Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press6510.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРA case of Pompe disease in infantКлинический случай инфантильной формы болезни ПомпеSudorginaE. F.СудоргинаЕ. Ф.
Russian Federation
mdgkb2006@rambler.ruCholoyanS. B.ЧолоянС. Б.
Russian Federation
SheenkovaM. V.ШеенковаМ. В.
Russian Federation
KolesnikovaL. P.КолесниковаЛ. П.
Russian Federation
Orenburg City Children’s Clinical HospitalГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург201220133430332002201520022015Copyright ©; 2013, Sudorgina E.F., Choloyan S.B., Sheenkova M.V., Kolesnikova L.P.Copyright ©; 2013, Судоргина Е.Ф., Чолоян С.Б., Шеенкова М.В., Колесникова Л.П.2013Sudorgina E.F., Choloyan S.B., Sheenkova M.V., Kolesnikova L.P.Судоргина Е.Ф., Чолоян С.Б., Шеенкова М.В., Колесникова Л.П.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/65

A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture of the infantile form of the disease is described. Enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa is presented (alglucosidase alfa is not registered in Russia, was administered due tolife-threatening indication). Nowadays ERT is the only possible pathogenetic treatment of Pompe disease.

В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге. Описана клиническая картина инфантильной формы заболевания. Приведен пример ферментозаместительной терапии (ФЗТ) алглюкозидазой альфа (препарат не зарегистрирован в России, применялся по жизненным показаниям). ФЗТ является единственным патогенетическим методом лечения болезни Помпе.

Pompe diseaseenzyme replacement therapyболезнь Помпеферментозаместительная терапия1. Harrison N. Jones, Carolyn W. Muller, Min Lin et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010;25:277–83.Harrison N. Jones, Carolyn W. Muller, Min Lin et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010;25:277–83.2. Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani, Nancy J. Mendelsohn, Yoav H. Messinger. Immune tolerance for lysosomal storage disorders lessons learned from CRIM-negative infantile Pompe disease. CML–Lysosomal Storagt Diseases 2013;11 (1);1–6.Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani, Nancy J. Mendelsohn, Yoav H. Messinger. Immune tolerance for lysosomal storage disorders lessons learned from CRIM-negative infantile Pompe disease. CML–Lysosomal Storagt Diseases 2013;11 (1);1–6.3. Deduve C/ From cytases to lysosomes. Fed Proc 1964; 2697–716.Deduve C/ From cytases to lysosomes. Fed Proc 1964; 2697–716.4. Яхно Н. Н. Болезни нервной системы: Рук-во для врачей. М.: Медицина, 2005. Т. 1. С. 601–602.Яхно Н. Н. Болезни нервной системы: Рук-во для врачей. М.: Медицина, 2005. Т. 1. С. 601–602.5. Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Перевезенцев О. А, Мамедов И. С. Диагностика болезни Помпе. Рос вестн перинатол и педиатр 2010; (6):23–34.Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Перевезенцев О. А, Мамедов И. С. Диагностика болезни Помпе. Рос вестн перинатол и педиатр 2010; (6):23–34.6. Шатохина Н. С., Бойков С. А., Шадрина Э. М., Балянова Е. Г. Болезнь Помпе: Проблемы диагностики у детей первого года жизни. Кубанский науч мед вестн 2012; (6):32–4.Шатохина Н. С., Бойков С. А., Шадрина Э. М., Балянова Е. Г. Болезнь Помпе: Проблемы диагностики у детей первого года жизни. Кубанский науч мед вестн 2012; (6):32–4.7. Захарова Е. Ю. Лечение лизосомальных болезней накопления. Вопр гематол/онкол и иммунопатол в педиатр 2008;7 (4):27–32.Захарова Е. Ю. Лечение лизосомальных болезней накопления. Вопр гематол/онкол и иммунопатол в педиатр 2008;7 (4):27–32.