Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| "... 1’ 20 12Нервно-мышечные Б О Л Е З Н ИЛекции и обзоры 11 Анализ причин генетической ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... 3 ’ 2 0 1 3 Нервно-мышечные Б О Л Е З Н ИЛекции и обзоры 27 Тип I заболевания (болезнь ..." | ||
| № 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
| "... 3’ 20 12Нервно-мышечные Б О Л Е З Н И 67 Клинический разбор Введение Спинальная мышечная ..." | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| "... I типов И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали, О.П. Рыжкова, В.Н. Евдокименков ФГБУ «Медико-генетический ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Е.Л. Дадали1, И.В. Шаркова1, С.С. Никитин2, Ф ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... 3’ 20 15 Нервно-мышечные Б ОЛ Е З Н И 42 Оригинальные исследования Introduction limb-girdle ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко | ||
| "... типа 2Е, описанным ранее. ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... формы болезни Помпе Е.Ф. Судоргина, С.Б. Чолоян, М.В. Шеенкова, Л.П. Колесникова ГАУЗ «Детская ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова | ||
| "... миелополинейропатии у лиц молодого возраста Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова ФГБНУ ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Л. М. Борискина, А. В. Лагутин | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева | ||
| № 1 (2013) | Прямая морфологическая детекция Borrelia burgdorferi в мышечных биоптатах: возможность связи нервно-мышечной патологии с боррелиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сахарова, Л. В. Диденко, Т. И. Муравина, Р. П. Чайковская, Е. А. Кост, М. Ф. Мир-Касимов | ||
| "... 1’ 20 13Нервно-мышечные Б О Л Е З Н И 35 Оригинальные исследования Введение Симптомы поражения ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | РЕЗУЛЬТАТЫ ОТКРЫТОГО СРАВНИТЕЛЬНОГО РАНДОМИЗИРОВАННОГО КЛИНИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ ПРЕПАРАТА АКСОГЛАТИРАН® ФС (ЗАО «Ф-СИНТЕЗ», РОССИЯ) В СРАВНЕНИИ С ПРЕПАРАТОМ КОПАКСОН®-ТЕВА (ТЕВА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЕ ПРЕДПРИЯТИЯ ЛТД., ИЗРАИЛЬ) У ПАЦИЕНТОВ С РЕЦИДИВИРУЮЩИМ РЕМИТТИРУЮЩИМ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Хабиров, Т. И. Хайбуллин, Е. В. Гранатов, Н. Н. Бабичева, Л. А. Аверьянова, С. Р. Шакирзянова | ||
| "... склерозом Ф. А. Хабиров1, 2, Т. И. Хайбуллин1, 2, Е. В. Гранатов2, Н. Н. Бабичева2, Л. А. Аверьянова2, С. Р ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Ботулинотерапия в лечении спастичности нижней конечности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Е. Хатькова, М. А. Акулов, О. Р. Орлова, Д Ю. Усачев, А. С. Орлова, Л. В. Крылова | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Бруксизм: методика применения и результаты лечения ботулиническим нейропротеином (Релатокс) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Р. Орлова, М. И. Сойхер, М. Г. Сойхер, Л. Р. Мингазова, Д. В. Медовникова, Е. М. Сойхер, З. Н. Коновалова, А. Ю. Алексеева | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Панникулит Крисчена–Вебера у молодой пациентки с миастенией (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Торгашова, М. А. Барабанова, В. А. Порханов, Л. В. Тимченко, О. Н. Жадан, А. Г. Барышев, Т. А. Петропавловская, О. В. Стоянова, К. Г. Триандафилов, Е. А. Терман, К. Б. Алиев, К. А. Бондарович, О. М. Невьянцев, Е. Н. Головко, И. С. Элизбарян | ||
| № 4 (2013) | Электронно-микроскопическое исследование скелетных мышц при миастеническом синдроме Ламберта–Итона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков | ||
| "... . II. Myasthenic syndrome. Neurology 1972;22(4):370–6. 11. Бабакова Л.Л., Коломенская Е ..." | ||
| № 2 (2012) | Ультраструктурные изменения в скелетных мышцах и нервно-мышечных синапсах при полимиозите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков | ||
| "... 2’ 20 12 Нервно-мышечные Б ОЛ Е З Н И 52 Оригинальные исследования Воспалительные миопатии ..." | ||
| 1 - 25 из 95 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
