Ljudmila Sergeevna Kraeva
2 Moskovskiy Trakt, Tomsk 634050
Людмила Сергеевна Краева
634050 Томск, Московский тракт, 2
4 Moskovskiy Trakt, Tomsk 634050
634050 Томск, Московский тракт, 4
Duchenne muscular dystrophy is a severe genetic disease caused by mutations in the dystrophin gene (DMD), which lead to a significant decrease or complete absence of the protein of the same name in muscle fibers. The disease manifests itself in boys from the age of 2–5 years in the form of progressive muscular weakness, cardiomyopathy and respiratory failure. As a result of progression, patients lose the ability to move by adolescence and die in the third decade from cardiopulmonary complications. However, timely pathogenetic therapy for Duchenne muscular dystrophy can prolong the life of patients and improve its quality. In this regard, early diagnosis of the disease and early initiation of pathogenetic therapy are very important.
The article describes two clinical cases of the disease in siblings with onset at 2 years of age and different ages of diagnosis. Pathogenetic therapy in the first case made it possible to prolong the patient’s outpatient stay and improve the quality of life, and early diagnosis and initiation of pathogenetic therapy in the second case avoided disease progression and contributed to the development of new motor skills. The presented clinical case demonstrates the need for early diagnosis of the disease even before the onset of clinical manifestations.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене дистрофина (DMD), которые приводят к значительному снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Заболевание проявляется у мальчиков с возраста 2–5 лет в виде прогрессирующей мышечной слабости, кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. В результате прогрессирования пациенты теряют способность передвигаться к подростковому возрасту и погибают на 3-м десятилетии от сердечно-легочных осложнений. Однако своевременно начатая патогенетическая терапия мышечной дистрофии Дюшенна позволяет продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество. В связи с этим очень важны ранняя диагностика заболевания и раннее начало патогенетической терапии.
В статье описаны 2 клинических случая заболевания родных братьев с дебютом в 2 года и разным возрастом установления диагноза. Патогенетическая терапия в 1-м случае позволила продлить амбулаторность пациента и улучшить качество его жизни, а ранние диагностика и начало патогенетической терапии во 2-м случае позволили избежать прогрессирования болезни и способствовали выработке новых моторных навыков. Представленные клинические случаи демонстрируют необходимость ранней диагностики заболевания еще до начала клинических проявлений.