Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 4 (2020) Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович
 
Том 9, № 2 (2019) Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев
"... – описание клинико-генетических характеристик российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
 
Том 10, № 4 (2020) Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... Бетлема (COL6A1), миастению (SYT2), что свидетельствует о трудностях дифференциальной диагностики ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
 
Том 5, № 3 (2015) Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов
"... ) и объективных (по шкале NDS) симптомов нейропатии, а также стимуляционная электронейромиография ..."
 
№ 3 (2012) Синдром беспокойных ног: патогенез, диагностика, лечение. Обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Ковальчук, А. Л. Калинкин
"... неврологи недостаточно осведомлены о данном заболевании, в связи с чем оно часто остается ошибочно ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Ковальчук, И. А. Строков
 
Том 9, № 4 (2019) Карпальный туннельный синдром: оценка необходимости реабилитационно-восстановительного лечения после эндоскопической декомпрессии срединного нерва в позднем и отдаленном послеоперационных периодах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Юсупова, А. А. Зимин, Д. А. Гришина, Н. В. Белова, А. В.  Вершинин, С. О. Арестов, А. В. Козлова, Л. Д. Друина, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... наблюдения сопоставлены с данными литературы о ЛЛПМ, обсужден вопрос генетической гетерогенности ЛЛПМ. Также ..."
 
№ 1 (2012) Чрескожная высокочастотная селективная ризотомия в терапии тригеминальной невралгии при рассеянном склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Тюрников, А. В. Переседова, А. О. Гуща, И. А. Завалишин
 
Том 8, № 3 (2018) Валидация Лидской шкалы оценки нейропатической боли (LANSS) в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Юсупова, Н. А. Супонева, А. А. Зимин, А. Б. Зайцев, M. Bennett, Н. В. Белова, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Г. А. Гатина, Н. В. Полехина, Пратиш Бундхун, В. М. Ашрафов, М. А. Пирадов
 
№ 2 (2012) Интраоперационная оценка восстановления проведения импульса по спинному мозгу у пациентов с шейной спондилогенной миелопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Хить, Е. М. Трошина, С. С. Никитин, А. О. Гуща
 
Том 7, № 2 (2017) Периферическая ритмическая магнитная стимуляция при нейрогенных расстройствах мочеиспускания: обзор литературы и результаты клинического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Бородулина, А. П. Рачин, Н. Г. Бадалов, А. О. Гуща
"... расстройств мочеиспускания с помощью магнитной стимуляции, а также результаты собственного клинического ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Нормативные показатели функционального состояния мышц запирательного аппарата прямой кишки по данным нейрофизиологического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Фоменко, Ю. А. Шелыгин, А. Ю. Титов, С. В. Белоусова
 
Том 8, № 1 (2018) Валидация Бостонского опросника по оценке карпального туннельного синдрома (Boston Carpal Tunnel Questionnaire) в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Юсупова, Н. А. Супонева, А. А. Зимин, А. Б. Зайцев, Н. В. Белова, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Г. А. Гатина, Н. В. Полехина, Пратиш Бундхун, В. М. Ашрафов
 
№ 2 (2013) Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Бруксизм как неврологическая проблема (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Р. Орлова, А. Ю. Алексеева, Л. Р. Мингазова, З. Н. Коновалова
"... расстройствами движения: болезнью Паркинсона, оромандибулярной дистонией, болезнью Хантингтона, а также с приемом ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Падения в стационаре у пациентов старческого возраста с сердечно-сосудистыми заболеваниями и полипрагмазией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Ильина, О. Т. Богова, И. И. Синицина, С. Н. Пузин, Д. А. Сычев
 
1 - 25 из 164 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)