Background. Duchenne muscular dystrophy is a hereditary, X-linked, progressive, disabling disease. One of the possible pathogenetic methods for treating this disease is the drug ataluren, which acts at the stage of protein translation in the ribosome and makes it possible to read information from mRNA, despite the presence of a premature stop codon in it, and, as a result, synthesize the dystrophin protein.Aim. To evaluate the dynamics of the course of Duchenne muscular dystrophy in patients receiving appropriate drug and non-drug therapy and patients receiving pathogenetic therapy with ataluren.Materials and methods. We examined 38 patients with genetically confirmed Duchenne muscular dystrophy. Of these, 11 patients with a genetically confirmed nonsense mutation receiving pathogenetic therapy with ataluren and 27 patients in the comparison group with other mutations in the dystrophin gene. 6‑minute walk test and timed function tests was done at baseline and during follow-up. Ataluren side effects were assessed.Results. Statistically significant positive dynamics were revealed during follow-up at 12 month when assessing the distance of a 6‑minute walk test and tests for getting up from the floor and running 10 meters in groups taking ataluren and receiving standard drug therapy with the initial initiation of a course of regular physical exercise. The control group was characterized by negative dynamics in speed tests.Conclusion. Thus, when taking ataluren in the standard recommended dosage, patients with Duchenne muscular dystrophy with a nonsense mutation shows a decrease in the rate of disease progression and an improvement in speed and endurance. The initial prescription of regular non-weightbearing aerobic exercise on the early ambulatory stage is also characterized by an increase in motor skills.
Введение. Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное, сцепленное с Х-хромосомой, прогрессирующее инвалидизирующее заболевание. Одним из возможных патогенетических методов лечения данного заболевания является препарат аталурен, действующий на этапе трансляции белка в рибосоме и позволяющий считывать информацию с мРНК, несмотря на наличие в ней преждевременного стоп-кодона, и, как следствие, – синтезировать белок дистрофин.Цель исследования – оценить динамику течения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов, получающих надлежащую медикаментозную и немедикаментозную терапию, и пациентов, получающих патогенетическую терапию препаратом аталурен.Материалы и методы. Нами было обследовано 38 пациентов с генетически подтвержденной мышечной дистрофией. Из них 11 пациентов с генетически подтвержденной нонсенс-мутацией, получающих патогенетическую терапию аталуреном, и 27 пациентов с другими мутациями в гене дистрофина в группе сравнения. Всем больным на исходном уровне при динамическом наблюдении проводились 6-минутный тест ходьбы и тесты на время для оценки побочных эффектов при приеме аталурена.Результаты. При динамическом наблюдении за 12 мес была выявлена статистически достоверная положительная динамика при оценке дистанции в рамках 6-минутного теста ходьбы (p ≤0,01) и тестов на подъем с пола (p ≤0,05) и бег на дистанцию 10 м (p ≤0,05) в группах пациентов, принимавших аталурен и получавших стандартную медикаментозную терапию с первичным началом курса регулярных физических упражнений. Группа контроля характеризовалась отрицательной динамикой в показателях тестов на скорость.Выводы. Таким образом, при приеме аталурена в стандартной рекомендуемой дозе у пациентов с нонсенс-мутацией отмечались снижение скорости прогрессирования заболевания и улучшение показателей скорости и выносливости. Первичное назначение регулярных аэробных упражнений без отягощения на ранних амбулаторных стадиях мышечной дистрофии Дюшенна также характеризовалось улучшением двигательных навыков.