Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press52610.17650/2222-8721-2023-13-1-52-67ORIGINAL REPORTSОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯNeurophysiological differential diagnostic markers in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathyНейрофизиологические дифференциальнодиагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатииhttps://orcid.org/0000-0003-3956-6362GrishinaD. A.ГришинаД. А.
Russian Federation

Darya Aleksandrovna Grishina,

80 Volokolamskoe Shosse, Моscow 125367

Дарья Александровна Гришина, 

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

dgrishina82@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7924-3405SuponevaN. A.СупоневаН. А.
Russian Federation

80 Volokolamskoe Shosse, Моscow 125367

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Research Center of NeurologyФГБНУ «Научный центр неврологии»2703202313152672703202327032023Copyright ©; 2023, Grishina D.A., Suponeva N.A.Copyright ©; 2023, Гришина Д.А., Супонева Н.А.2023Grishina D.A., Suponeva N.A.Гришина Д.А., Супонева Н.А.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/526

Background. Today, the issues of differential diagnosis of chronic hereditary and acquired demyelinating neuropathies are still relevant. The variety of phenotypic variants of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, their remitting course and the non-specificity of neurophysiological changes necessitate the identification of clear markers that can help in the differential diagnosis of the neuropathies under discussion already at the stage of the analysis of the electroneuromyographic study data.

Aim. To determine neurophysiological differential diagnostic markers in the manifestation of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.

Materials and methods. A retrospective analysis of the data of neurophysiological examination of 25 patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and 25 patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

Results. A combination of such indicators as the age of the onset of the disease <33 years, the latency of the dM-wave with m.ADM ><3.7 ms and with m.AH ><4.8 ms (AUROC >0.7), the value of the conduction velocity along of the motor fibers of the ulnar nerve at the level of the elbow joint <37.5 m/s (AUROC >0.8), the conduction velocity along of the sensory fibers of the median nerve at the level of the wrist <48 m/s (AUROC >0.8), absence of conduction block along the median nerve in any area, and also the presence along the ulnar nerve at the level of the elbow joint is characteristic of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and allows to exclude chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

Conclusion. Neurophysiological markers have been identified that can help in the differential diagnosis of two chronic remitting demyelinating neuropathies: chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. However, only a combined analysis of clinical, anamnestic and paraclinical data makes it possible to establish a final diagnosis. 

Введение. В настоящее время вопросы дифференциальной диагностики хронических наследственных и приобретенных демиелинизирующих нейропатий по-прежнему актуальны. Многообразие фенотипических вариантов хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления, их ремиттирующее течение и неспецифичность нейрофизиологических изменений обусловливают необходимость выделения четких маркеров, которые могут помочь в дифференциальном диагнозе при обсуждаемых нейропатиях уже на этапе анализа данных электронейромиографического исследования.

Цель исследования – определить нейрофизиологические дифференциально-диагностические маркеры при манифестации хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных нейрофизиологического обследования 25 пациентов с наследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления и 25 пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатией.

Результаты. Сочетание таких показателей, как возраст дебюта болезни <33 лет, величина латентности М-волны с m.ADM ><3,7 мс и с m.AH ><4,8 мс (AUROC >0,7), значение скорости проведения по моторным волокнам локтевого нерва на уровне локтевого сустава <37,5 м/с (AUROC >0,8), скорости проведения по сенсорным волокнам срединного нерва на уровне кисти <48 м/с (AUROC >0,8), отсутствие моторного блока проведения по срединному нерву на любом участке и его наличие по локтевому нерву на уровне локтевого сустава, характерно для наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и позволяет исключить хроническую воспалительную демиелинизирующую полирадикулонейропатию.

Выводы. Определены нейрофизиологические маркеры, которые могут помочь в дифференциальном диагнозе 2 хронических ремиттирующих демиелинизирующих нейропатий: хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления. Однако только совокупный анализ клинико-анамнестических и параклинических данных позволяет установить окончательный диагноз. 

chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathyhereditary neuropathy with liability to pressure palsieselectroneuromyographydifferential diagnosisхроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатиянаследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавленияэлектронейромиографиядифференциальный диагнозHauw F., Fargeot G., Adams D. et al. Charcot–Marie–Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: An international multicentric retrospective study. Eur J Neurol 2021;28(9):2846–54. DOI: 10.1111/ene.14950Iijima M. Phenotypes of Charcot–Marie–Tooth syndrome and differential diagnosis focused in inflammatory neuropathies. Brain Nerve 2016;68(1):31–42. DOI: 10.11477/mf.1416200343Campagnolo M., Taioli F., Cacciavillani M. et al. Sporadic hereditary neuropathies misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Pitfalls and red flags. J Peripher Nerv Syst 2020;25(1):19–26. DOI: 10.1111/jns.12362Özel G., Maisonobe T., Guyant-Maréchal L. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies mimicking chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Rev Neurol (Paris) 2018;174(7–8):575–7. DOI: 10.1016/j.neurol.2017.11.012Van den Bergh P., van Doorn P., Hadden R. et al. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society guideline on diagnosis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Report of a joint Task Force-Second revision. J Peripher Nerv Syst 2021;26(3):242–68. DOI: 10.1111/jns.12455Xie Y., Lin Z., Liu L. et al. Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot–Marie–Tooth disease from central south China. Eur J Neurol 2021;28(11):3774–83. DOI: 10.1111/ene.15024Barreto L.C., Oliveira F.S., Nunes P.S. et al. Epidemiologic study of Charcot–Marie–Tooth disease: a systematic review. Neuroepidemiology 2016;46(3):157–65. DOI: 10.1159/000443706Korinthenberg R., Trollmann R., Plecko B. et al. Differential diagnosis of acquired and hereditary neuropathies in children and adolescents-consensus-based practice guidelines. Children (Basel) 2021;8(8):687. DOI: 10.3390/children8080687Grimm A., Vittore D., Schubert V. et al. Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies. Clin Neurophysiol 2016;127(7):2618–24. DOI: 10.1016/j.clinph.2016.04.009Bulanova V.A., Druzhinin D.S. Recurrent peroneal neuropathy in adolescent: clinical case. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2012;(2):65–9. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2012-0-2-65-69Буланова В.А., Дружинин Д.С. Рецидивирующая невропатия малоберцовых нервов у подростка: клиническое наблюдение. Нервно-мышечные болезни 2012;(2):65–9. DOI: 10.17650/2222-8721-2012-0-2-65-69Felice K., Poole R., Blaivas M., Albers J. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies masquerading as slowly progressive polyneuropathy. Eur Neurol 1994;34(3):173–6. DOI: 10.1159/000117033Pareyson D., Scaioli V., Taroni F. et al. Phenotypic heterogeneity in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies associated with chromosome 17p11.2–12 deletion. Neurology 1996;46(4):1133–7. DOI: 10.1212/wnl.46.4.1133Wong E., DeOrchis V., Stein B., Herskovitz S. Davidenkow syndrome: A phenotypic variant of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Muscle Nerve 2018;57(3):E108–E110. DOI: 10.1002/mus.25985Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle: principles and practice. 4rd edn. Oxford University Press, 2013. 1176 p.Savitskaya N.G., Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A. et al. Clinical and electrophysiological analysis of family cases of hereditary neuropathy with a predisposition to paralysis from compression. Nevrologicheskiy vestnik = Neurological Bulletin 2001;33(3–4):5–9. (In Russ.). DOI: 10.17816/nb80835Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. и др. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник 2001;33(3–4):5–9. DOI: 10.17816/nb80835Dubourg O., Mouton P., Brice A. et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord 2000;10(3):206–8. DOI: 10.1016/s0960-8966(99)00103-0Robert-Varvat F., Jousserand G., Bouhour F. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy in patients under 30 years old: Neurophysiological data and proposed electrodiagnostic criteria. Muscle Nerve 2018;57(2):217–21. DOI: 10.1002/mus.25666Gouider R., LeGuern E., Gugenheim M. et al. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion. Neurology 1995;45(11):2018–23. DOI: 10.1212/wnl.45.11.2018.Hong Y., Kim M., Kim H. et al. Clinical and electrophysiologic features of HNPP patients with 17p11.2 deletion. Acta Neurol Scand 2003;108(5):352–8. DOI: 10.1034/j.1600-0404.2003.00132.xTakahashi S., Chum M., Kimpinski K. Electrodiagnostic characterization of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Clin Neuromuscul Dis 2017;18(3):119–24. DOI: 10.1097/CND.0000000000000152Andersson P., Yuen E., Parko K., So Y. Electrodiagnostic features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neurology 2000;54(1):40–4. DOI: 10.1212/wnl.54.1.40Potulska-Chromik A., Ryniewicz B., Aragon-Gawinska K. et al. Are electrophysiological criteria useful in distinguishing childhood demyelinating neuropathies? J Peripher Nerv Syst 2016;21(1):22–6. DOI: 10.1111/jns.12152Luigetti M., Del Grande A., Conte A. et al. Clinical, neurophysiological and pathological findings of HNPP patients with 17p12 deletion: a single-centre experience. J Neurol Sci 2014;341(1–2):46–50. DOI: 10.1016/j.jns.2014.03.046Pabón Meneses R., Azcona Ganuza G., Urriza Mena J. et al. Clinical and neurophysiological findings in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsy and chromosome 17p11.2 deletion. Neurologia 2019:S0213-4853(19)30054-4. DOI: 10.1016/j.nrl.2019.02.005Rudenkova O.V., Schmidt I.R., Skokova O.N. et al. Algorithm for the diagnosis of hereditary neuropathies with a tendency to compression paralysis. Vertebroneurology. Actual problems of vertebroneurology. App. to the journal. Kazan, 2003. Pp. 48–49. (In Russ.)Руденкова О.В., Шмидт И.Р., Скокова О.Н. и др. Алгоритм диагностики наследственных нейропатий со склонностью к параличам от сдавления. Вертеброневрология. Актуальные проблемы вертеброневрологии. Приложение к журналу. Казань, 2003. С. 48–49.Attarian S., Fatehi F., Rajabally Y., Pareyson D. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol 2020;267(8):2198– 206. DOI: 10.1007/s00415-019-09319-8