Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press10910.17650/2222-8721-2015-1-42-47CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРThe hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy): a clinical caseНаследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случайGrishinaD. A.ГришинаДарья Александровна
Russian Federation

Research and Consulting Department, 80, Volokolamskoe Shosse, Moscow 125367, Russia

научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

DGrishina82@gmail.comSuponevaN. A.СупоневаН. А.
Russian Federation

Department of Neurorehabilitation and Physiotherapy, 80, Volokolamskoe Shosse, Moscow 125367, Russia

отделение нейрореабилитации и физиотерапии, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

ShvedkovV. V.ШведковВ. В.
Russian Federation

Research and Consulting Department, 80, Volokolamskoe Shosse, Moscow 125367, Russia

научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

BelopasovaA. V.БелопасоваА. В.
Russian Federation

Neurology Department Three, 80, Volokolamskoe Shosse, Moscow 125367, Russia

3-е неврологические отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Research Center of Neurology, Russian Academy of Medical SciencesФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН220520155142472205201522052015Copyright ©; 2015, Grishina D.A., Suponeva N.A., Shvedkov V.V., Belopasova A.V.Copyright ©; 2015, Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В.2015Grishina D.A., Suponeva N.A., Shvedkov V.V., Belopasova A.V.Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/109

Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows diagnostic difficulties and feature of presents clinical observations. This case is significance, as in the domestic scientific literature presents few articles on clinical examples of this muscle pathology.

Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности представленного клинического наблюдения. С учетом того, что в отечественной научной литературе представлены единичные публикации о клинических примерах данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую значимость.

progressive muscular dystrophycalpainopathyhereditary myopathyproximal tetraparesiscreatine phosphateelectromyographymuscle MRIпрогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофиякальпаинопатиянаследственная миопатияпроксимальный тетрапарезкреатининфосфокиназаэлектромиографиямагнитно-резонансная томография мышц1. Zatz M., de Paula F., Starling A., Vainzof M. The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Neuromusc Disord 2003;13(7–8):532–44.Zatz M., de Paula F., Starling A., Vainzof M. The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Neuromusc Disord 2003;13(7–8):532–44.2. Дадали E.Л., Щагина O.А., Рыжкова O.П. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2A типа. Журн неврол и психиатр им. С.С. Корсакова 2010;110(4):79–83. [Dadali E., Shagina O., Ryzhkova O. et al. Clinical-genetic characteristics of limb girdlemuscular dystrophy type 2A. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry them with Korsakov 2010; 110(4):79–83 (In Russ.)].Дадали E.Л., Щагина O.А., Рыжкова O.П. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2A типа. Журн неврол и психиатр им. С.С. Корсакова 2010;110(4):79–83. [Dadali E., Shagina O., Ryzhkova O. et al. Clinical-genetic characteristics of limb girdlemuscular dystrophy type 2A. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry them with Korsakov 2010; 110(4):79–83 (In Russ.)].3. Sáenz A., Leturcq F., Cobo A. et al. LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene. Brain 2005;128: 732–42.Sáenz A., Leturcq F., Cobo A. et al. LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene. Brain 2005;128: 732–42.4. Groen E., Charlton R., Barresi R. et al. Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A. Brain 2007;130(12):3237–49.Groen E., Charlton R., Barresi R. et al. Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A. Brain 2007;130(12):3237–49.5. Mercuri E., Bushby K., Ricci E. et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromusc Disord 2005;15:164–71.Mercuri E., Bushby K., Ricci E. et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromusc Disord 2005;15:164–71.6. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А. и др. Алгоритмы клинико-молекулярно-Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А. и др. Алгоритмы клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. Мед генетика. 2011;2:17–23. [Ryzhkova O.P., Dadaly E.L., Schagina O.A. et al. Clinical,molecular and genetic diagnostic algorithms of hereditary progressive muscular dystrophy.Medicinskaya genetica = Med genetics 2011;2:17–23 (In Russ.)].7. Fanin M., Nardetto L., Nascimbeni A. et al. Correlations between clinical severity,Fanin M., Nardetto L., Nascimbeni A. et al. Correlations between clinical severity,genotype and muscle pathology in limb girdle muscular dystrophy type 2A. J Med Genet 2007;44:609–14.