Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами

Дадали Е. Л.; Шаркова И. В.; Бессонова Л. А.; Забненкова В. В.; Поляков А. В.

doi:10.17650/2222-8721-2012-0-3-67-69

Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами

Authors: ¹, ¹, ¹, ¹, ¹
Affiliations:
1. ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Issue: Vol 2, No 3 (2012)
Pages: 67-69
Section: CLINICAL DISCUSSION
Published: 20.06.2012
URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/90
DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3-67-69
ID: 90

Cite item

Full Text

Abstract
About the authors
References
Supplementary files
Statistics

Abstract

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными переломами. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.