Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press63610.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70LECTURES AND REVIEWSЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫFunctional class criteria identification in patients with spinal muscular atrophy 5qОпределение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5qhttps://orcid.org/0000-0003-3794-6855PapinaYu. O.ПапинаЮ. О.
Russian Federation

 Yuliya Olegovna Papina  

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

Юлия Олеговна Папина

125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

papina.u@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5436-836XMelnikE. A.МельникЕ. А.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412

 1 Moskvorechye St., Moscow 115522 

 125412 Москва, ул. Талдомская, 2

 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 

https://orcid.org/0000-0003-3594-6974BelousovaE. D.БелоусоваЕ. Д.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

https://orcid.org/0000-0002-8876-7462ArtemyevaS. B.АртемьеваС. Б.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

https://orcid.org/0000-0001-9828-9348MonakhovaA. V.МонаховаА. В.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

https://orcid.org/0000-0003-2017-1651ShidlovskayaO. A.ШидловскаяО. А.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

https://orcid.org/0009-0006-6335-9995ShulyakovaI. V.ШуляковаИ. В.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

https://orcid.org/0000-0003-2635-2752VlodavetsD. V.ВлодавецД. В.
Russian Federation

 2 Taldomskaya St., Moscow 125412 

 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииResearch Centre for Medical GeneticsФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»2612202414458701001202510012025Copyright ©; 2024, Papina Y.O., Melnik E.A., Belousova E.D., Artemyeva S.B., Monakhova A.V., Shidlovskaya O.A., Shulyakova I.V., Vlodavets D.V.Copyright ©; 2024, Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д., Артемьева С.Б., Монахова А.В., Шидловская О.А., Шулякова И.В., Влодавец Д.В.2024Papina Y.O., Melnik E.A., Belousova E.D., Artemyeva S.B., Monakhova A.V., Shidlovskaya O.A., Shulyakova I.V., Vlodavets D.V.Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д., Артемьева С.Б., Монахова А.В., Шидловская О.А., Шулякова И.В., Влодавец Д.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/636

Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is one of the most common inherited neuromuscular diseases in children with an autosomal recessive type of inheritance. Homozygous deletion of exons 7 or 7–8 of the SMN1 gene encoding the motor neuron survival protein is responsible for 95 % of cases. SMA is characterized by a steadily progressive course with the development of paresis, muscle atrophy, loss of previously acquired motor skills, respiratory failure and skeletal deformities. The introduction of pathogenetic therapy in recent years has significantly changed the trajectory of SMA – patients survive, restore previously lost motor skills and acquire new ones. The clinical classification, which includes 5 types of SMA, is currently not a reliable reflection of the functional state of the child in dynamics. In 2005, a functional classification was recommended based on the patient’s current status: non-sitters (lying), sitters, and walkers. The article provides a summary of historical concepts regarding functional classification in SMA patients, as well as the criteria used in clinical trials and observations. We proposed criteria for categorizing SMA patients into a specific functional class by analyzing the available literature and making recommendations on using the classification in real clinical practice.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q – одно из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей с аутосомно-рецессивным типом наследования. Гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8 гена SMN1, кодирующего белок выживаемости двигательного мотонейрона, ответственна за 95 % случаев. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с развитием парезов, мышечных атрофий, утратой ранее приобретенных моторных навыков, дыхательной недостаточности и деформаций скелета. В последние годы внедрение патогенетической терапии значимо изменило траекторию естественного течения СМА: пациенты выживают, восстанавливают ранее утраченные моторные навыки и приобретают новые. Клиническая классификация, включающая 5 типов, достоверно не отражает функциональное состояние ребенка в динамике. В 2005 г. была предложена классификация по функциональному классу с учетом текущего статуса пациента: несидячий (лежачий), сидячий, ходячий. В статье описаны исторически сложившиеся понятия функционального класса у пациентов со СМА и используемые в клинических исследованиях и наблюдениях. На основании анализа доступной литературы нами предложены критерии отнесения пациентов со СМА к определенному функциональному классу, даны рекомендации по использованию классификации в реальной клинической практике.

spinal muscular atrophySMNmotor skillsfunctional classlyingnon-sittingsittingwalkingспинальная мышечная атрофияSMNмоторные навыкифункциональный класслежачийнесидячийсидячийходячийRoss L.F., Kwon J.M. Spinal muscular atrophy: Past, present, and future. Neoreviews 2019;20(8):e437–51. DOI: 10.1542/neo.20-8-e437Kolb S.J., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: A timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979–84. DOI: 10.1001/archneurol.2011.74Akhkiamova M.A., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Factors modifying the course of spinal muscular atrophy 5q. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2023;13(4):62–73. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222- 8721-2023-13-4-62-73Ахкямова М.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни 2023;13(4):62–73. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-62-73Darras B.T. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am 2015; 62(3):743–66. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Artemyeva S.B. et al. SMN1 gene point mutations in type I–IV proximal spinal muscular atrophy patients with a single copy of SMN1. Genetika = Genetics 2015;9(51):1075–82. (In Russ.). DOI: 10.7868/s0016675815080123Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Артемьева С Б. и др. Точковые мутации в гене SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I–IV типа, имеющих одну копию гена SMN1. Генетика 2015;9(51):1075–82. DOI: 10.7868/s0016675815080123Munsat T., Davies K. International SMA Consortium Meeting (26–28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992;2(5–6):423–8. DOI: 10.1016/s0960-8966(06)80015-5Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. DOI: 10.1186/s13023-017-0671-8Finkel R., Bertini E., Muntoni F., Mercuri E. 209th ENMC International Workshop: Outcome measures and clinical trial readiness in spinal muscular atrophy, 7–9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2015;25(7):593–602. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.04.009Clinical recommendations “5q-associated spinal muscular atrophy”. Vol. 2025. Adults. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1. (In Russ.).Клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия». Выпуск 2025. Взрослые. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1.Clinical recommendations “Proximal spinal muscular atrophy 5q”. 2023–2025. Children. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/593_3. (In Russ.).Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 2023–2025. Дети. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/593_3.Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S. et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027–49. DOI: 10.1177/0883073807305788A Guide to the 2017 International Standards of Care for SMA. Spinal Muscular Atrophy. UK, Cure SMA, SMA Europe, 2017. Available at: https://smacare.guide/.Instructions for medical use of the drug Nusinersen. Registration number LP-(005730). Available at: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=898d0ebf-292c-4e82-8a88-e7027e1ee392. (In Russ.).Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Нусинерсен. Регистрационный номер ЛП-(005730). Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2. aspx?routingGuid=898d0ebf-292c-4e82-8a88-e7027e1ee392.Instructions for medical use of the drug Risdiplam. Registration number LP-006602. Available at: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=914f5329-4619-411d-952b-1e5f05b91243. (In Russ.).Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Рисдиплам. Регистрационный номер ЛП-006602. Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=914f5329-4619-411d-952b-1e5f05b91243.Instructions for medical use of the drug Onemnogen abeparvovec. Registration number LP-(001462)-(RG-RU). Available at: https//grls.minzdrav.gov.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=ec6cd7e2-6be5-4d03-8a71-9cca5b2e8cc7. (In Russ.).Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек. Регистрационный номер ЛП- (001462)-(РГ-RU). Доступно по: https//grls.minzdrav.gov.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=ec6cd7e2-6be5-4d03-8a71-9cca5b2e8cc7.Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T. et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017;377(18):1723–32. DOI: 10.1056/nejmoa1702752Darras B.T., Masson R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M. et al. Risdiplam-treated infants with type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. N Engl J Med 2021;385(5):427–35. DOI: 10.1056/nejmoa2102047Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R. et al. Single-dose genereplacement therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017;377(18):1713–22. DOI: 10.1056/nejmoa1706198Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A. et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): An open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021;20(4):284–93. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00001-6Mercuri E., Muntoni F., Baranello G. et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): An open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021;20(10):832–41. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00251-9Haché M., Swoboda K.J., Sethna N. et al. Intrathecal injections in children with spinal muscular atrophy: Nusinersen clinical trial experience. J Child Neurol 2016;31(7):899–906. DOI: 10.1177/0883073815627882.Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A. et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2018;378(7):625–35. DOI: 10.1056/nejmoa1710504Mercuri E., Deconinck N., Mazzone E.S. et al. Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): A phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2022;21(1):42–52. DOI: 10.1016/s1474-4422(21)00367-7Mercuri E., Baranello G., Boespflug-Tanguy O. et al. Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment. Eur J Neurol 2023;30(7):1945–56. DOI: 10.1111/ene.15499Oskoui M., Day J.W., Deconinck N. et al. Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA). J Neurol 2023;270(5):2531–46. DOI: 10.1007/s00415-023-11560-1.Finkel R.S., Darras B.T., Mendell J.R. et al. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for sitting, nonambulatory patients with spinal muscular atrophy: Phase I ascending-dose study (STRONG). J Neuromuscul Dis 2023;10(3):389–404. DOI: 10.3233/JND-221560Chiriboga C.A., Bruno C., Duong T. et al. Risdiplam in patients previously treated with other therapies for spinal muscular atrophy: An interim analysis from the JEWELFISH study. Neurol Ther 2023;12(2):543–57. DOI: 10.1007/s40120-023-00444-1Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: The Phase III SPR1NT trial. Nat Med 2022;28(7):1381–9. DOI: 10.1038/s41591-022-01866-4Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: The Phase III SPR1NT trial. Nat Med 2022;28(7):1390–7. DOI: 10.1038/s41591-022-01867-3Finkel R., Farrar M., Vlodavets D. et al. RAINBOWFISH: Preliminary efficacy and safety data in risdiplam-treated infants with presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA). Neuromuscul Disord 2022;32:S85, S86. DOI: 10.1016/j.nmd.2022.07.183De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J. et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord 2019;29(11):842–56. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.09.007Cattinari M.G., de Lemus M., Tizzano E. RegistrAME: The Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2024;19(1):1–13. DOI: 10.1186/s13023-024-03071-7Finkel R.S., Day J.W., De Vivo D.C.et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J Neuromuscul Dis 2020;7(2):145–52. DOI: 10.3233/JND-190451Servais L., Day J.W., De Vivo D.C. et al. Real-world outcomes in patients with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec monotherapy: Findings from the RESTORE Registry. J Neuromuscul Dis 2024;11(2):425–42. DOI: 10.3233/JND-230122Pechmann A., Behrens M., Dörnbrack K. et al. Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: A prospective 3-years SMArtCARE registry study. Orphanet J Rare Dis 2022;17(1):1–10. DOI: 10.1186/s13023-022-02547-8Bishop K.M., Montes J., Finkel R.S. Motor milestone assessment of infants with spinal muscular atrophy using the hammersmith infant neurological exam. Part 2: Experience from a nusinersen clinical study. Muscle Nerve 2018;57(1):142–6. DOI: 10.1002/mus.25705Glanzman A.M., McDermott M.P., Montes J. et al. Validation of the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatr Phys Ther 2011;23(4):322–6. DOI: 10.1097/PEP.0b013e3182351f04Pera M.C., Coratti G., Forcina N. et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol 2017;17(1):1–10. DOI: 10.1186/s12883-017-0790-9Mazzone E.S., Mayhew A., Montes J. et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve 2017;55(6):869–74. DOI: 10.1002/mus.25430Trundell D., Le Scouiller S., Gorni K. et al. Validity and reliability of the 32-item motor function measure in 2- to 5-year-olds with neuromuscular disorders and 2- to 25-year-olds with spinal muscular atrophy. Neurol Ther 2020;9(2):575–84. DOI: 10.1007/s40120-020-00206-3Del Rosario C., Slevin M., Molloy E.J. et al. How to use the Bayley Scales of Infant and Toddler Development. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2021;106(2):108–12. DOI: 10.1136/archdischild-2020-319063Dunaway Young S., Montes J., Kramer S.S. et al. Six-minute walk test is reliable and valid in spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2016;54(5):836–42. DOI: 10.1002/mus.25120Goodwin A.M., Cornett K.M.D., McKay M.J. et al. Limitations of 6-minute walk test reference values for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2020;61(3):375–82. DOI: 10.1002/mus.26794Krosschell K.J., Townsend E.L., Kiefer M. et al. Natural history of 10-meter walk/run test performance in spinal muscular atrophy: A longitudinal analysis. Neuromuscul Disord 2022;32(2):125–34. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.08.010Витебская А.В. Стандарты роста и развития детей от 0 до 5 лет. История создания и особенности применения. Педиатрия 2015;13(13):80–4. Vitebskaya A.V. Growth standards for children under five: History of development and specific approaches to their use. Pediatriya = Pediatrics 2015;13(13):80–4. (In Russ.).Витебская А.В. Стандарты роста и развития детей от 0 до 5 лет. История создания и особенности применения. Педиатрия 2015;13(13):80–4.Wijnhoven T.M., de Onis M., Onyango A.W. et al. Assessment of gross motor development in the WHO Multicentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull 2004;25(1 Suppl):S37–45. DOI: 10.1177/15648265040251S105WHO Multicentre Growth Reference Study Group. WHO Motor Development Study: Windows of achievement for six gross motor development milestones. Acta Paediatr Suppl 2006;450:86–95. DOI: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02379.xWHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of sex differences and heterogeneity in motor milestone attainment among populations in the WHO Multicentre Growth Reference Study. Acta Paediatr Suppl 2006;450:66–75. DOI: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02377.xFederal Guide to Child Neurology. Ed. by V.I. Guzeva. Moscow: MK, 2016. 656 p. (In Russ.).Федеральное руководство по детской неврологии. Под ред. В.И. Гузевой. M.: ООО «МК», 2016. 656 с.Neurology: National Guidelines. Ed. by E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova. 2nd edn., revised and enlarged. Moscow: GEOTAR-Media, 2018. (In Russ.).Неврология: национальное руководство. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014;83(9):810–7. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000741De Sanctis R., Coratti G., Pasternak A. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul. Disord 2016;26(11):754–9. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.10.002Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W. et al. Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study. Ann Clin Transl Neurol 2016;3(2):132–45. DOI: 10.1002/acn3.283Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W. et al. NeuroNEXT Clinical Trial Network on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017;82(6):883–91. DOI: 10.1002/ana.25101Cances C., Vlodavets D., Comi G.P. et al. Natural history of type 1 spinal muscular atrophy: A retrospective, global, multicenter study. Orphanet J Rare Dis 2022;17(1):1–11. DOI: 10.1186/s13023-022-02455-xKaufmann P., McDermott M.P., Darras B.T. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3: Functional outcomes over 1 year. Arch Neurol 2011;68(6):779–86. DOI: 10.1001/archneurol.2010.373Annoussamy M., Seferian A.M., Daron A. et al. Natural history of type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Transl Neurol 2021;8(2):359–73. DOI: 10.1002/acn3.51281Chabanon A., Seferian A.M., Daron A. et al. NatHis-SMA study group. Prospective and longitudinal natural history study of patients with type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHisSMA study. PLoS One 2018;13(7):e0201004. DOI: 10.1371/journal.pone.0201004Zerres K., Rudnik-Schöneborn S., Forrest E. et al. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci 1997;146(1):67–72. DOI: 10.1016/s0022-510x(96)00284-5Vlodavets D.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. et al. SMArt Retro study: A retrospective data analysis of the Russian registry of patients with spinal muscular atrophy. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2024;14(3):54–71. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71Влодавец Д.В., Щагина О.А., Поляков А.В. и др. Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией. Нервно-мышечные болезни 2024;14(3):54–71. DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A. et al. Pilot program of newborn screening for 5q spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen 2023;9(2):29. DOI: 10.3390/ijns9020029Voronin S.V., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V. et al. Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo = Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 2024;103(1):16–29. (In Russ.). DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Журнал «Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского 2024;103(1):16–29. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29