Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| "... – описание клинико-генетических характеристик российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... Бетлема (COL6A1), миастению (SYT2), что свидетельствует о трудностях дифференциальной диагностики ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов | ||
| "... ) и объективных (по шкале NDS) симптомов нейропатии, а также стимуляционная электронейромиография ..." | ||
| № 3 (2012) | Синдром беспокойных ног: патогенез, диагностика, лечение. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Ковальчук, А. Л. Калинкин | ||
| "... неврологи недостаточно осведомлены о данном заболевании, в связи с чем оно часто остается ошибочно ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Ковальчук, И. А. Строков | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Карпальный туннельный синдром: оценка необходимости реабилитационно-восстановительного лечения после эндоскопической декомпрессии срединного нерва в позднем и отдаленном послеоперационных периодах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Юсупова, А. А. Зимин, Д. А. Гришина, Н. В. Белова, А. В. Вершинин, С. О. Арестов, А. В. Козлова, Л. Д. Друина, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| № 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
| "... наблюдения сопоставлены с данными литературы о ЛЛПМ, обсужден вопрос генетической гетерогенности ЛЛПМ. Также ..." | ||
| № 1 (2012) | Чрескожная высокочастотная селективная ризотомия в терапии тригеминальной невралгии при рассеянном склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Тюрников, А. В. Переседова, А. О. Гуща, И. А. Завалишин | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Валидация Лидской шкалы оценки нейропатической боли (LANSS) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Юсупова, Н. А. Супонева, А. А. Зимин, А. Б. Зайцев, M. Bennett, Н. В. Белова, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Г. А. Гатина, Н. В. Полехина, Пратиш Бундхун, В. М. Ашрафов, М. А. Пирадов | ||
| № 2 (2012) | Интраоперационная оценка восстановления проведения импульса по спинному мозгу у пациентов с шейной спондилогенной миелопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Хить, Е. М. Трошина, С. С. Никитин, А. О. Гуща | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Периферическая ритмическая магнитная стимуляция при нейрогенных расстройствах мочеиспускания: обзор литературы и результаты клинического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Бородулина, А. П. Рачин, Н. Г. Бадалов, А. О. Гуща | ||
| "... расстройств мочеиспускания с помощью магнитной стимуляции, а также результаты собственного клинического ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Нормативные показатели функционального состояния мышц запирательного аппарата прямой кишки по данным нейрофизиологического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ю. Фоменко, Ю. А. Шелыгин, А. Ю. Титов, С. В. Белоусова | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Валидация Бостонского опросника по оценке карпального туннельного синдрома (Boston Carpal Tunnel Questionnaire) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Юсупова, Н. А. Супонева, А. А. Зимин, А. Б. Зайцев, Н. В. Белова, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Г. А. Гатина, Н. В. Полехина, Пратиш Бундхун, В. М. Ашрафов | ||
| № 2 (2013) | Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Бруксизм как неврологическая проблема (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Р. Орлова, А. Ю. Алексеева, Л. Р. Мингазова, З. Н. Коновалова | ||
| "... расстройствами движения: болезнью Паркинсона, оромандибулярной дистонией, болезнью Хантингтона, а также с приемом ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Падения в стационаре у пациентов старческого возраста с сердечно-сосудистыми заболеваниями и полипрагмазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Ильина, О. Т. Богова, И. И. Синицина, С. Н. Пузин, Д. А. Сычев | ||
| 1 - 25 из 164 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
