Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press38710.17650/2222-8721-2020-10-2-53-59CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРSchwartz–Jampel syndrome: comprehensive diagnostics and orthopedic treatmentСиндром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического леченияhttps://orcid.org/0000-0002-7651-8485KenisV. M.КенисВ. М.
Russian Federation

64/68 Parkovaya St., Pushkin, Saint-Petersburg 196603, 

41 Kirochnaya St., Saint-Petersburg 191015

Владимир Маркович Кенис

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68, 

191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

kenis@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2646-9790KomantsevV. N.КоманцевВ. Н.
Russian Federation

11/12 Bolshoy Sampsonievsky Prospect, Saint-Petersburg 194044

194044 Санкт-Петербург, Большой Сампсониевский пр-кт, 11/12

https://orcid.org/0000-0002-3610-7788DimitrievaA. Yu.ДимитриеваА. Ю.
Russian Federation

41 Kirochnaya St., Saint-Petersburg 191015

191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

https://orcid.org/0000-0003-1139-5573MelchenkoE. V.МельченкоЕ. В.
Russian Federation

64/68 Parkovaya St., Pushkin, Saint-Petersburg 196603

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

https://orcid.org/0000-0001-9865-3461MorenkoE. S.МоренкоЕ. С.
Russian Federation

64/68 Parkovaya St., Pushkin, Saint-Petersburg 196603

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава РоссииNorth-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава РоссииSaint-Petersburg Institute for the Advancement of Medical Experts, Ministry of Labor of RussiaФГБУ ДПО «Санкт-Петербургский институт усовершенствования врачей-экспертов» Минтруда России2308202010253592308202023082020Copyright ©; 2020, Kenis V.M., Komantsev V.N., Dimitrieva A.Y., Melchenko E.V., Morenko E.S.Copyright ©; 2020, Кенис В.М., Команцев В.Н., Димитриева А.Ю., Мельченко Е.В., Моренко Е.С.2020Kenis V.M., Komantsev V.N., Dimitrieva A.Y., Melchenko E.V., Morenko E.S.Кенис В.М., Команцев В.Н., Димитриева А.Ю., Мельченко Е.В., Моренко Е.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/387

Schwartz–Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia) is a monogenic genetic disorder, demonstrating unique coincidence of the features of skeletal dysplasia and neuromuscular disease. We present four clinical cases of Schwartz–Jampel syndrome. Principles of diagnostic and results of surgical treatment of the lower limbs deformities are discussed. Importance of this study comprises unique description of rare cases. Surgical treatment for orthopaedic conditions is important and can lead to functional improvement, prevent progression of deformities and enhance daily activity.

Синдром Шварца–Джампела (хондродистрофическая миотония) – моногенное наследственное заболевание, характеризующееся уникальным сочетанием признаков скелетной дисплазии и нейромышечного заболевания. Представлены 4 клинических случая синдрома Шварца–Джампела. Рассмотрены принципы диагностики и опыт хирургического лечения деформаций нижних конечностей. Ввиду того, что в современной научной отечественной литературе имеются единичные описания клинических примеров данного синдрома, настоящие наблюдения имеют большую значимость. Хирургическое лечение деформаций опорно-двигательного аппарата патогенетически обоснованно, так как позволяет добиться функциональных улучшений и опороспособности, предотвратить прогрессирование деформаций и контрактур, увеличивая двигательную активность пациентов.

chondrodystrophic myotoniaSchwartz–Jampel syndrome comprehensive diagnosticssurgical treatmentхондродистрофическая миотониясиндром Шварца–Джампелакомплексная диагностикахирургическое лечениеGusev E.I., Konovalov A.N., Skvorcova V.I. et al. Neurology: national leadership. M.: GEOTAR-Media, 2010. 1040 p. (In Russ.).Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Неврология: национальное руководство. М.: ГЭОТАРМедиа, 2010. 1040 с.Fedotov V.P., Kurbatov S.A., Ivanova E.A. et al. Clinical and electromyographic criteria for the diagnosis of hereditary myotonic syndromes. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2012;(3):55–66. (In Russ.). DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–66. DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2016;22(6):1889–915. DOI: 10.1212/CON.0000000000000414. PMID: 27922499.Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52–7. DOI: 10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID: 13909723.Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.P., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 1965;88(2):313–22. DOI: 10.1093/brain/88.2.313. PMID: 4953364.Gekht B.M., Il'ina N.A. Neuromuscular diseases. M.: Meditsina, 1982. 352 p. (In Russ.).Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982. 352 с.Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4(9):1633–6. DOI: 10.1093/hmg/4.9.1633. PMID: 8541852.Yamashita Y., Nakada S., Yoshinara T. et al. Perlecan, a heparan sulfate proteoglycan, regulates systemic metabolism with dynamic changes in adipose tissue and skeletal muscle. Sci Rep 2018;8(1):7766. DOI: 10.1038/s41598-018-25635-x. PMID: 29773865.Yang L., He H.Y., Zhang X.J. Increased expression of intranuclearAChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci Res 2002;42(4):261–8. DOI: 10.1016/s0168-0102(02)00005-6. PMID: 11985878.Lehmann-Horn F., Iaizzo Р.A., Frane C. et al. Schwartz–Jampel syndrome: II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13(6):528–35. DOI: 10.1002/mus.880130609. PMID: 2164152.Navarrete F.E., Perez A., Pasto J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002;56(5):473–4. DOI: 10.1016/s1695-4033(02)77849-1. PMID: 12042125.Shnajder N.A., Shprah V.V., Nikulina S.Yu. Myotonia. A guide for doctors. M.: NMF MBN, 2005. 245 p. (In Russ.).Шнайдер Н.А., Шпрах В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. Oxford: Oxford University Press, 2013. 1176 p.Bauchẻ S., Boerio D., Davoine C.S. et al. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz–Jampel syndrome. Neuromuscul Disord 2013;23(12): 998– 1009. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.0. PMID: 24011702.Cao A., Cianchetti C., Calisti L. et al. Schwartz–Jampel syndrome. Clinical, electrophysiological and histopathological study of a severe variant. J Neurol Sci 1978;35(2–3):175–87. DOI: 10.1016/0022-510x(78)90001-1. PMID: 632828.Gubbiotti M.A., Neill T., Iozzo R.V. A current view of perlecan in physiology and pathology: a mosaic of functions. Matrix Biol 2017;57–8:285–98. DOI: 10.1016/j.matbio.2016.09.003. PMID: 27613501.Baindurashvili A.G., Kenis V.M., Melchenko E.V. et al. Complex orthopaedic management of patients with skeletal dysplasias. Travmatologiya i ortopediya Rossii = Traumatology and orthopedics of Russia 2014;(1):44-50. (In Russ.). DOI: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.Баиндурашвили А.Г., Кенис В.М., Мельченко Е.В. и др. Комплексное ортопедическое лечение пациентов с системными дисплазиями скелета. Травматология и ортопедия России 2014;(1):44–50. DOI: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.