Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press57710.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРGlutaric aciduria type 1 – the mask cerebral palsy (case report)Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая)https://orcid.org/0000-0002-9967-0279ID. V.ИД. В.
Russian Federation

Dmitriy Vitalyevich I

5a Tramvaynyy Proezd, Khabarovsk 680012

35 Muravyova-Amurskogo St., Khabarovsk 680000

Дмитрий Витальевич И

680012 Хабаровск, Трамвайный проезд, 5а

680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35

i.dima.email@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0008-3303-2224ShcherbakovG. E.ЩербаковГ. Е.
Russian Federation

35 Muravyova-Amurskogo St., Khabarovsk 680000

680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35

https://orcid.org/0009-0000-4219-0138DuplishchevaV. A.ДуплищеваВ. А.
Russian Federation

35 Muravyova-Amurskogo St., Khabarovsk 680000

680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35

https://orcid.org/0000-0001-7495-7153SereginS. A.СерегинС. А.
Russian Federation

20b Promyshlennaya St., Khabarovsk 680009

680009 Хабаровск, ул. Промышленная, 20б

https://orcid.org/0000-0002-4255-9107GaynetdinovaD. D.ГайнетдиноваД. Д.
Russian Federation

49 Butlerova St., Kazan 420012

420012 Казань, ул. Бутлерова, 49

Khabarovsk Center for the Development of Psychology and Childhood “Psylogy”КГАНОУ «Хабаровский центр развития психологии и детства «Псилогия»Far Eastern State Medical University, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава РоссииLLC “Clinic Expert Khabarovsk”ООО «Клиника Эксперт Хабаровск»Kazan State Medical University, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России050120241340501202405012024Copyright ©; 2024, I D.V., Shcherbakov G.E., Duplishcheva V.A., Seregin S.A., Gaynetdinova D.D.Copyright ©; 2024, И Д.В., Щербаков Г.Е., Дуплищева В.А., Серегин С.А., Гайнетдинова Д.Д.2024I D.V., Shcherbakov G.E., Duplishcheva V.A., Seregin S.A., Gaynetdinova D.D.И Д.В., Щербаков Г.Е., Дуплищева В.А., Серегин С.А., Гайнетдинова Д.Д.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/577

We report an 8-year-old patient with glutaric aciduria type 1 associated with compound heterozygous mutations c.1204C>T (p.Arg402Trp) and c.547C>T (p.Ser216Leu) in GCDH. Clinical case illustrates the difficulty in diagnosing this hereditary disease, its mimicry of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy and cerebral palsy. The timeliness of early diagnosis and initiation of specific therapy makes it possible to improve the condition of patients.

В данной статье мы сообщаем о 8-летнем пациенте с глутаровой ацидурией 1-го типа, ассоциированной с компаундгетерозиготным вариантом с.1204С>T (p.Arg402Trp) и с.547C>T (p.Ser216Leu) в гене GCDH. Клиническое наблюдение иллюстрирует сложность диагностики данного наследственного заболевания, его мимикрию под гипоксическиишемическую энцефалопатию новорожденных и детский церебральный паралич. Своевременность ранней диагностики и начала специфической терапии позволяет добиться улучшения состояния пациентов.

glutaric aciduriaGCDH genecerebral palsyencephalic crisisглутаровая ацидурияген GCDHцеребральный параличэнцефалический кризWang Q., Li X., Ding Y. et al. Clinical and mutational spectra of 23 Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Brain Dev 2014;36(9):813–22. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.11.006Govender R., Mitha A., Mubaiwa L. A review of patients with glutaric aciduria type 1 at Inkosi Albert Luthuli Central Hospital, Durban, South Africa. S Afr Med J 2017;107(3):201–4. DOI: 10.7196/SAMJ.2017.v107i3.11332Zhang Y., Li H., Ma R. et al. Clinical and molecular investigation in Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Clin Chim Acta 2016;453:75–9. DOI: 10.1016/j.cca.2015.12.003Bugun O.V., Martynovich N.N., Bogonosova G.P. et al. Inherited metabolic diseases: aminoacidopathies, organic acidemia, defects of mitochondrial β-oxidation. A brief overview. Acta Biomedica Scientifica 2021;6(5):112–25. (In Russ.). DOI: 10.29413/ABS.2021-6.5.11Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор. Acta Biomedica Scientifica 2021;6(5):112–25. DOI: 10.29413/ABS.2021-6.5.11Kurkina M.V., Mihaylova S.V., Baydakova G.V. et al. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: Nine novel mutations in the GCDH gene. Metab Brain Dis 2020;35(6):1009–16. DOI: 10.1007/s11011-020-00554-xDavid J., Chrastina P., Pešková K. et al. Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic. Cent Eur J Public Health 2019;27(2):153–9. DOI: 10.21101/cejph.a5441Vester M.E., Visser G., Wijburg F.A. et al. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr 2016;175(7):1001–6. DOI: 10.1007/s00431-016-2734-6Mohamed S., Elsheikh W., Al-Aqeel A.I. et al. Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study. Saudi Med J 2020;41(7):703–8. DOI: 10.15537/smj.2020.7.25147Bekiesinska-Figatowska M., Duczkowski M., Duczkowska A. et al. Increasing the spectrum of white matter diseases with tigroid pattern on MRI: glutaric aciduria type 1 – case report. BMC Pediatr 2021;21(1):146. DOI: 10.1186/s12887-021-02603-5Lebedenko A.A., Berezhanskay S.B., Todorova A.S. et al. A rare case of type 1 glutaric aciduria in an early child. Meditsinskiy vestnik Yuga Rossii = Medical Herald of the South of Russia 2020;11(4):84–91. (In Russ.). DOI: 10.21886/2219-8075-2020-11-4-84-91.]Лебеденко А.А., Бережанская С.Б., Тодорова А.С. и др. Редкий случай глутаровой ацидурии I типа у ребенка раннего возраста. Медицинский вестник Юга России 2020;11(4):84–91. DOI: 10.21886/2219-8075-2020-11-4-84-91Young-Lin N., Shalev S., Glenn O.A. et al. Teaching neuroimages: Infant with glutaric aciduria type 1 presenting with infantile spasms and hypsarrhythmia. Neurology. 2013;81(24):e182–e183. DOI: 10.1212/01.wnl.0000437291.75075.53Kölker S., Garcia-Cazorla A., Valayannopoulos V. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: The initial presentation. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1041–57. DOI: 10.1007/s10545-015-9839-3Boy N., Mühlhausen C., Maier E.M. et al. Additional individual contributors. Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: second revision. J Inherit Metab Dis 2017;40(1):75–101. DOI: 10.1007/s10545-016-9999-9Afroze B., Yunus Z.M. Glutaric aciduria type 1 – importance of early diagnosis and treatment. J Pak Med Assoc 2014;64(5):593–5.Gürbüz B.B., Yılmaz D.Y., Coşkun T. et al. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients. Eur J Med Genet 2020;63(11):104032. DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104032Badve M.S., Bhuta S., Mcgill J. Rare presentation of a treatable disorder: Glutaric aciduria type 1. N Z Med J 2015;128(1409):61–4.Kölker S., Valayannopoulos V., Burlina A.B. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: The evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1059–74. DOI: 10.1007/s10545-015-9840-xBoy N., Haege G., Heringer J. et al. Low lysine diet in glutaric aciduria type 1 – effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters. J Inherit Metab Dis 2013;36(3):525–33. DOI: 10.1007/s10545-012-9517-7Tsai F.C., Lee H.J., Wang A.G. et al. Experiences during newborn screening for glutaric aciduria type 1: Diagnosis, treatment, genotype, phenotype, and outcomes. J Chin Med Assoc 2017;80(4):253–61. DOI: 10.1016/j.jcma.2016.07.006Association of Medical Genetics, Union of Pediatricians of Russia, National Association of Children’s Rehabilitologists. Glutaric aciduria type 1 in children. Clinical recommendations. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/406_2.Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Глутаровая ацидурия типа I у детей. Клинические рекомендации. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/406_2.Strauss K.A., Donnelly P., Wintermark M. Cerebral haemodynamics in patients with glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Brain 2010;133(Pt 1):76–92. DOI: 10.1093/brain/awp297Bishop F.S., Liu J.K., McCall T.D., Brockmeyer D.L. Glutaric aciduria type 1 presenting as bilateral subdural hematomas mimicking nonaccidental trauma. Case report and review of the literature. J Neurosurg 2007;106(3 Suppl):222-226. DOI: 10.3171/ped.2007.106.3.222Biasucci G., Morelli N., Natacci F., Mastrangelo M. Early neonatal glutaric aciduria type 1 hidden by perinatal asphyxia: A case report. Ital J Pediatr 2018;44(1):8. DOI: 10.1186/s13052-018-0450-8Pak L.A., Kuzenkova L.M., Fisenko A.P. Naydenko A.V. Genetically determined diseases in children in the structure of cerebral palsy. Rossiyskiy pediatricheskiy zhurnal = Russian Pediatric Journal 2018;21(6):324–30. (In Russ.)Пак Л.А., Кузенкова Л.М., Фисенко А.П. Найденко А.В. Генетически детерминированные болезни у детей в структуре детского церебрального паралича. Российский педиатрический журнал 2018;21(6):324–30.Erkin G., Delialioglu S.U., Ozel S. et al. Risk factors and clinical profiles in Turkish children with cerebral palsy: Analysis of 625 cases. Int J Rehabil Res. 2008;31(1):89–91. DOI: 10.1097/MRR.0b013e3282f4522