Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press57310.17650/2222-8721-2023-13-4-56-61ORIGINAL REPORTSОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯThe experience of using ataluren in Duchenne muscular dystrophy in Moscow: first resultsОпыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итогиhttps://orcid.org/0000-0002-4986-5748KekeevaT. N.КекееваТ. Н.
Russian Federation

1/9 Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9

Kekeeva.genetic@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2445-132XPechatnikovaN. L.ПечатниковаН. Л.
Russian Federation

1/9 Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9

https://orcid.org/0000-0002-0740-1558VitkovskayaI. P.ВитковскаяИ. П.
Russian Federation

1/9 Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

11 Dobrolyubova St., Moscow 127254

1 Ostrovityanova St., Moscow 117997

119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9

127254 Москва, ул. Добролюбова, 11

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

https://orcid.org/0000-0002-3764-2766KakaulinaV. S.КакаулинаВ. С.
Russian Federation

1/9 Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9

https://orcid.org/0000-0003-2255-6096KrasnoschekovaN. A.КраснощековаН. А.
Russian Federation

1/9 Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9

https://orcid.org/0000-0002-0899-9627MartynenkoYu. E.МартыненкоЮ. Е.
Russian Federation

1/9 Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9

Morozov Children’s City Clinical Hospital, Moscow Healthcare DepartmentГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»Central Research Institute of Healthcare Organization and Informatization, Ministry of Health RussiaФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава РоссииPirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России050120241340501202405012024Copyright ©; 2024, Kekeeva T.N., Pechatnikova N.L., Vitkovskaya I.P., Kakaulina V.S., Krasnoschekova N.A., Martynenko Y.E.Copyright ©; 2024, Кекеева Т.Н., Печатникова Н.Л., Витковская И.П., Какаулина В.С., Краснощекова Н.А., Мартыненко Ю.Е.2024Kekeeva T.N., Pechatnikova N.L., Vitkovskaya I.P., Kakaulina V.S., Krasnoschekova N.A., Martynenko Y.E.Кекеева Т.Н., Печатникова Н.Л., Витковская И.П., Какаулина В.С., Краснощекова Н.А., Мартыненко Ю.Е.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/573

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked inherited neuromuscular disorder typically manifesting in boys aged 2–5 years, characterized by a progressive course. According to natural disease progression data, individuals with DMD typically lose the ability to walk independently by the age of 13. In most cases, the disease leads to cardiorespiratory complications, resulting in a lethal outcome between the ages of 20–30.In recent years, there have been therapeutic agents developed for the pathogenic treatment of this condition. One such medication is ataluren (Translarna®), used in patients with DMD caused by the formation of a “stop codon” (nonsense mutation) in the DMD gene, responsible for the development of the disease.This article presents the experience of applying ataluren (Translarna®) in boys residing in Moscow who suffer from Duchenne muscular dystrophy.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся, как правило, у мальчиков в возрасте 2–5 лет и имеющее прогрессирующее течение.Согласно данным о естественном течении болезни, пациенты с МДД к возрасту 13 лет утрачивают способность к самостоятельной ходьбе. В большинстве случаев летальный исход наступает в 20–30 лет от кардиореспираторных осложнений.В последние годы появились препараты для патогенетической терапии данного заболевания. Один из таких препаратов – аталурен (Трансларна®). Он применяется у пациентов с МДД, вызванной образованием стоп-кодона (нонсенс-мутации) в гене DMD, ответственном за развитие заболевания.В данной статье приведен опыт применения препарата аталурен (Трансларна®) у мальчиков – жителей города Москвы, страдающих МДД.

Duchenne muscular dystrophypathogenic therapyatalurenTranslarnaмышечная дистрофия Дюшеннапатогенетическая терапияаталуренТрансларнаBirnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17(4):347–61. DOI: 10.1016/S14744422(18)30025-5Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol 2018;17(5):445–55. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30026-7Ferlini A., Neri M., Gualandi F. The medical genetics of dystrophinopathies: Мolecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice. Neuromuscul Disord 2013;23(1):4–14. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.09.002Register of Medicines of Russia. Available at: https://www.rlsnet.ru/drugs/translarna 85538. (In Russ.)Регистр лекарственных средств России. Доступно по: https://www.rlsnet.ru/drugs/translarna‑85538.Mercuri E., Muntoni F. Safety and effectiveness of ataluren: Сomparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res 2020;9(5):341–60. DOI: 10.2217/cer‑2019-0171Osorioa A.N., Cantillob J.M., Salasc A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469–81. DOI: 10.1016/j.nrleng.2018.01.001Bushby K.M., Hill A., Steele J.G. Failure of early diagnosis in symptomatic Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1999;353:557–8Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI: 10.1038/s41572-021-00248-3McDonald C.M., Henricson E.K., Abresch R.T. et al. CINRG Investigators long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: A prospective cohort study. Lancet 2018;391(10119):451–61. DOI: 10.1016/S0140-6736(17)32160-8Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al. Clinical investigation of Duchenne muscular dystrophy. Interesting results in a trial of prednisone. Arch Neurol 1987;44(8):812–7. DOI: 10.1001/archneur.1987.00520200016010