Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 3 (2013) Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... , характеризуется слабостью, первоначально затрагивающей икроножные мышцы в подростковом или раннем взрослом ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... патологии человека, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. В ..."
 
№ 3 (2012) Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков
"... проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в ..."
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... в популяции. Дифференциальная диагностика НМС в ранней стадии до настоящего времени составляет ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков
"... , дебюта в раннем возрасте и стационарного течения, а также схожих изменений при нейрофизиологическом ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко
"... В статье описаны клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... the presence of 2 separate mutations in 2 different genes, с.389А>G/N gene MPZ and c.678С>А/N EXT2 gene ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Характеристика коротколатентных слуховых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Дульнев, Т. А. Слюсарь
"... параличом. Материалы и методы. Обследовано 60 детей (30 здоровых и 30 пациентов с церебральным параличом) в ..."
 
№ 1 (2014) Злокачественная гипертермия (синдром Икара): новый взгляд на старую проблему Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, В. А. Шнайдер
"... В лекции освещена краткая история изучения вопросов этиологии и патогенеза одного из наиболее ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий – кальпаинопатии (КПМД2А). В ..."
 
№ 3 (2013) Синдром опсоклонуса–миоклонуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, В. А. Ежикова
"... аденокарциномой. У детей он чаще (примерно в 50 % случаев) ассоциируется с нейробластомой. Многие аутоантитела ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Электронейрографическое исследование диафрагмального нерва у здоровых детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Войтенков, В. Н. Команцев, Н. В. Скрипченко, Е. В. Екушева, А. В. Климкин, А. И. Аксёнова
"... Введение. В отличие от параметров проведения по диафрагмальному нерву у здоровых взрослых, которые ..."
 
№ 4 (2014) Рекомендации по оказанию паллиативной помощи при боковом амиотрофическом склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Н. Захарова, И. А. Авдюнина, Е. В. Лысогорская, А. А. Воробьева, М. В. Иванова, А. В. Червяков, А. В. Васильев
"... В настоящей статье представлен критический взгляд на проблему оказания паллиативной помощи ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... -конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности ..."
 
№ 1 (2012) Чрескожная высокочастотная селективная ризотомия в терапии тригеминальной невралгии при рассеянном склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Тюрников, А. В. Переседова, А. О. Гуща, И. А. Завалишин
"... рассеянном склерозе (РС). В качестве наиболее частой причины считается наличие очага демиелинизации в ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали
"... К настоящему времени описано большое количество моногенных заболеваний и синдромов, в клинической ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Умнов, Н. В. Никитина, А. М. Ходоровская, О. В. Барлова
"... развития и умственной отсталостью. Причиной развития данного синдрома являются молекулярные нарушения в ..."
 
№ 2 (2012) Рецидивирующая невропатия малоберцовых нервов у подростка: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Буланова, Д. С. Дружинин
"... стопы, а также периодическое онемение рук в течение нескольких минут после ночного сна. Точ- ную дату ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Российский опыт успешного применения ритуксимаба при рефрактерных формах миастении гравис Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Щербакова, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. А. Шабалина, М. В. Костырева, В. А. Рудниченко, О. И. Галкина
"... При миастении в 15–20 % случаев пациенты оказываются рефрактерными к стандартным видам лечения ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Влияние клинических проявлений мигрени, депрессии и нарушения сна на качество жизни пациентов с хронической мигренью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Татаринова, А. Р. Артеменко
"... пациентов с хронической мигренью. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 160 амбулаторных ..."
 
№ 2 (2013) Пациент с болью в спине: возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Р. Камчатнов, А. В. Чугунов, Е. А. Трубецкая
"... Боль в нижней части спины (БНС) – один из наиболее распространенных клинических синдромов ..."
 
№ 2 (2013) Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко
"... заболевание, характеризующееся возникновением подкожных депозитов жировой ткани в различных частях тела ..."
 
1 - 25 из 142 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)