Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press11610.17650/2222-8721-2015-5-2-38-43CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРStiff-person syndrome with early onset in infancyСиндром ригидного человека с дебютом в грудном возрастеMalmbergS. A.МальмбергС. А.
Russian Federation

20, Moskvorechye Str., Moscow, 115409, Russia. Federal State Budget Healthcare Institution “Central Children Clinical Hospital” at FMBA of Russia

115409, Москва, ул. Москворечье, 20, ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница» ФМБА России

sergej.malmberg@gmail.comDadaliE. L.ДадалиЕ. Л.
Russian Federation

1, Moskvorechye Str., Moscow, 115478

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

sergej.malmberg@gmail.comJumakchanovD. B.ЖумахановД. Б.
Kazakhstan

32, pr. Turan, Astana

Астана, пр. Туран, 32

sergej.malmberg@gmail.comDjaksibaevaA. Kch.ДжаксыбаеваА. Х.
Kazakhstan

32, pr. Turan, Astana

Астана, пр. Туран, 32

sergej.malmberg@gmail.comDepartment of Clinical Physiology and Functional Diagnosis of Institute of Advanced Training at FMBA of RussiaКафедра клинической физиологии и функциональной диагностики Института повышения квалификации ФМБА РоссииFederal State Budget Research Institution “Research Centre of Medical Genetics”ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»National Research Center for Maternal and Child HealthНациональный научный центр материнства и детства290620155238432906201529062015Copyright ©; 2015, Malmberg S.A., Dadali E.L., Jumakchanov D.B., Djaksibaeva A.K.Copyright ©; 2015, Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б., Джаксыбаева А.Х.2015Malmberg S.A., Dadali E.L., Jumakchanov D.B., Djaksibaeva A.K.Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б., Джаксыбаева А.Х.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/116

The case of stiff-person syndrome with benign course in 16-years old patient is presented. The initial clinical signs of the disease were observed in infancy with retarded development of motor functions and skeleton muscle lumps. The diagnosis was made using generally accepted clinical and electromyographical criteria. Aspects of differential diagnosis, pathogenesis and clinical course polymorphism in early-onset cases of the disease are discussed.

Представлен случай синдрома ригидного человека с доброкачественным течением у подростка 16 лет. Дебют заболевания отмечен в грудном возрасте в виде задержки темпов формирования моторных функций и уплотнений скелетных мышц. Диагноз сформулирован в соответствии с общепринятыми клиническими и электромиографическими критериями. Обсуждены вопросы дифференциального диагноза и патогенеза, полиморфизма течения заболевания в случаях ранней манифестации симптомов.

stiff-person syndromemuscle rigiditypainful muscle spasmsearly-onset casedifferential diagnosisaxial musclesmotor unit hyperactivityglutamic acid decarboxylaseGABAelectromyographyсиндром ригидного человекамышечная ригидностьболезненные мышечные спазмыранний дебютдифферен- циальный диагнозаксиальная мускулатурагиперактивность двигательных единицдекарбоксилаза глутаминовой кислотыгамма-аминомасляная кислотаэлектром1. Зиновьева О.Е., Катушкина Э.А., Мозолевский Ю.В. и др. Синдром ригидного человека: вопросы патогенеза и лечения. Неврол журн 2009;(1):11–17. [Zinovyeva O.E., Katushkina E.A., Mozolevsky Y.V. et al. Stiff-man syndrome: considerations of pathogenic mechanism and treatment. Nevrologicheskiy journal = Journal of Neurology 2009;(1):11–17. (In Russ.)].Зиновьева О.Е., Катушкина Э.А., Мозолевский Ю.В. и др. Синдром ригидного человека: вопросы патогенеза и лечения. Неврол журн 2009;(1):11–17. [Zinovyeva O.E., Katushkina E.A., Mozolevsky Y.V. et al. Stiff-man syndrome: considerations of pathogenic mechanism and treatment. Nevrologicheskiy journal = Journal of Neurology 2009;(1):11–17. (In Russ.)].2. Левин О.С. Синдром ригидного человека. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. Под ред. В.Н. Штока, И.А. ИвановойСмоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 435–444. [Levin O.S. Stiff-man syndrome. Extrapyramidal disorders: Guideline on diagnosis and treatment. Edited by V.N. Shtok, I.A. Ivanova-Smolenskaya, O.S. Levin. М.: Medpress-inform, 2002. p. 435–444. (In Russ.)].Левин О.С. Синдром ригидного человека. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. Под ред. В.Н. Штока, И.А. ИвановойСмоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 435–444. [Levin O.S. Stiff-man syndrome. Extrapyramidal disorders: Guideline on diagnosis and treatment. Edited by V.N. Shtok, I.A. Ivanova-Smolenskaya, O.S. Levin. М.: Medpress-inform, 2002. p. 435–444. (In Russ.)].3. Яхно Н.Н., Голубева В.В., Мозолевский Ю.В. и др. Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями. Анналы клин и эксперим неврологии 2007;(4): 15–22. [Yakhno N.N., Golubeva V.V., Mozolevsky Y.V. et al. Stiff-man syndrome with oculomotor and cerebellar disorders. Annali clinicheskoy i experimentalnoy nevrologii = Annals of clinical and experimental neurology 2007;(4):15–22. (In Russ.)].Яхно Н.Н., Голубева В.В., Мозолевский Ю.В. и др. Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями. Анналы клин и эксперим неврологии 2007;(4): 15–22. [Yakhno N.N., Golubeva V.V., Mozolevsky Y.V. et al. Stiff-man syndrome with oculomotor and cerebellar disorders. Annali clinicheskoy i experimentalnoy nevrologii = Annals of clinical and experimental neurology 2007;(4):15–22. (In Russ.)].4. Clardy S.L., Lennon V.A., Dalmau J. et al. Childhood onset of stiff-man syndrome. JAMA Neurol 2013;12:1531–6.Clardy S.L., Lennon V.A., Dalmau J. et al. Childhood onset of stiff-man syndrome. JAMA Neurol 2013;12:1531–6.5. Garzo C., Pйrez-Sotelo M., Traba A. et al. Stiff-man syndrome in a child. Mov Disord 1998;13(2):365–8.Garzo C., Pйrez-Sotelo M., Traba A. et al. Stiff-man syndrome in a child. Mov Disord 1998;13(2):365–8.6. Markandeyulu V., Joseph T.P., Solomon T. et al. Stiff-man syndrome in childhood. J R Soc Med 2001;94(6):296–7.Markandeyulu V., Joseph T.P., Solomon T. et al. Stiff-man syndrome in childhood. J R Soc Med 2001;94(6):296–7.7. Udani V.P., Dharnidharka V.R., Gajendragadkar A.R., Udani S.V. Sporadic Stiff man syndrome in a young girl. Pediatr Neurol 1997;17(1):58–60.Udani V.P., Dharnidharka V.R., Gajendragadkar A.R., Udani S.V. Sporadic Stiff man syndrome in a young girl. Pediatr Neurol 1997;17(1):58–60.8. Fiol M., Cammarota A., Rivero A. et al. Focal stiff-person syndrome. Neurologia 2001;16(2):89–91.Fiol M., Cammarota A., Rivero A. et al. Focal stiff-person syndrome. Neurologia 2001;16(2):89–91.9. Hajjioui A., Benbouazza K., Faris Mel A. et al. Stiff limb syndrome: a case report. Cases J 2010;12(3):60.Hajjioui A., Benbouazza K., Faris Mel A. et al. Stiff limb syndrome: a case report. Cases J 2010;12(3):60.10. Lorenzoni P.J., Scola R.H., Kay C.S. et al. Electrophysiological characteristics in four patients from Brazil with stiff person syndrome. J Clin Neurosci 2012;6:889–91.Lorenzoni P.J., Scola R.H., Kay C.S. et al. Electrophysiological characteristics in four patients from Brazil with stiff person syndrome. J Clin Neurosci 2012;6:889–91.11. Мальмберг С.А. Торсионная дистония в детском возрасте. Неврол журн 1997;(6): 23–9. [Malmberg S.A. Torsion dystonia in childhood. Nevrologicheskiy journal = Journal of neurology 1997;(6):23–9. (In Russ.)].Мальмберг С.А. Торсионная дистония в детском возрасте. Неврол журн 1997;(6): 23–9. [Malmberg S.A. Torsion dystonia in childhood. Nevrologicheskiy journal = Journal of neurology 1997;(6):23–9. (In Russ.)].12. Koca I., Ucar M., Kalender M.E., Alkan S. The horses are the first thought but one must not forget the zebras even if they are rare: Stiff person syndrome associated with malignant mesothelioma. BMJ Case Rep 2014; Apr 7; bcr2013203455.Koca I., Ucar M., Kalender M.E., Alkan S. The horses are the first thought but one must not forget the zebras even if they are rare: Stiff person syndrome associated with malignant mesothelioma. BMJ Case Rep 2014; Apr 7; bcr2013203455.13. Kelly P.A., Kuberski C. Stiff person syndrome: a case report. Clin J Oncol Nurs 2014;4:465–7.Kelly P.A., Kuberski C. Stiff person syndrome: a case report. Clin J Oncol Nurs 2014;4:465–7.14. Enuh H., Park M., Ghodasara A. et al. Stiff man syndrome: a diagnostic dilemma in a young female with diabetes mellitus and thyroiditis. Clin Med Insights Case Rep 2014;7:139–41.Enuh H., Park M., Ghodasara A. et al. Stiff man syndrome: a diagnostic dilemma in a young female with diabetes mellitus and thyroiditis. Clin Med Insights Case Rep 2014;7:139–41.15. Szücs A., Barcs G., Winkler G. et al. Anti glutamate-decarboxylase antibodies: a liaison between localisation related epilepsy, stiffperson syndrome and type-1 diabetes mellitus. Ideggyogy Sz 2014;67(7–8):269–71.Szücs A., Barcs G., Winkler G. et al. Anti glutamate-decarboxylase antibodies: a liaison between localisation related epilepsy, stiffperson syndrome and type-1 diabetes mellitus. Ideggyogy Sz 2014;67(7–8):269–71.16. Gresa-Arribas N., Ariсo H., MartánezHernбndez E. et al. Antibodies to inhibitory synaptic proteins in neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase autoimmunity. PLoS One 2015;16;10(3): e0121364. doi: 10.1371/journal.pone.0121364.Gresa-Arribas N., Ariсo H., MartánezHernбndez E. et al. Antibodies to inhibitory synaptic proteins in neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase autoimmunity. PLoS One 2015;16;10(3): e0121364. doi: 10.1371/journal.pone.0121364.17. Sanefuji M., Torisu H., Kira R. et al. A case of childhood stiff-person syndrome with striatal lesions: a possible entity distinct from the classical adult form. Brain Dev 2013;35(6):575–8.Sanefuji M., Torisu H., Kira R. et al. A case of childhood stiff-person syndrome with striatal lesions: a possible entity distinct from the classical adult form. Brain Dev 2013;35(6):575–8.