Aim. To present the authors’ experience in implementing a frameless stereotactic infusion technique of a gene preparation using an adeno-associated vectored virus into the subcortical structures of the brain in children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCd), with an emphasis on technical and organizational aspects.
Materials and methods. From November 2024 to December 2025, six bilateral infusions of eladocagen exuparvovec (Upstaza®) were administered into the putamen of children with genetically confirmed AADCd in the Department of Pediatric Neurosurgery of the Russian Children’s Clinical Hospital. The key stages of patient selection, regulatory support, preoperative planning based on brain magnetic resonance imaging data, features of frameless navigation, the Z-shaped convection-enhanced infusion technique, and measures for preventing intra- and postoperative complications are described. The analysis of clinical outcomes is deliberately not presented in this work and is planned for a separate publication after increasing the sample size and follow-up observation.
Results. In all 6 cases, accurate drug delivery to the putamen was ensured in accordance with preoperative planning, and no intraoperative complications were observed. Early postoperative magnetic resonance imaging monitoring revealed no clinically significant hemorrhagic or ischemic brain damage. In all cases, improvements in motor and autonomic symptoms of varying severity were noted during the first months of follow-up.
Conclusion. The presented experience demonstrates the technical feasibility and safety of frameless stereotactic gene therapy for AADCd in children in a Federal Center setting. The proposed method can serve as the basis for a national treatment protocol for AADCd and the establishment of a reference center for gene therapy for central nervous system diseases.
Цель работы – представить авторский опыт внедрения в России методики безрамной стереотаксической инфузии генного препарата на основе аденоассоциированого векторного вируса в подкорковые структуры головного мозга у детей с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCd) с акцентом на технические и организационные аспекты.
Материалы и методы. В период с ноября 2024 г. по декабрь 2025 г. в отделении детской нейрохирургии Российской детской клинической больницы выполнено 6 инфузий в путамен (билатерально) препарата эладокаген экзупарвовек (Апстаза) у детей с генетически подтвержденным AADCd. Описаны ключевые этапы отбора пациентов, нормативно-правовое сопровождение, предоперационное планирование по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, особенности использования безрамной навигации, техника Z-образной конвекционно-усиленной инфузии, а также меры профилактики интра- и послеоперационных осложнений. Анализ клинических исходов в данной работе сознательно не приводится и планируется к отдельной публикации после увеличения выборки и катамнеза наблюдения.
Результаты. Во всех 6 наблюдениях обеспечена точная доставка препарата в зону путамена в соответствии с предоперационным планированием, интраоперационных осложнений не отмечено. По данным ранней послеоперационной магнитно-резонансной томографии не выявлено клинически значимых геморрагических или ишемических повреждений головного мозга. Во всех случаях в течение первых месяцев наблюдения отмечена положительная динамика двигательных и вегетативных симптомов разной степени выраженности.
Выводы. Представленный опыт демонстрирует техническую выполнимость и безопасность безрамной стереотаксической генной терапии при AADCd у детей в условиях федерального центра. Предложенная методика может служить основой для национального протокола лечения AADCd и формирования референсного центра генной терапии болезней центральной нервной системы.