Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press49510.17650/2222-8721-2022-12-3-10-16LECTURES AND REVIEWSЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫUnknownNew classification of limb-girdle muscular dystrophyНовая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофииhttps://orcid.org/0000-0003-4113-5799SidorovaO. P.СидороваО. П.
Russian Federation

Olga Petrovna Sidorova

61 / 2 Shchepkina St., Moscow 129110

Ольга Петровна Сидорова

129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2

sidorovaop2019@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2988-5706KotovA. S.КотовА. С.
Russian Federation

61 / 2 Shchepkina St., Moscow 129110

129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2

sidorovaop2019@mail.ruBunakM. S.БунакМ. С.
Russian Federation

61 / 2 Shchepkina St., Moscow 129110

129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2

sidorovaop2019@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8283-396XFilyushkinYu. N.ФилюшкинЮ. Н.
Russian Federation

61 / 2 Shchepkina St., Moscow 129110

129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2

sidorovaop2019@mail.ruMoscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)2109202212310162109202221092022Copyright ©; 2022, Sidorova O.P., Kotov A.S., Bunak M.S., Filyushkin Y.N.Copyright ©; 2022, Сидорова О.П., Котов А.С., Бунак М.С., Филюшкин Ю.Н.2022Sidorova O.P., Kotov A.S., Bunak M.S., Filyushkin Y.N.Сидорова О.П., Котов А.С., Бунак М.С., Филюшкин Ю.Н.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/495

A new classification of limb‑girdle muscular dystrophy, which was adopted in 2018, is given. The reasons why there was a need to revise the classification are indicated. A new definition of this pathology is given. The diseases that were excluded from the new classification of limb‑girdle muscular dystrophy due to inconsistency with the new definition of this form of pathology are given. A comparison of the new and old classification of this group of muscular dystrophies is given. The genes responsible for the development of various forms of this pathology are indicated, as well as proteins of striated musculature, the synthesis of which is disrupted. It has been shown that a mutation in one gene can lead to different types of inheritance of limb‑girdle muscular dystrophy, which is important to take into account when conducting prenatal diagnostics. The new classification will allow introducing new forms of this pathology as new mutations in disease genes are detected.

Приводится новая классификация поясно‑конечностной мышечной дистрофии, принятой в 2018 г. Рассмотрены причины, по которым возникла необходимость пересмотра классификации, дается новое определение этой патологии. Приводятся заболевания, которые были исключены из новой классификации поясно‑конечностных мышечных дистрофий из‑за несоответствия новому определению этой формы патологии. Представлено сопоставление мышечных дистрофий в соответствии с новой и старой классификациями. Указаны гены, ответственные за развитие различных форм этой патологии, а также белки поперечно‑полосатой мускулатуры, синтез которых нарушается. Показано, что мутация в одном гене может приводить к разным типам наследования поясно‑конечностных мышечных дистрофий, что важно учитывать при проведении пренатальной диагностики. Пересмотренная классификация позволит вводить новые формы первично‑мышечной патологии по мере выявления новых мутаций в генах, ответственных за эти заболевания.

limb‑girdle muscular dystrophymyopathyclassificationпоясно‑конечностная мышечная дистрофиямиопатияклассификация1. Straub D., Murphy A., Udd B. 229 th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2018;28(8):702–10. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.05.007Straub D., Murphy A., Udd B. 229 th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2018;28(8):702–10. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.05.0072. Walton J.N., Nattrass F.J. On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain 1954;77:169–231. DOI: 10.1093/brain/77.2.169Walton J.N., Nattrass F.J. On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain 1954;77:169–231. DOI: 10.1093/brain/77.2.1693. Bushby K.M., Beckmann J.S. The limb-girdle muscular dystrophies – proposal for a new nomenclature. Neuromuscul Disord 1995;5:337–43. DOI: 10.1016/0960-8966(95)00005-8Bushby K.M., Beckmann J.S. The limb-girdle muscular dystrophies – proposal for a new nomenclature. Neuromuscul Disord 1995;5:337–43. DOI: 10.1016/0960-8966(95)00005-84. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33:1–12.Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33:1–12.5. Servián-Morilla E., Takeuchi H., Lee T.V. et al. A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss. EMBO Mol Med 2016;8:1289–309. DOI: 10.15252/emmm.201505815Servián-Morilla E., Takeuchi H., Lee T.V. et al. A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss. EMBO Mol Med 2016;8:1289–309. DOI: 10.15252/emmm.2015058156. Murphy A.P., Straub V. The classification, natural history and treatment of the limb girdle muscular dystrophies. J Neuromuscul Disord 2015;2:7–19. DOI: 10.3233/JND-150105Murphy A.P., Straub V. The classification, natural history and treatment of the limb girdle muscular dystrophies. J Neuromuscul Disord 2015;2:7–19. DOI: 10.3233/JND-1501057. Thompson R., Straub V. Limb-girdle muscular dystrophies international collaborations for translational research. Nat Rev Neurol 2016;12:294–309. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.35Thompson R., Straub V. Limb-girdle muscular dystrophies international collaborations for translational research. Nat Rev Neurol 2016;12:294–309. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.358. Savarese M., Sarparanta J., Vihola A. et al. Increasing role of titin mutations in neuromuscular disorders. J Neuromuscul Dis 2016;3:293–308. DOI: 10.3233/JND-160158Savarese M., Sarparanta J., Vihola A. et al. Increasing role of titin mutations in neuromuscular disorders. J Neuromuscul Dis 2016;3:293–308. DOI: 10.3233/JND-1601589. Amberger J.S., Hamosh A. Searching Online mendelian inheritance in man (OMIM): a knowledgebase of human genes and genetic phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics 2017;58:1.2.1–12. DOI: 10.1002/cpbi.27Amberger J.S., Hamosh A. Searching Online mendelian inheritance in man (OMIM): a knowledgebase of human genes and genetic phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics 2017;58:1.2.1–12. DOI: 10.1002/cpbi.2710. Yöhler S., Vasilevsky N.A., Engelstad M. et al. The human phenotype ontology in 2017. Nucleic Acids Res 2017;45:D865–76. DOI: 10.1093/nar/gkw1039Yöhler S., Vasilevsky N.A., Engelstad M. et al. The human phenotype ontology in 2017. Nucleic Acids Res 2017;45:D865–76. DOI: 10.1093/nar/gkw103911. Aymé S., Bellet B., Rath A. Rare diseases in ICD11: making rare diseases visible in health information systems through appropriate coding. Orphanet J Rare Dis 2015;10:35. DOI: 10.1186/s13023-015-0251-8Aymé S., Bellet B., Rath A. Rare diseases in ICD11: making rare diseases visible in health information systems through appropriate coding. Orphanet J Rare Dis 2015;10:35. DOI: 10.1186/s13023-015-0251-8