Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| "... – описание клинико-генетических характеристик российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| № 4 (2012) | Владимир Семенович Лобзин (жизненный путь и творческая деятельность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Сайкова | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Распространенность избыточной дневной сонливости в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Калинкин | ||
| "... . Оценка распространенности избыточной дневной сонливости, выявление причины, а также ее устранение ..." | ||
| № 2 (2013) | Ботулинический токсин: вчера, сегодня, завтра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Артеменко, А. Л. Куренков | ||
| "... серотипов А и В. Наибольшее распространение в качестве терапевтического средства получил БТ типа А – для ..." | ||
| № 4 (2012) | Роль периферического нейромоторного аппарата в формировании тяжелых двигательных нарушений у пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, А. Р. Артеменко | ||
| "... выраженностью спастичности и центральных парезов мышц, нарушениями механизмов межмышечного взаимодействия, а ..." | ||
| № 3 (2012) | Синдром беспокойных ног: патогенез, диагностика, лечение. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Ковальчук, А. Л. Калинкин | ||
| № 4 (2012) | Два случая трансформации миастении в боковой амиотрофический склероз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Санадзе, Л. Ф. Касаткина | ||
| "... рецептору, титин-протеину, а также эффектом глюкокортикоидной терапии и тимэктомии. У обоих пациентов в ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| № 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| № 2 (2012) | Особенности хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, С. С. Никитин, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| "... препаратов, а также значительно повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| № 3 (2014) | Применение препарата ботулинического токсина типа А (Ботокс) в лечении детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, О. А. Клочкова, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, Х. М. Каримова, А. М. Мамедьяров, А. Р. Артеменко, С. А. Петрова | ||
| "... При детском церебральном параличе (ДЦП) препараты ботулинического токсина типа А (БТА) применяются ..." | ||
| № 3 (2013) | Хемоденервационное лечение препаратом ботулинического токсина типа А спастических форм детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, С. С. Никитин, А. Р. Артеменко, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, С. А. Петрова, О. А. Клочкова, А. М. Мамедьяров | ||
| "... . Применение препаратов ботулинического токсина типа А (БТА) в комплексном лечении в возрасте 2–6 лет позволяет ..." | ||
| № 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
| № 1 (2012) | Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Строков, Г. А. Мельниченко, Ж. С. Альбекова, А. В. Зилов, Л. Т. Ахмеджанова | ||
| Том 6, № 4 (2016) | ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Благовещенский, О. Е. Агранович, Е. Л. Кононова, А. Г. Баиндурашвили, М. А. Назарова, А. Н. Шестакова, Е. Л. Габбасова, В. В. Никулин | ||
| "... аппарата, характеризующийся наличием 2 и более контрактур крупных суставов, поражением мышц, а также ..." | ||
| 1 - 25 из 168 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
