Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 8, № 3 (2018) Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали
"... К настоящему времени описано большое количество моногенных заболеваний и синдромов, в клинической ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
"... конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития 2 пациентов из России ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
"... Введение. Х-сцепленная умственная отсталость 102‑го типа, обусловленная мутациями в гене DDX3X ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
"... гетерозиготная мутация NM_001100913.2: c.625G>A (p.Glu209Lys) в гене PACS2. Данное моногенное заболевание ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Характеристика коротколатентных слуховых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Дульнев, Т. А. Слюсарь
"... параличом. Материалы и методы. Обследовано 60 детей (30 здоровых и 30 пациентов с церебральным параличом) в ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, Т. Р. Стучевская, В. С. Демешонок
"... через 3–5 лет с момента его дебюта. В последние 2 десятилетия достигнут значительный прогресс в изучении ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Наследственный транстиретиновый амилоидоз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Адян, А. В. Поляков
 
Том 8, № 3 (2018) Эпидемиологические исследования миастении: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. В. Крючкова, Т. Р. Стучевская, А. Н. Халмурзина
"... В статье приводятся данные о распространенности и заболеваемости миастенией в ряде регионов России ..."
 
№ 1 (2013) Владимир Карлович Рот (1848–1916) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Руденко, В. М. Казаков, Т. Р. Стучевская
 
Том 6, № 3 (2016) Клинико-иммунологические особенности миастении и подходы к ее терапии у лиц пожилого возраста (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. Д. Косачев, А. Н. Халмурзина
"... пациентов молодого и среднего возраста, однако в последние годы ряд авторов отмечают рост заболеваемости ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. С. Демешонок, С. Н. Жулев
"... Одна из значимых проблем в деонтологии – степень осведомленности неизлечимых больных о своем ..."
 
№ 4 (2014) Роль электронейромиографии в оценке прогноза восстановления у детей с акушерским повреждением плечевого сплетения в практике специализированного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Новиков, Д. С. Дружинин, В. А. Буланова, Т. Э. Торно
"... применения электронейромиографии (ЭНМГ) в оценке прогноза у детей с акушерским повреждением плечевого ..."
 
№ 1 (2012) Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Строков, Г. А. Мельниченко, Ж. С. Альбекова, А. В. Зилов, Л. Т. Ахмеджанова
"... У лечившихся в стационаре больных сахарным диабетом 1-го типа (n = 120) проведена диагностика ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... характеризуется прогредиентностью течения и летальным исходом в течение первого года жизни. Возможность проведения ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский
"... амилоида при окраске Конго красным в ранее исследованных биоптатах икроножного нерва и слюнной железы ..."
 
№ 1 (2013) Прямая морфологическая детекция Borrelia burgdorferi в мышечных биоптатах: возможность связи нервно-мышечной патологии с боррелиозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Сахарова, Л. В. Диденко, Т. И. Муравина, Р. П. Чайковская, Е. А. Кост, М. Ф. Мир-Касимов
"... неустановленном или предположительном диагнозе. В 18 из них в полутонких срезах ткани обнаружены очаги повреждения ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... накопления гликогена в миокарде, скелетных мышцах, печени. БП, являясь орфанным заболеванием с очень низкой ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Особенности проведения высокодозной внутривенной иммунотерапии у пациентов со сниженным уровнем IgA в неврологической практике: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ризванова, Н. В. Белова, А. А. Раскуражев, Д. А. Гришина, Н. И. Литвинов, Д. Е. Кутепов, Ю. В. Рябинкина, Т. В. Латышева, Н. А. Супонева
"... аутоиммунных заболеваний нервной системы. В настоящее время накоплено достаточно знаний о спектре побочных ..."
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... В статье рассматриваются современные подходы к клинико-лабораторной диагностике конечностно ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... , поражающих костную и периферическую нервную системы у пары монозиготных близнецов и их отца в одной семье ..."
 
Том 6, № 4 (2016) РЕЗУЛЬТАТЫ ОТКРЫТОГО СРАВНИТЕЛЬНОГО РАНДОМИЗИРОВАННОГО КЛИНИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ ПРЕПАРАТА АКСОГЛАТИРАН® ФС (ЗАО «Ф-СИНТЕЗ», РОССИЯ) В СРАВНЕНИИ С ПРЕПАРАТОМ КОПАКСОН®-ТЕВА (ТЕВА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЕ ПРЕДПРИЯТИЯ ЛТД., ИЗРАИЛЬ) У ПАЦИЕНТОВ С РЕЦИДИВИРУЮЩИМ РЕМИТТИРУЮЩИМ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. А. Хабиров, Т. И. Хайбуллин, Е. В. Гранатов, Н. Н. Бабичева, Л. А. Аверьянова, С. Р. Шакирзянова
"... -очагов, контрастируемых Т1-очагов, объема Т2-очагов, критерия атрофии по межъядерному показателю в обеих ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , чувствительных нарушений в дистальных отделах конечностей. Среди рецессивных форм в настоящее время наиболее ..."
 
№ 4 (2013) Миастенический синдром Ламберта–Итона на фоне беременности с развитием транзиторного миастенического синдрома новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Щербакова, Г. Т. Гуркина, Л. Ф. Касаткина, В. А. Рудниченко, О. И. Галкина, В. В. Шведков, И. Г. Ретинская, Э. В. Павлов, А. А. Шабалина, М. В. Костырева
"... -мышечной передачи. Роды наступили в срок, протекали благополучно через естественные родовые пути, без ..."
 
№ 4 (2013) Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе
"... запястья, отложении гликозаминогликанов в тендосиновиальных образованиях и их накоплении в соединительной ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Т. В. Погода, Н. Ю. Абрамычева, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... Введение. Гексануклеотидная экспансия в гене C9orf72 является одной из наиболее значимых причин ..."
 
1 - 25 из 140 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)