Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press24210.17650/2222-8721-2017-7-4-61-63DEONTOLOGICAL PROBLEMS OF NEUROLOGYДЕОНТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕВРОЛОГИИPath of a patient with a rare diagnosis: regulatory documents and organization of the process of treatment and diagnosis of an orphan disease in the Russian FederationПуть пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской ФедерацииKutsevS. I.КуцевС. И.
Russian Federation

1 Moskvorech’e St., Moscow 115478, Russia

Россия, 115478 Москва, ул. Москворечье, 1

mgnc@med-gen.ruResearch Center of Medical GeneticsФБГНУ «Медико-генетический научный центр»110120187461631101201811012018Copyright ©; 2018, Kutsev S.I.Copyright ©; 2018, Куцев С.И.2018Kutsev S.I.Куцев С.И.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/242

The main legislative document of the organization of medical care in the Russian Federation “On fundamental healthcare principles in the Russian Federation” and points related to the rare (orphan) diseases are  discussed. The organization of care, rules for managing a federal  registry of orphan diseases and routing of patients with main orphan nosological forms for which treatment is known are presented.

Представлены правовые основы медицинской помощи лицам с редкими (орфанными) заболеваниями, используемые в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в  Российской Федерации», правила ведения федерального регистра орфанных болезней и маршрутизация пациента с теми нозологическими формами, для которых предложено лечение.

Federal lawhealth careorphan diseaserare diseaseФедеральный законохрана здоровьяорфанная болезньредкая болезнь1. Лебедев А.А. Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения. Земский врач 2011;6(10):5–7. [Lebedev A.A. Rare diseases: problems and prospects of their solution. Zemskiy vrach = Zemsky Doctor 2011;6(10):5–7. (In Russ.)].Лебедев А.А. Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения. Земский врач 2011;6(10):5–7. [Lebedev A.A. Rare diseases: problems and prospects of their solution. Zemskiy vrach = Zemsky Doctor 2011;6(10):5–7. (In Russ.)].