Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press5810.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРInfantile-onset Pompe disease (the first case diagnosed in Voronezh)Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже)FedotovV. P.ФедотовВ. П.
Russian Federation
fed_val@list.ruKleimenovaI. S.КлейменоваИ. С.
Russian Federation
FedotovaT. V.ФедотоваТ. В.
Russian Federation
StepanovD. S.СтепановД. С.
Russian Federation
ProskurinaE. A.ПроскуринаЕ. А.
Russian Federation
ZakharovaE. Yu.ЗахароваЕ. Ю.
Russian Federation
Medical Genetic Counseling Center, Voronezh Regional Clinical Hospital OneМедико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»Voronezh Regional Clinical Hospital OneБУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница № 1»Laboratory of Inherited Metabolic Diseases, Medical Genetics Research Center, Russian Academy of Medical Sciences, MoscowЛаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва200920133349532002201520022015Copyright ©; 2013, Fedotov V.P., Kleimenova I.S., Fedotova T.V., Stepanov D.S., Proskurina E.A., Zakharova E.Y.Copyright ©; 2013, Федотов В.П., Клейменова И.С., Федотова Т.В., Степанов Д.С., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю.2013Fedotov V.P., Kleimenova I.S., Fedotova T.V., Stepanov D.S., Proskurina E.A., Zakharova E.Y.Федотов В.П., Клейменова И.С., Федотова Т.В., Степанов Д.С., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/58

Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal disease caused by glycogen storage in the myocardium, skeletal muscles, and liver. PD, as an orphan disease with a very low prevalence rate, shows a marked clinical polymorphism, making its early diagnosis difficult. Yet, the efficiency of pathogenetic treatment for the disease is closely related to the time of its diagnosis, what is particularly relevant for infantile-onset PD. We present our clinical case of a sick baby with this condition diagnosed during life. The clinical diagnostic criteria were the neonatal form of rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy, macroglossia, floppy baby syndrome. Enzymatic diagnosis in the dried blood spots revealed the low activity of the enzyme α-glucosidase. Direct GAA gene sequencing identified heterozygous mutations in the infant’s parents: с.1799 G>A (p.Arg600His) in his father and c.1951_1952 delGGinsT in his mother, which allows its early prenatal diagnosis at 9-11 weeks of gestation.

Pompe diseaseglycogen storage disease type IIinfantile formα-glucosidaseenzymatic diagnosisGAA gene mutationhypertrophic cardiomyopathymacroglossiaболезнь Помпеинфантильная формагликогеноз II типаα-глюкозидазаэнзимодиагностикамутации гена GAAгипертрофическая кардиомиопатиямакроглоссия1. Claude Desnuelle. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;3:20–32.Claude Desnuelle. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;3:20–32.2. Chien Y.H., Lee C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009;124:e1116– e1125.Chien Y.H., Lee C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009;124:e1116– e1125.3. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтище в Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтище в Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.4. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.5. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухи н А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухи н А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.7. Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букин а Т.М., Захарова Е.Ю. Инфантильная форма болезни Помпе: клиника, диагностика, лечение. Нервно-мышечные болезни 2012;4:66 –73.Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букин а Т.М., Захарова Е.Ю. Инфантильная форма болезни Помпе: клиника, диагностика, лечение. Нервно-мышечные болезни 2012;4:66 –73.8. Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.9. van den Hout H.M., Hop W, van Diggelen O.P.,. et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112:332–40.van den Hout H.M., Hop W, van Diggelen O.P.,. et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112:332–40.10. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D, Berger K. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D, Berger K. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.11. Taglia A., Picillo E., D'Ambrosio P. et al. Long-Term Intravenous Treatment of Pompe Disease With Recombinant Human α-Glucosidase From Milk. Acta Myol 2011;30(3):79–81.Taglia A., Picillo E., D'Ambrosio P. et al. Long-Term Intravenous Treatment of Pompe Disease With Recombinant Human α-Glucosidase From Milk. Acta Myol 2011;30(3):79–81.12. Zhang H., Kallwass H., Young S. et al. A comparison of methods for lysosomal acid α-glucosidase activity determination from dried blood spots for diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006;8:302–6.Zhang H., Kallwass H., Young S. et al. A comparison of methods for lysosomal acid α-glucosidase activity determination from dried blood spots for diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006;8:302–6.