Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 1 (2016) | Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... . ВМ включает 2 аллельные формы: болезнь Томсена с аутосомно-доминантным типом наследования и болезнь ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... при анализе генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... лишь в 2019 г. и связана с носительством биаллельной пентануклеотидной экспансии AAGGG-повторов в гене ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ СТРУКТУРА БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Абрамычева, Е. В. Лысогорская, Ю. С. Шпилюкова, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... ) and VEGF (-2578С/А) genes. Molecular genetic analysis was performed using direct sequencing, fragment ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... заболевание, ассоциированное с полиглутаминовой экспансией в гене андрогенного рецептора. Мутантный белок ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Т. В. Погода, Н. Ю. Абрамычева, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... склероза (БАС), болезни Паркинсона и др. При этом показана взаимосвязь с нейродегенеративным процессом как ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Генетическая модель болезни двигательного нейрона у мышей линии B6SjL-tg: новые данные о динамике двигательных нарушений и иммуногистохимических проявлений нейродегенеративного процесса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ставровская, Д. Н. Воронков, Э. А. Артёмова, Б. В. Белугин, М. М. Шмаров, Н. Г. Ямщикова, А. С. Гущина, А. С. Ольшанский, Б. С. Народицкий, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Введение. За последние несколько десятилетий изучение мутаций, связанных с болезнью двигательного ..." | ||
| 1 - 7 из 7 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
