Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press57910.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРA clinical case of severe aromatic L-amino acid decarboxylase deficiencyКлинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислотhttps://orcid.org/0000-0003-2017-1651ShidlovskayaO. A.ШидловскаяО. А.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

Ольга Александровна Шидловская

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

shidlovsckaya.oa@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8876-7462ArtemyevaS. B.АртемьеваС. Б.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0003-3594-6974BelousovaE. D.БелоусоваЕ. Д.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0001-9286-7805GorchkhanovaZ. K.ГорчхановаЗ. К.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Yu.E. Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University UniversityОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России050120241340501202405012024Copyright ©; 2024, Shidlovskaya O.A., Artemyeva S.B., Belousova E.D., Gorchkhanova Z.K.Copyright ©; 2024, Шидловская О.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Горчханова З.К.2024Shidlovskaya O.A., Artemyeva S.B., Belousova E.D., Gorchkhanova Z.K.Шидловская О.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Горчханова З.К.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/579

We present a case of a rare disease, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD), with delayed diagnosis even after a pathogenic mutation indicative of AADCD was found. In most cases, AADCD causes marked impairment of motor and psycho- speech development and is accompanied by severe episodes of dystonia – oculogyric crises. The careful attention of neurologists, pediatricians, geneticists, gastroenterologists, and pulmonologists in cases of a complex set of diverse symptoms determines the success of early diagnosis and the earliest possible prescription of modern gene replacement therapy for AADCD.

Представлен случай редкого заболевания – дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была обнаружена патогенная мутация, указывающая на AADCD. Чаще всего AADCD вызывает выраженные нарушения моторного и психоречевого развития и сопровождается тяжелыми эпизодами дистонии – окулогирными кризами. Настороженность внимания неврологов, педиатров, генетиков, гастроэнтерологов, пульмонологов в случаях сложного комплекса разнообразных симптомов определяет успех ранней диагностики и максимально раннего назначения современной генозаместительной терапии AADCD.

aromatic L-amino acid decarboxylase deficiencyoculogyric crisesDDC genehypotensiondystoniaдекарбоксилазы ароматических L-аминокислотокулогирные кризыген DDCгипотониядистония1. Pearson T.S., Gilbert L., Opladen T. et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. J Inherit Metab Dis 2020;43(5):1121–30. DOI: 10.1002/jimd.12247Pearson T.S., Gilbert L., Opladen T. et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. J Inherit Metab Dis 2020;43(5):1121–30. DOI: 10.1002/jimd.122472. Rizzi S., Spagnoli C., Frattini D. et al. Clinical features in aromatic lamino acid decarboxylase (AADC) deficiency: A systematic review. Behav Neurol 2022:2022:2210555. DOI: 10.1155/2022/2210555Rizzi S., Spagnoli C., Frattini D. et al. Clinical features in aromatic lamino acid decarboxylase (AADC) deficiency: A systematic review. Behav Neurol 2022:2022:2210555. DOI: 10.1155/2022/22105553. Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M. et al. Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes. Mol Genet Metab 2023;139(3):107624. DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107624Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M. et al. Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes. Mol Genet Metab 2023;139(3):107624. DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.1076244. Dai W., Lu D., Gu X., Yu Y. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 17 Mainland China patients: Clinical phenotype, molecular spectrum, and therapy overview. Mol Genet Genomic Med 2020;8(3):e1143. DOI: 10.1002/mgg3.1143Dai W., Lu D., Gu X., Yu Y. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 17 Mainland China patients: Clinical phenotype, molecular spectrum, and therapy overview. Mol Genet Genomic Med 2020;8(3):e1143. DOI: 10.1002/mgg3.11435. Wassenberg T., Molero-Luis M., Jeltsch K. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-zWassenberg T., Molero-Luis M., Jeltsch K. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z6. Keam S.J. Eladocagene exuparvovec: First approval. Drugs 2022;82:1427–32. DOI: 10.1007/s40265-022-01775-3Keam S.J. Eladocagene exuparvovec: First approval. Drugs 2022;82:1427–32. DOI: 10.1007/s40265-022-01775-3