Background. Spinal muscular atrophy (SMA) affects 1 in 11,000 people. Until 2016, this was considered an incurable disease, but after the approval of nusinersen, the situation has changed. The efficacy of nusinersen therapy is also known in adult patients, although research is limited due to the majority of studies in infants and children. Nusinersen has been included in the list of “Vital and Essential Medicines” since 2021.
Aim. To analyze the experience of using nusinersen as a pathogenetic therapy for patients over 18 years of age with SMA 5q in the Republic of Bashkortostan.
Materials and methods. We examined eight patients receiving pathogenetic therapy with nusinersen (SMA type 2 – 34.5 %, SMA type 3 – 65.5 %). The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) and the Revised Upper Limb Module (RULM) were used for evaluating the effectiveness of therapy.
Results. The median increase on the HFMSE scale was +2 points (7.5, with the initial 5.5) and on the RULM scale – +4.5 points (17 points, with the initial 12.5). Clinically, this was expressed in an increase in muscle strength, an increase in daily activity; a decrease in bulbar, respiratory and vegetative disorders can also be noted. Subjectively, positive dynamics was noted in the increase in working capacity, improvement of the emotional background.
Conclusion. The use of the drug nusinersen in adult patients with SMA 5q in some cases provides clinical improvement. The presence of an “overall response” is defined as clinically significant change in one assessed measure of motor function.
Введение. Спинальной мышечной атрофией (СМА) болеет 1 из 13 тыс. человек. До 2016 г. она считалась неизлечимым заболеванием, но после одобрения препарата нусинерсен ситуация изменилась. Эффективность терапии нусинерсеном известна как у взрослых пациентов, так и у детей. С 2021 г. нусинерсен включен в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения.
Цель исследования – проанализировать опыт применения препарата нусинерсен в качестве патогенетической терапии у пациентов старше 18 лет со СМА 5q в Республике Башкортостан.
Материалы и методы. Нами были обследованы 8 пациентов, получающих патогенетическую терапию нусинерсеном (СМА 2-го типа – 34,5 %, СМА 3-го типа – 65,5 %). Для оценки эффективности терапии использовались Расширенная шкала оценки моторных функций больницы Хаммерсмит (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE) и Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей (Revised Upper Limb Module, RULM).
Результаты. Среднее количество инъекций – 7,25. Возрастание медианы по шкале HFMSE составило +2 балла (7,5; при исходной 5,5 балла), а по шкале RULM – +4,5 балла (17; при исходной 12,5 балла). Клинически это выражалось в увеличении мышечной силы, повышении повседневной активности пациентов; также можно отметить уменьшение бульбарных, дыхательных и вегетативных нарушений. Субъективно положительная динамика выражалась в увеличении работоспособности, улучшении эмоционального фона.
Выводы. Применение препарата нусинерсен у взрослых пациентов со СМА 5q в ряде случаев обеспечивает клиническое улучшение. Наличие «ответа в целом» определяется как клинически значимое изменение 1 оцениваемого показателя двигательных функций.