Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев
"... -living patients with SMA predominantly affecting muscles of the lower extremities caused by the DYNC1H1 ..."
 
Том 12, № 1 (2022) Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Макашова, К. О. Карандашева, С. В. Золотова, М. А. Гинзберг, М. Ю. Дорофеева, М. В. Галкин, А. В. Голанов
 
№ 1 (2012) Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Строков, Г. А. Мельниченко, Ж. С. Альбекова, А. В. Зилов, Л. Т. Ахмеджанова
"... sensorimotor polyneuropathy in 120 inpatients with type 1 diabetes mellitus. The high rate (68 ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов
"... .110G/C (р.Arg37Pro) in the gene encoding the histidine triad nucleotide binding protein 1 (HINT1) has ..."
 
Том 10, № 3 (2020) Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Нужный, С. Н. Иллариошкин
"... in 2019 and it is associated with the biallelic pentanucleotide AAGGG expansion carriage in the RFC1 gene ..."
 
Том 10, № 3 (2020) Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец
"... of nusinersen therapy in patients with type 1 spinal muscular atrophy should be continued. The aim of the study ..."
 
Том 11, № 1 (2021) Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина
"... . It is shown that 80 % of cases of hereditary LIS is caused by mutations in two genes: PAFAH1B1, which ..."
 
Том 11, № 3 (2021) Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин
"... of an algorithm that can help in making decisions regarding the need for testing the SMN1 gene by primary care ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович
"... Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy is autosomal dominant disorder caused by mutations in the NR2F1 ..."
 
№ 1 (2013) Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Норма Беатриз Ромеро
"... определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... associated with neonatal distal spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1, OMIM 604320 ..."
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... prevalent HMSN is associated with the ganglioside-induced differentiation associated-protein 1 (GDAP1) gene ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Щурова, Е. Н. Горбач, Г. Н. Филимонова, С. О. Рябых, Е. Н. Очирова
"... muscles and back skin in kyphoscoliotic deformity projection in patients with type 1 neurofibromatosis (NF ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... unaffected relative of a  patient with the SOD1-associated form of ALS requested presymptomatic ALS genetic ..."
 
Том 10, № 3 (2020) Генетическая модель болезни двигательного нейрона у мышей линии B6SjL-tg: новые данные о динамике двигательных нарушений и иммуногистохимических проявлений нейродегенеративного процесса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ставровская, Д. Н. Воронков, Э. А. Артёмова, Б. В. Белугин, М. М. Шмаров, Н. Г. Ямщикова, А. С. Гущина, А. С. Ольшанский, Б. С. Народицкий, С. Н. Иллариошкин
"... 1. The B6SJL-Tg (SOD1*G93A) mouse strain expresses a mutant form of human superoxide dismutase 1 ..."
 
Том 11, № 2 (2021) Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations ..."
 
Том 11, № 4 (2021) Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева
"... therapy. Glutaric aciduria type 1 (GA1) is a hereditary disorder caused by mutations in the gene GCDH ..."
 
Том 12, № 3 (2022) Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль
"... diseases, which is caused by mutations of the SMN1 gene. Despite the fact that most studies consider SMN1 ..."
 
№ 2 (2013) Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко
"...  type 2 muscle fiber atrophy and diffuse types 1 and 2 muscle fiber atrophic changes. The clinical ..."
 
Том 12, № 1 (2022) Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец
"... on the CHOP INTEND Scale was 7.1 / 9.4 points after 6 / 12 months of therapy. Conclusion. The efficacy ..."
 
№ 1 (2013) Клиническая и диагностическая роль аутоантител к ганглиозидам периферических нервов: обзор литературы и собственные данные Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Супонева
 
Том 5, № 1 (2015) Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
 
Том 5, № 2 (2015) Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка
 
Том 5, № 3 (2015) Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов
"... = 28) of patients. Duration of diabetes in patients with DPNP varied from 1 to 30 years (in average, 11 ..."
 
1 - 25 из 29 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)



X