ботокс) в лечении детского церебрального паралича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, О. А. Клочкова, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, Х. М. Каримова, А. М. Мамедьяров, А. Р. Артеменко, С. А. Петрова
"... При детском церебральном параличе (ДЦП) препараты ботулинического токсина типа А (БТА) применяются ..."
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... ‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка
 
Том 5, № 3 (2015) Практические вопросы ведения пациентов с хронической мигренью. Рекомендации российских экспертов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Латышева, Е. Г. Филатова, Г. Р. Табеева, В. В. Осипова, А. Р. Артеменко, С. В. Тарасова, Ю. Э. Азимова, З. Кацарава
"... ботулиническим токсином типа А – представителем новейшего поколения зарегистрированных лекарственных средств с ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов
"... , страдающие сахарным диабетом 1-го типа. Признаки диабетической полинейропатии (ДПНП) выявлены у 87,5 % (n ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков
"... . ВМ включает 2 аллельные формы: болезнь Томсена с аутосомно-доминантным типом наследования и болезнь ..."
 
1 - 25 из 31 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)