Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| Том 11, № 4 (2021) | POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, Т. В. Маркова, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Т. С. Нагорнова, С. С. Никитин | ||
| "... пубертатном и юношеском возрасте), продукты которых участвуют в метаболизме простагландина Е2. Выявлены 2 ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... креатинфосфокиназы в плазме крови до 250–360 Ед/л. Все пациенты в течение нескольких лет наблюдались у неврологов с ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| 1 - 25 из 34 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
