Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press29410.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРClinical case study of Kearns–Sayre syndrome: diagnosis, methods of treatmentКлинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика леченияhttps://orcid.org/0000-0002-1417-1164VlasenkoS. V.ВласенкоС. В.
Russian Federation

6 Mayakovskogo St., Evpatoria 297412.

297412 Евпатория, ул. Маяковского, 6.

https://orcid.org/0000-0003-0106-1625PonomarenkoE. N.ПономаренкоЕ. Н.
Russian Federation

22 Pobedy Prospekt, Evpatoria 297403.

297403 Евпатория, пр. Победы, 22.

https://orcid.org/0000-0002-9237-4629KushnirG. M.КушнирГ. М.
Russian Federation

5/7 Lenina Bul’var, Simferopol 294006.

294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.

https://orcid.org/0000-0003-0958-130XKorsunskayaL. L.КорсунскаяЛ. Л.
Russian Federation

5/7 Lenina Bul’var, Simferopol 294006.

294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.

https://orcid.org/0000-0002-6996-4823LarinaN. V.ЛаринаН. В.
Russian Federation

5/7 Lenina Bul’var, Simferopol 294006.

294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.

https://orcid.org/0000-0001-5380-2048ShalaninV. V.ШаланинВ. В.
Russian Federation

5/7 Lenina Bul’var, Simferopol 294006.

294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.

UsulcevaN. I.УсольцеваН. И.
Russian Federation

Build. 2, 25 Petrovka St., Moscow 107031.

107031 Москва, ул. Петровка, 25, стр. 2.

neurolabfnc@yandex.ruScientific Research Institute of Children’s Balneology, Physiotherapy and Medical Rehabilitation.ГБУЗРК «Научно-исследовательский институт детской курортологии, физиотерапии и медицинской реабилитации».Evpatoria Municipal Hospital.ГБУЗ РК «Евпаторийская городская больница».Department of Neurology, Neurosurgery and Neurology, Faculty of Professional Education of the 1st Medical Faculty, S. I. Georgievsky Medical Academy, V. I. Vernadsky Crimean Federal University.кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».Department of Patjological Anatomy with a sectional course of the 2nd Medical Faculty, S. I. Georgievsky Medical Academy, V. I. Vernadsy Crimean Federal University.кафедра патологической анатомии с секционным курсом 2-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».Labatory for Research on Brain Integrating Activity and Sleep Recovery, Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology.лаборатория изучения интегративной деятельности головного мозга и восстановления сна ФГБНУ «Федеральный научноклинический центр реаниматологии и реабилитологии».261020188351572610201826102018Copyright ©; 2018, Vlasenko S.V., Ponomarenko E.N., Kushnir G.M., Korsunskaya L.L., Larina N.V., Shalanin V.V., Usulceva N.I.Copyright ©; 2018, Власенко С.В., Пономаренко Е.Н., Кушнир Г.М., Корсунская Л.Л., Ларина Н.В., Шаланин В.В., Усольцева Н.И.2018Vlasenko S.V., Ponomarenko E.N., Kushnir G.M., Korsunskaya L.L., Larina N.V., Shalanin V.V., Usulceva N.I.Власенко С.В., Пономаренко Е.Н., Кушнир Г.М., Корсунская Л.Л., Ларина Н.В., Шаланин В.В., Усольцева Н.И.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/294

The article outlines the current knowledge of the etiology, pathogenesis, clinical features and diagnostic criteria of one of the forms of mitochondrial encephalomyopathy – the Kearns–Sayre syndrome. The observation of a patient with an incomplete case of the Kearns–Sayre syndrome is presented. The complexity of diagnosis and the range of differential diagnostic search as well as approaches to treatment with the use of neurotrophic factors are widely discussed in the research.

В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной патологии – синдроме Кернса–Сейра. Представлено наблюдение пациента с неполным вариантом синдрома Кернса–Сейра. Обсуждаются сложности диагностики и круг дифференциально-диагностического поиска, подходы к лечению с применением нейротрофических факторов.

mitochondrial encephalomyopathyKearns–Sayre syndromeneurotrophic factorsмитохондриальная энцефаломиопатиясиндром Кернса–Сейранейротрофический факторVel’tishchev E. Yu., Temin P. A. Hereditary diseases of the nervous system. Moscow: Meditsina, 1998. Pp. 346–368. (In Russ.).Вельтищев Е. Ю., Темин П. А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. С. 346–368.Nikitina L. P., Gomboeva A. Ts., Solov’eva N. V., Kuznetsova N. S. Mitochondrial diseases. Part 1. Genetic apparatus of mitochondria. Zabaykal’skiy Meditsinskiy Vestnik = Zabaikalsky Medical Herald 2011;(1):134–9.(InRuss.).Никитина Л. П., Гомбоева А. Ц., Соловьева Н. В., Кузнецова Н. С. Митохондриальные болезни. Часть 1. Генетический аппарат митохондрий. Забайкальский медицинский вестник 2011;(1):134–9.Sukhorukov V. S. Proceedings on mitochondrial pathology. Moscow: Medpraktika-M, 2011. 288 p. (In Russ.).Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: МедпрактикаМ, 2011. 288 с.DiMauro S. Mitochondrial diseases. Biochim Biophys Acta 2004;1658(1–2): 80–8. DOI: 10.1016/j.bbabio.2004.03.014. PMID: 15282178.Pozdnyakov O. M., Babakova L. L., Gekht B. M. Mitochondrial cytopathy. Zhurnal nevrologii i psykhiatrii im. S. S. Korsakova = S. S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2007;2(107):64–9. (In Russ.).Поздняков О. М., Бабакова Л. Л., Гехт Б. М. Митохондриальные цитопатии. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2007;2(107):64–9.Evtushenko S. K., Morozova T. M., Moskalenko M. A. et al. Identification of mutations in a child with mitochondrial encephalomyopathy. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2010;3(33):26–9. (In Russ.).Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Москаленко М. А. и др. Идентификация мутаций у ребенка с митохондриальной энцефаломиопатией. Международный неврологический журнал 2010;3(33):26–9Illarioshkin S. N. Algorithm how to diagnose mitochondrial encephalomyopathies. Atmosphere. Nervnye bolezni = Nervous Diseases 2007;(3):23–7. (In Russ.).Иллариошкин С. Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни 2007;(3):23–7.Illarioshkin S. N. DNA-diagnostics and medical genetic counselling. Moscow: MIA, 2004. 207 p. (In Russ.).Иллариошкин С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: МИА, 2004. 207 с.Mikhailova S. V., Zakharova E. Yu., Tsygankova P. G. et al. Clinical polymorphism of mitochondrial encephalomyopathies caused by mutations of the gamma polymerase gene. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii = Russian Herald of Perinatology and Pediatrics 2012;4(2):51–61. (In Russ.).Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Цыганкова П. Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012;4(2):51–61.Kearns T. P., Sayre G. P. Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. AMA Arch Ophthalmol 1958;60(2):280–9. DOI: 10.1001/ archopht. 1958.00940080296016. PMID: 13558799.Khambatta S., Nguyen D. L., Beckman T. J. et al. Kearns–Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. Int J General Med 2014;7:325–32. DOI: 10.2147/IJGM.S65560. PMID: 25061332.DiMauro S., Hirano M. Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. DOI: 10.1007/springerreference_100944. PMID: 20301382. In: GeneReviews® [Internet]. Eds.: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A. et al. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2018. Available at: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK1203/.Nikolaeva E. A., Novikov P. V. The pro blem of diagnosis and differential diagnosis of mitochondrial diseases in children. Pediatrics. Zhurnal im. G. N. Speranskogo = Journal named after G. N. Speransky 2014;(6):75–83. (In Russ.).Николаева Е. А., Новиков П. В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2014;(6):75– 83.Yablonskaya M. I., Nikolaeva E. A., Shatalov P. A., Kharabadze M. N. Polymorphism of clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with the mutation of the POLG1 gene. Rossiyskiy vestnik perinatologii I pediatrii = Russian Herald of Perinatology and Pediatrics 2016;(3):51–7. (In Russ.).Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А., Харабадзе М. Н. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016;(3):51–7.Ahmadian A., Ehh M., Hober S. Pyrosequencing: history, biochemistry and future. Clinica Chimica Acta 2006;336(1–2): 83–94. DOI: 10.1016/j.cccn.2005.04.038. PMID: 16165119.Chinnery P. F., DiMauro S., Shanske S. et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet 2004;364(9434):592–96.Martikainen M. H., Chinnery P. F. Mitochondrial disease: mimics and chameleons. Pract Neurol 2015;15(6):424–35. DOI: 10.1136/practneurol-2015-001191. PMID: 26201977.Sukhorukov V. S. To the d evelopment of rational bases of energy therapy. Ratsional’naya pharmakoterapiya = Ra tional Pharmacotherapy 2007;(2):40–7. (In Russ.).Сухоруков В. С. К разработке рациональных основ энерготропной терапии. Рациональная фармакотерапия 2007;(2):40–7.Miles M. V., Miles L., Tang P. H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Q10 content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008;8(2): 70–80. DOI: 10.1016/j.mito.2008.01.003. PMID: 18313367.Finsterer J., Bindu P. S. Therapeutic strategies for mitochondrial disorders. Pediatr Neurol 2015;52(3):302–13. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol. 2014.06.023. PMID: 25701186.Koga Y., Akita Y., Nishioka J. et al. MELAS and L-arginine therapy. Mitochondrion 2007;7(1–2):133–9. DOI: 10.1016/j.mito.2006.11.006. PMID: 17276739.Federal guidelines on the use of medicines (formular system). Issue XVI. Moscow: Ekho, 2015. (In Russ.).Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск XVI. М.: Эхо, 2015.Rai P. K., Russell O. M., Lightowlers R. N., Turnbull D. M. Potential compounds for the treatment of mitochondrial disease. Br Med Bull 2015;116:5–18. DOI: 10.1093/bmb/ldv046. PMID: 26590387.Ваmman М. М., Shipp J. R., Jiang J. Mechanical load increases muscle IGF-1 and androgen receptor mRNA concentrations in humans. Am J Physiol Endocrinol Metab 2001;280(3):383–90. DOI: 10.1152/ajpendo.2001.280.3.E383. PMID: 11171591.Bermon S., Ferrari P., Bernard P. et al. Responses of total and free insulin-like growth factor-1 and insulinlike growth factor-1 binding protein-3 after resistance exercise and training in elderly subjects. Acta Physiol Scand 1999;165(1):51–6. DOI: 10.1046/j.1365-201x.1999.00471.x. PMID: 10072097.Pizova N. V., Sokolov M. A., Izmailov I. A. Cellex in the treatment of patients with acute impairment of cerebral circulation: the proceedings of the Russian multicentre comparative open clinical examination. Zhurnal nevrologii i psykhiatrii im. S. S. Korsakova = S. S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2014;(5):22–6. (In Russ.).Пизова Н. В., Соколов М. А., Измайлов И. А. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2014;(5):22–6.