Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press57810.17650/2222-8721-2023-13-4-103-112CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРModern methods of therapy of Duchenne muscular dystrophy: literature review with a clinical caseСовременные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примеромhttps://orcid.org/0000-0002-8876-7462ArtemyevaS. B.АртемьеваС. Б.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

Светлана Брониславовна Артемьева

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

artemievasb@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2017-1651ShidlovskayaО. А.ШидловскаяО. А.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0003-3794-6855PapinaYu. О.ПапинаЮ. О.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0001-9828-9348MonakhovaА. V.МонаховаА. В.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0009-0006-6335-9995ShulyakovI. V.ШуляковаИ. В.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0003-2635-2752VlodavetsD. V.ВлодавецД. В.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Research Clinical Pediatric Institute, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России050120241340501202405012024Copyright ©; 2024, Artemyeva S.B., Shidlovskaya О.А., Papina Y.О., Monakhova А.V., Shulyakov I.V., Vlodavets D.V.Copyright ©; 2024, Артемьева С.Б., Шидловская О.А., Папина Ю.О., Монахова А.В., Шулякова И.В., Влодавец Д.В.2024Artemyeva S.B., Shidlovskaya О.А., Papina Y.О., Monakhova А.V., Shulyakov I.V., Vlodavets D.V.Артемьева С.Б., Шидловская О.А., Папина Ю.О., Монахова А.В., Шулякова И.В., Влодавец Д.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/578

Duchenne muscular dystrophy is a genetic, X-linked, relentlessly progressive disease. Due to a genetic defect, the reading frame is disrupted during the synthesis of the dystrophin protein, resulting in its loss of functionality. As a result of the absence of dystrophin, there is a gradual destruction of muscle cells. In recent years, pathogenetic therapy for Duchenne muscular dystrophy has become available in Russia. However, the therapy available in Russia is specific, depending on the mutation variant, and may be recommended for approximately one third of patients. This article discusses the features of exon-skipping therapy, the clinical effectiveness, and safety of this group of drugs. The effectiveness and safety of the therapy are demonstrated through a clinical case of a patient receiving one of the drugs in this group.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое Х-сцепленное, неуклонно прогрессирующее заболевание. Вследствие генетической «поломки» нарушается рамка считывания при синтезе белка дистрофина, в результате чего он теряет функциональность. При отсутствии дистрофина происходит постепенное разрушение мышечных клеток. В последние несколько лет в России доступна патогенетическая терапия миодистрофии Дюшенна. Однако доступная в России терапия специфична, зависит от варианта мутации и может быть рекомендована примерно 1/3 пациентов. В настоящей статье приводятся особенности экзон-скиппинг-терапии, данные о клинической эффективности и безопасности этой группы препаратов. На клиническом примере пациента, получающего один из препаратов данной группы, демонстрируется эффективность и безопасность терапии.

Duchenne muscular dystrophyDMDdystrophinexon-skippingantisense nucleotidesviltolarsenпрогрессирующая мышечная дистрофия ДюшеннаDMDдистрофинэкзон-скиппингантисмысловые нуклеотидывилтоларсенClinical recommendations “Progressive Duchenne muscular dystrophy. Becker’s progressive muscular dystrophy”. 2023. (In Russ.)Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». 2023.Gremyakova Т.А. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: problems and solutions from the patient community. Available at: http://www.dmd-russia.ru/konferentsii/conference/conferencesession-1/. (In Russ.)Гремяковa Т.А. Диагностика миодистрофии Дюшенна: проблемы и решения со стороны пациентского сообщества. Доступно по: http://www.dmd-russia.ru/konferentsii/conference/conference-session-1/.Gao Q., McNelly E.M. The dystrophin complex: structure, function and implications for therapy. Compr Physiol 2015;5(3):1223–39. DOI: 10.1002/cphy.c140048Blake D.J., Weir A., Newey S.E. et al. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiol Rev 2002;82(2):291–329. DOI: 10.1152/physrev.00028.2001Werneck L.C., Lorenzoni P.J., Dal-Prá Ducci R. et al. Duchenne muscular dystrophy: An historical treatment review. Arq Neuropsiquiatr 2019;77(8):579–89. DOI: 10.1590/0004-282X20190088Frank D.E., et al. Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2020;94(21):e2270–e2282.Mercuri E., Seferian A.M., Servais L. et al. Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping. Neuromuscul Disord 2023;33(6):476–83. DOI: 10.1016/j.nmd.2023.03.008.Clemens P.R., Rao V.K., Connollyet A.M. et al. Safety, tolerability, and efficacy of viltolarsen in boys with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 53 skipping. A phase 2 randomized clinical trial. JAMA Neurol 2020;77(8):982–91. DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.1264Iannaoccone S., Phan H., Straub V. et al. Casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 45 skipping: Interim results from the phase 3 ESSENCE trial. Neuromuscul Disord 2022;32(1).Mercuri E., Muntoni F., Nascimento Osorio A. et al. Safety and effectiveness of ataluren: Comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res 2020;9(5):341–60. DOI: 10.2217/cer-2019-0171.Komaki H., Nagata T., Saito T. et al. Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS-065/NCNP-01 for skipping of exon 53 in patients with Duchenne muscular dystrophy. Sci Transl Med 2018;10(437):eaan0713. DOI: 10.1126/scitranslmed.aan0713Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Efficacy and safety of viltolarsen in boys with Duchenne muscular dystrophy: results from the phase 2, open-label, 4-year extension study. J Neuromuscul Dis 2023;10(3):439–47. DOI: 10.3233/JND-221656