Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press59310.17650/2222-8721-2024-14-1-86-92CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРApproaches to pathogenetic therapy of spinal muscular atrophy in children and newbornsПодходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденныхhttps://orcid.org/0000-0002-8876-7462ArtemyevaS. B.АртемьеваС. Б.
Russian Federation

Svetlana Bronislavovna Artemyeva

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

Светлана Брониславовна Артемьева

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

artemievasb@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2017-1651ShidlovskayaO. A.ШидловскаяО. А.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0003-3794-6855PapinaYu. O.ПапинаЮ. О.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0001-9828-9348MonakhovaA. V.МонаховаА. В.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0009-0006-6335-9995ShulyakovaI. V.ШуляковаИ. В.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0003-3594-6974BelousovaE. D.БелоусоваЕ. Д.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

https://orcid.org/0000-0001-8977-5766GermanenkoO. Yu.ГерманенкоО. Ю.
Russian Federation

Build. 2, 48 Borisovskie Prudy St., Moscow 115408

115408 Москва, ул. Борисовские пруды, 48, корп. 2

https://orcid.org/0000-0003-2635-2752VlodavetsD. V.ВлодавецД. В.
Russian Federation

2 Taldomskaya St., Moscow 125412

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииCharitable foundation for helping patients with spinal muscular atrophy and other neuromuscular diseases “SMA Families”Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»0103202414186920103202401032024Copyright ©; 2024, Artemyeva S.B., Shidlovskaya O.A., Papina Y.O., Monakhova A.V., Shulyakova I.V., Belousova E.D., Germanenko O.Y., Vlodavets D.V.Copyright ©; 2024, Артемьева С.Б., Шидловская О.А., Папина Ю.О., Монахова А.В., Шулякова И.В., Белоусова Е.Д., Германенко О.Ю., Влодавец Д.В.2024Artemyeva S.B., Shidlovskaya O.A., Papina Y.O., Monakhova A.V., Shulyakova I.V., Belousova E.D., Germanenko O.Y., Vlodavets D.V.Артемьева С.Б., Шидловская О.А., Папина Ю.О., Монахова А.В., Шулякова И.В., Белоусова Е.Д., Германенко О.Ю., Влодавец Д.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/593

Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary, autosomal recessive disease that debuts at different ages. Neurological symptoms are progressive and lead to significant limitation of life activity and reduced life expectancy. Currently, there are several drugs for the pathogenetical treatment of SMA. This article reflects the evolution of clinicians’ views on the treatment of patients with SMA as scientific evidence from clinical trials and experience in managing patients in real‑world clinical practice accumulates. The biggest debate is about the treatment of patients with 4 copies of the SMN2 gene. An analysis of the “SMA Families” patient registry database was carried out; data on two patients with 4 copies of the SMN2 gene with early onset of the disease were presented.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно‑рецессивное заболевание, дебютирующее в различные возрастные периоды. Неврологическая симптоматика носит прогрессирующий характер и приводит к значительному ограничению жизнедеятельности и снижению продолжительности жизни. В настоящее время существует несколько препаратов для патогенетического лечения СМА. В статье отражена эволюция мнения клиницистов по лечению пациентов со СМА по мере накопления научных данных клинических исследований и опыта по ведению пациентов в реальной клинической практике. Наибольшие дебаты ведутся по вопросу лечения пациентов с 4 копиями гена SMN2. Проведен анализ базы данных пациентского регистра «Семьи СМА», представлены данные по 2 пациентам с 4 копиями гена SMN2 с ранним началом болезни.

spinal muscular atrophygene SMN1gene SMN24 copiespathogenetical treatmentспинальная мышечная атрофияген SMN1ген SMN24 копиипатогенетическое лечениеWirth B., Karakaya M., Kye M.J., Mendoza-Ferreira N. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: From phenotype to genotype to therapy, and what comes next. Annu Rev Genomics Hum Genet 2020;21:231–61. DOI: 10.1146/annurev-genom-102319-103602Groen E.J.N., Talbot K., Gillingwater T.H. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: Promises and challenges. Nat Rev Neurol 2018;14:214–24. DOI: 10.1038/nrneurol.2018.4Singh R.N., Howell M.D., Ottesen E.W., Singh N.N. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochim Biophys Acta 2017;1860:299–315. DOI: 10.1016/j.bbagrm.2016.12.008Foust K.D., Wang X., McGovern V.L. et al. Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN. Nat Biotechnol 2010;28:271–4. DOI: 10.1038/nbt.1610Annoussamy M., Seferian A.M., Daron A. et al. Natural history of type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Trans Neurol 2021;8:359–73. DOI: 10.1002/acn3.51281Calucho A., Bernal S., Alías L. et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. J Neuromuscul Dis 2018;28(3):208–15. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003Clinical recommendations “Proximal spinal muscular atrophy.” 2023. (In Russ.)Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 2023.Glascock J., Sampson J., Haidet-Phillips A. et al. Treatment algorithm for infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening. J Neuromuscul Dis 2018;5(2):145–58. DOI: 10.3233/JND-180304Glascock J., Sampson J., Connolly A.M. et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis 2020;7(2):97–100. DOI: 10.3233/JND-190468.Nusinersen Effect in Infants in the Presymptomatic Stage of SMA: 4.9-Year Interim of the NURTURE Study. Crawford TO, EPNS Congress.Instruction for medical use of the medicinal product Spinraza LP-005730 dated 10.01.2023. (In Russ.)Instruction for medical use of the medicinal product Evrisdi LP-006602 dated 12.01.2023. (In Russ.)Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди ЛП-006602 от 12.01.2023 г.General characteristics of the medicinal product Zolgensma. Available at: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2022-11-28-Zolgensma-SmPC.pdf. (In Russ.)Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма. Доступно по: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2022-11-28-Zolgensma-SmPC.pdf.Cure SMA 2023, Annual SMA Research & Clinical Care Meeting, June 28–30, 2023, Orlando, FL, USA.