Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press26410.17650/2222-8721-2018-8-1-53-58CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРLack of vigilance is the main factor of late diagnosis of glycogen storage disease type II in the Republic of KazakhstanОтсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстанhttps://orcid.org/0000-0001-9271-5027KuzinaL. A.КузинаЛ. А.
Kazakhstan
k_luba@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3431-7300KaishibayevaG. S.КайшибаеваГ. С.
Kazakhstan
League of Neurologists – Scientific and Practical Center Smagul Kaishibayev Institute of NeurologyОО «Лига неврологов – Научно-практический центр «Институт неврологии им. Смагула Кайшибаева»300420188153583004201830042018Copyright ©; 2018, Kuzina L.A., Kaishibayeva G.S.Copyright ©; 2018, Кузина Л.А., Кайшибаева Г.С.2018Kuzina L.A., Kaishibayeva G.S.Кузина Л.А., Кайшибаева Г.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/264

Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation of glycogen due to decreased activity of acid α-glucosidase enzyme in lysosomes. The disease can develop at any age. Cases with onset after the 1st year of life are attributed to late-onset Pompe disease (LOPD). LOPD has a very wide age range when clinical manifestations appear which significantly complicates diagnosis in adults. A case of verified Pompe disease in the Republic of Kazakhstan is presented. A chronology of clinical manifestations and symptoms, results of paraclinical examinations helping to suspect LOPD and verify the diagnosis by decreased activity of acid α-glucosidase in dry blood spot are described.

Болезнь Помпе – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание накопления гликогена вследствие снижения активности фермента кислой α-глюкозидазы в лизосомах, развитие которого возможно в любом возрасте. К болезни Помпе с поздним началом (БППН) относятся случаи с дебютом после 1-го года жизни. БППН имеет крайне широкий возрастной диапазон появления клинических признаков, что существенно затрудняет диагностику у взрослых. Представлено описание верифицированного случая БППН в Республике Казахстан. Приведена хронология появления клинических признаков и симптомов, результатов параклинических исследований, помогающих заподозрить БППН и верифицировать диагноз по снижению активности фермента кислой α-глюкозидазы в сухом пятне крови.

late-onset Pompe diseaselimp-girdle muscular dystrophyacid α-glucosidaseболезнь Помпе с поздним началомпоясно-конечностная мышечная дистрофиякислая α-глюкозидазаNikitin S.S., Kovalchuk M.O., Zaharova E.U., Tsivileva V.V. Late-onset Pompe disease: first clinical description in Russia. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2014;(1):62–8. (In Russ.)Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни 2014;(1):62–8. DOI: http://dx.doi. org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-62-68.Klushnikov S.A., Zagorovskaya T.B., Kurbatov S.A. et al. A clinical case of late-onset Pompe disease. Nervnye bolezni = Neural Diseases 2015;(2):38–43. (In Russ.)Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни 2015;(2):38–43.Kurbatov S.A., Nikitin S.S., Zakharova E.Yu. Late-onset Pompe disease with phenotype of the limbgirdle muscular dystrophy. Nervnomyshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2015;(3):62–7. (In Russ.)Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни 2015;(3):62–7. DOI: 10.17650/2222- 8721-2015-5-3-62-68.Nikitin S.S., Kovalchuk M.O., Proskurina E.A., Khoroshaya I.V. First case of late-onset glycogen storage disease type II in Russia with a novel mutation. J Neuromuscul Dis 2015;2(s1):S26. DOI 10.3233/JND-159024. PMID: 27858622.Ünver O., Hacıfazlıoğlu N.E., Karatoprak E. et al. The frequency of late-onset Pompe disease in pediatric patients with limb-girdle muscle weakness and nonspecific hyperCKemia: a multicenter study. Neuromuscul Disord 2016;26(11):796–800. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.09.001. PMID: 27666774.Lukacs Z., Nieves Cobos P., Wenninger S. et al. Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016;87(3):295–8. DOI: 10.1212/ WNL.0000000000002758. PMID: 27170567.Nikitin S.S. Asymptomatic elevation of creatine kinase in neuromuscular disease. Nevrologicheskiy zhurnal = The Neurological Journal 2015;20(5):26–33. (In Russ.)Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нервно- мышечных болезней. Неврологический журнал 2015;20(5):26–33.Patwa H.S., Chaudhry V., Katzberg H. et al. Evidence-based guideline: intravenous immunoglobulin in the treatment of neuromuscular disorders: report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2012;78(13): 1009–15. DOI: 10.1212/ WNL.0b013e31824de293. PMID: 22454268.Güngör D., Schober A.K., Kruijshaar M.A. et al. Pain in adult patients with Pompe disease. A cross-sectional survey. Mol Genet Metab 2013;109(4):371–6. DOI: 10.1016/j. ymgme.2013.05.021. PMID: 23849261.Carlier R.Y., Laforet P., Wary C. et al. Whole-body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: involvement patterns. Neuromuscul Disord 2011;21(11):791–9. DOI: 10.1016/j. nmd.2011.06.748. PMID: 21803581.Lollert A., Stihl C., Hötker A.M. et al. Quantification of intramuscular fat in patients with late-onset Pompe disease by conventional magnetic resonance imaging for the long-term follow-up of enzyme replacement therapy. PLoS One 2018;13(1):e0190784. DOI: 10.1371/journal.pone.0190784. PMID: 29315315.Bertoldo F., Zappini F., Brigo M. et al. Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease. J Clin Endocrinol Metab 2015;100(2):401–6. DOI: 10.1210/jc.2014-2763. PMID: 25396301.Chu Y.P., Sheng B., Lau K.K. et al. Clinical manifestation of late onset Pompe disease patients in Hong Kong. Neuromuscul Disord 2016;26(12):873–9. DOI: 10.1016/j. nmd.2016.09.004. PMID: 27692865.Toscano A., Montagnese F., Musumeci O. Early is better? A new algorithm for early diagnosis in Late Onset Pompe Disease (LOPD). Acta Myol 2013;32(2):78–81. PMID: 24399862.Arslan A., Poyrazoğlu H.G., Kiraz A. et al. Combination of two different homozygote mutations in Pompe disease. Pediatr Int 2016;58(3):241–3. DOI: 10.1111/ ped.12873. PMID: 26946079.Nikitin S.S., Kurbatov S.A., Bredelev V.A., Kovalchuk M.O. Alarming signs and symptoms in the early diagnostics of late onset Pompe disease: super omnia clinica. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2015;115(12):19–24. (In Russ.)Никитин С.С., Курбатов С.А., Бределев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе c поздним началом: клиника превыше всего. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2015;115(12):19–24. DOI: 10.17116/jnevro201511511219-24.Nikitin S.S., Kutsev S.I., Basargina E.N. et al. Clinical Practice Guidelines for delivery of healthcare to patients with Pompe disease. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2016;6(1):11–43. (In Russ.)Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно- мышечные болезни 2016;(1):11–43.Savost’yanov K.V., Nikitin S.S., Karpacheva K.E. Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoringNervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2016;6(1):54–62. (In Russ.)Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни 2016;6(1):54–62. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-1.Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88. DOI: 10.109701.gim.0000218152.87434.f3. PMID: 16702877