Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press35310.17650/2222-8721-2019-9-4-51-56CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРSpinal and bulbar muscular atrophy with pseudomyotonia phenomena: a clinical case reportСпинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случаяhttps://orcid.org/0000-0003-3292-2758NikitinS. S.НикитинС. С.
Russian Federation

Build. 2, 17 Krzhizhanovskogo St., Moscow 117258

117258 Москва, ул. Кржижановского, 17 / 2

https://orcid.org/0000-0002-6256-3429GrigoryevaV. N.ГригорьеваВ. Н.
Russian Federation

10 / 1 Sq. Minin and Pozharsky, Nizhny Novgorod 603005

Вера Наумовна Григорьева

603005 Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, 10 / 1

vrgr@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9845-3523MashkovichK. A.МашковичК. А.
Russian Federation

10 / 1 Sq. Minin and Pozharsky, Nizhny Novgorod 603005

603005 Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, 10 / 1

https://orcid.org/0000-0003-0351-1271MironovichO. L.МироновичО. Л.
Russian Federation

1 Moskvorech’e St., Moscow 115478

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

https://orcid.org/0000-0003-2913-9594RyadninskayaN. V.РяднинскаяН. В. 
Russian Federation

1 Moskvorech’e St., Moscow 115478

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

https://orcid.org/0000-0002-0105-1833PolyakovA. V.ПоляковА. В.
Russian Federation

1 Moskvorech’e St., Moscow 115478

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Association of Neuromuscular Disorders Specialists, Medical Center “Practical Neurology”Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»Privolzhsky Research Medical University, Ministry of Health of the Russian FederationФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава РоссииReseasrch Center of Medical Genetics named after academician N. P. Bochkov, Ministry of Health of RussiaФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени акад. Н. П. Бочкова» Минздрава России100120209451561001202010012020Copyright ©; 2020, Nikitin S.S., Grigoryeva V.N., Mashkovich K.A., Mironovich O.L., Ryadninskaya N.V., Polyakov A.V.Copyright ©; 2020, Никитин С.С., Григорьева В.Н., Машкович К.А., Миронович О.Л., Ряднинская Н.В., Поляков А.В.2020Nikitin S.S., Grigoryeva V.N., Mashkovich K.A., Mironovich O.L., Ryadninskaya N.V., Polyakov A.V.Никитин С.С., Григорьева В.Н., Машкович К.А., Миронович О.Л., Ряднинская Н.В., Поляков А.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/353

A clinical description of a 28-year-old man with spinal and bulbar muscular atrophy diagnosed on the basis of the CAG-trinucleotide expansion in the gene coding androgen receptor is presented. He exhibited skeletal muscles and tongue fasciculations, gynecomastia, increased serum testosterone and creatine kinase levels. The peculiarities of the case were the gynecomastia under the age of 7, development of fasciculations at the age of 11 and appearance of hard muscle stiffness with delayed muscle relaxation after voluntary contraction at the age of 15, which resembled typical myotonia. Electromyography showed few signs of mild without myotonic discharge, contrasting with giant motor unit potentials and reduced recruitment. The cause of myotonia-like symptom without myotonic discharge as a feature of skeletal muscles disorder is discussed with the modern view of spinal and bulbar muscular atrophy as a multisystem genetic pathology.

Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией, доказанной увеличением CAG-повторов в гене, кодирующем андрогенный рецептор. У него наблюдались фасцикуляции в скелетных мышцах и языке, гинекомастия, повышение в сыворотке уровней тестостерона и креатинкиназы. Особенностью случая является развитие гинекомастии в возрасте до 7 лет, появление фасцикуляций в возрасте 11 лет и продолжительных мышечных судорог с задержкой расслабления в 15 лет, которые напоминали типичную миотонию. Электромиография выявила признаки умеренной денервации без миотонических разрядов наряду с гигантскими потенциалами двигательных единиц и снижением паттерна рекрутирования. Обсуждаются возможные механизмы миотонии и задержки мышечного расслабления как признаков нарушения функции скелетных мышц в свете современных представлений о спинальной и бульбарной мышечной атрофии как мультисистемной генетической патологии.

spinal and bulbar muscle atrophyspinal and bulbar muscular atrophyKennedy’s diseasemotor neuron diseasemyotoniamyopathymultiple system involvementспинобульбарная мышечная амиотрофияспинальная и бульбарная мышечная атрофияболезнь Кеннедиболезнь мотонейронамиотониямиопатиямультисистемное поражениеAtsuta N., Watanabe H., Ito M. et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006; 129(6):1446–55. PMID: 16621916. DOI: 10.1093/brain/awl096.Tomczykiewicz K., Wrodycka B., Sułek A. Kennedy’s disease – case report. Pol Merkur Lekarski 2005;18(105):307–9. PMID: 15997639.Fratta P., Nirmalananthan N., Masset L. et al. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy. Neurology 2014;82(23):2077–84. PMID: 24814851. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000507.Schagina O.A., Mironovich O.L., Zabnenkova V.V. et al. Expansion of GAG-repeats in exon 1 of the AR gene in patients with spinal amyotrophy. Medicinskaya genetika = Medical genetics 2017;16(9):31–6. (In Russ.).Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В. и др. Экспансия GAG-повторов в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика 2017;16(9):31–6.Jokela M.E., Udd B. Diagnostic clinical, electrodiagnostic and muscle pathology features of spinal and bulbar muscular atrophy. J Mol Neurosci 2016;58(3):330–4. PMID: 26572533. DOI: 10.1007/s12031-015-0684-5.Querin G., Bertolin C., Da Re E. et al. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(8):810–6. PMID: 26503015. DOI: 10.1136/jnnp-2015-311305.Pennuto M., Gozes I. Introduction to the special issue on spinal and bulbar muscular atrophy. J Mol Neurosci 2016;58(3): 313–6. PMID: 26875173. DOI: 10.1007/s12031-016-0720-0.Araki A., Katsuno M., Suzuki K. et al. Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2014;82(20):1813–21. PMID: 24759840. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000434.Sperfeld A.D., Karitzky J., Brummer D. et al. X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy disease. Arch Neurol 2002;59(12):1921–6. PMID: 12470181. DOI: 10.1001/archneur.59.12.1921.Rhodes L.E., Freeman B.K., Auh S. et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009;132(12):3242–51. PMID: 19846582. DOI: 10.1093/brain/awp258.Hanajima R., Terao Y., Nakatani-Enomoto S. et al. Postural tremor in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Mov Disord 2009;24(14):2063–9. PMID: 19746452. DOI: 10.1002/mds.22566.Katsuno M., Tanaka F., Adachi H. et al. Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Prog Neurobiol 2012;99(3):246–56. PMID: 22609045. DOI: 10.1016/j.pneurobio.2012.05.007.Kouyoumdjian J.A., Morita M.P., Araújo R.G. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease) with long-term electrophysiological evaluation: case report. Arq Neuropsiquiatr 2005;63(1):154–9. PMID:15830083. DOI: 10.1590/s0004-282x2005000100028.Araki K., Nakanishi H., Nakamura T. et al. Myotonia-like symptoms in a patient with spinal and bulbar muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2015;25(11):913–5. PMID: 26363965. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.08.006.Yu Z., Dadgar N., Albertelli M. et al. Androgen-dependent pathology demonstrates myopathic contribution to the Kennedy disease phenotype in a mouse knock-in model. J Clin Invest 2006;116(10):2663–72. PMID: 16981011. DOI: 10.1172/JCI28773.Monks D.A., Johansen J.A., Mo K. et al. Overexpression of wild-type androgen receptor in muscle recapitulates polyglutamine disease. Proc Natl Acad Sci USA 2007;104(46):18259–64. PMID: 17984063. DOI: 10.1073/pnas.0705501104.Mo K., Razak Z., Rao P. et al. Microarray analysis of gene expression by skeletal muscle of three mouse models of Kennedy disease/spinal bulbar muscular atrophy. PLoS One 2010;5(9):e12922. PMID: 20886071. DOI: 10.1371/journal.pone.0012922.Adachi H., Katsuno M., Minamiyama M. et al. Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen receptor in SBMA patients. Brain 2005;128:659–70. PMID: 1565942. DOI: 10.1093/brain/awh381.Chahin N., Sorenson E.J. Serum creatine kinase levels in spinobulbar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 2009;40:126–9. PMID: 19533663. DOI: 10.1002/mus.21310.Pennuto M., Greensmith L., Pradat P.F. et al. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27–29 March, 2015, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2015;25(10): 802–12. PMID: 26206601. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.06.462.Soraru G., D’Ascenzo C., Polo A. et al. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci 2008;264:100–5. PMID: 17854832. DOI: 10.1016/j.jns.2007.08.012.Querin G., D’Ascenzo C., Peterle E. et al. Pilot trial of clenbuterol in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2013;80:2095–8. PMID: 23645595. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318295d766.Vogel H. Neurogenic Muscle Pathology. In: H.H. Goebel, C.A. Sewry, R.O. Weller, editors. Muscle disease. Pathology and genetics, 2nd edition Hoboken: Wiley Blackwell; 2013. P. 68–78.