Background. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary slowly progressive multisystem disease with an autosomal dominant mode of inheritance, caused by the expansion of trinucleotide (CTG)n repeats in the 3’ untranslated region of the DMPK gene. Among the clinical manifestations of DM1, an important place is occupied by symptoms of damage to the central nervous system, in particular cognitive and emotional disorders.
Aim. To evaluate the type of cognitive and emotional impairments in patients with different forms of DM1 and their impact on quality of life.
Materials and methods. 60 patients with genetically confirmed DM1 were examined (average age 37.0 ± 12.4 years; 36 (60.0 %) of them were men). All patients underwent neuropsychological testing using the Montreal Cognitive Rating
Scale, Mini‑Mental State Examination, Addenbrooke’s III, Wechsler tests, pathfinding, symbolic and numeric modalities, Luria’s 10 Words, Frontal Dysfunction Battery; assessment of emotional disturbances using the Hospital Anxiety and Depression Rating Scale and the Apathy Scale; quality of life assessment – 36‑Item Short‑Form Medical Outcomes Study. Brain magnetic resonance imaging was performed in 53 patients to assess the severity of white matter lesions and gray matter atrophy.
Results. The study included 8 (13.3 %) patients with congenital, 19 (31.7 %) – childhood, 33 (55 %) – adult forms of MD1. The group of patients with the congenital form had the most severe cognitive deficits, especially in tests of executive functions and visuospatial perception. Cognitive impairment was also characteristic of the adult form, but to a lesser extent. Compared to controls, patients with DM1 were significantly more likely to exhibit apathy (p = 0.002) rather than anxiety and depression. In DM1, damage to both the white and gray matter of the brain was established, and a connection between damage to the gray matter and depression (r = 0.296) and apathy (r = –0.291) was revealed. The quality of life is largely influenced by emotional disorders (anxiety, r = –0.577; depression, r = –0.650; apathy, r = –0.545).
Conclusion. In patients with DM1, a typical pattern of cognitive impairment has not been identified; different domains of cognitive functions are affected. The greatest cognitive deficit is typical for the group of patients with the congenital form. A connection between damage to the gray matter of the brain and emotional disorders has been revealed.
The presence of the latter reduces the quality of life of patients with DM1.
Введение. Миотоническая дистрофия 1‑го типа (МД1) – наследственное, медленно прогрессирующее мультисистемное заболевание с аутосомно‑доминантным типом наследования, обусловленное экспансией тринуклеотидных (CTG)n повторов в 3’‑нетранслируемой области гена DMPK. Среди клинических проявлений МД1 важное место занимают симптомы поражения центральной нервной системы, в частности когнитивные и эмоциональные нарушения. Цель исследования – оценить характер когнитивных и эмоциональных нарушений у пациентов с разными формами МД1 и их влияние на качество жизни.
Материалы и методы. Обследовано 60 пациентов с генетически подтвержденной МД1 (средний возраст пациентов – 37,0 ± 12,4 года; из них 36 (60,0 %) мужчин). Всем пациентам проводились нейропсихологическое тестирование с использованием Монреальской шкалы оценки когнитивных функций, краткой шкалы оценки психического статуса, Адденбрукской шкалы III, тестов Векслера, построения пути, символьных и цифровых модальностей, 10 слов Лурии, батареи лобной дисфункции, оценка эмоциональных нарушений с помощью госпитальной шкалы оценки тревоги и депрессии, шкалы апатии, оценка качества жизни – 36‑Item Short‑Form Medical Outcomes Study. Магнитно‑резонансная томография головного мозга проведена 53 пациентам с оценкой выраженности поражения белого вещества и атрофии серого вещества.
Результаты. В исследование включено 8 (13,3 %) пациентов с врожденной, 19 (31,7 %) – детской, 33 (55 %) – взрослой формой МД1. У группы пациентов с врожденной формой был самый грубый когнитивный дефицит, особенно в тестах на исполнительные функции и зрительно‑пространственное восприятие. Когнитивные нарушения были выявлены и у пациентов со взрослой формой МД1, но меньшей степени выраженности. По сравнению с контролем у пациентов с МД1 значимо чаще определялась апатия (р = 0,002), а не тревога и депрессия. При МД1 установлено поражение как белого, так и серого вещества головного мозга, выявлена связь поражения серого вещества с депрессией (r = 0,296) и апатией (r = –0,291). На качество жизни в большей степени оказывали влияние эмоциональные нарушения (тревога, r = –0,577; депрессия, r = –0,650; апатия, r = –0,545).
Выводы. У пациентов с МД1 не определен типичный паттерн когнитивных нарушений, страдают различные домены когнитивных функций. Наиболее выраженный когнитивный дефицит характерен для группы пациентов с врожденной формой заболевания. Выявлена связь поражения серого вещества головного мозга с эмоциональными нарушениями, наличие которых, в свою очередь, снижает качество жизни пациентов с МД1.