Neuromuscular DiseasesNeuromuscular DiseasesНервно-мышечные болезни2222-87212413-0443Publishing House ABV Press68210.17650/2222-8721-2025-15-4-41-45CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРResearch ArticleAromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: a familial caseДефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот на примере семейного случаяhttps://orcid.org/0000-0002-5818-3482ShishkinaElena V.ШишкинаЕлена Викторовна
Russian Federation

Department of Nervous System Diseases, Faculty of General Medicine

кафедра нервных болезней с курсом профессионального обучения лечебного факультета

alenas1977@mail.ruKokhE. E.КохЭ. Э.
Russian Federation
alenas1977@mail.ruKrasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииKrasnoyarsk Regional Medical and Genetic CenterКГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»0603202615441450503202605032026Copyright ©; 2025, Shishkina E.V., Kokh E.E.Copyright ©; 2025, Шишкина Е.В., Кох Э.Э.2025Shishkina E.V., Kokh E.E.Шишкина Е.В., Кох Э.Э.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/682

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a severe, rare, genetic disorder of the neurotransmitter group caused by mutations in the DDC gene, characterized by impaired production of neurotransmitters such as dopamine, serotonin, norepinephrine, and adrenaline. As a result of their deficiency, children develop and rapidly progress to such basic clinical manifestations as gross delay in motor and psychore-speech development, episodes of oculogyric crises (episodically occurring con-current deviation of the eyes up, laterally and/or down lasting from several minutes to several hours) of varying severity and frequency, as well as a whole range of autonomic symptoms. Currently gene therapy is used in the Russian Federation for the treatment of this disease. In this regard, the problem of establishing/verifying a diagnosis for the treatment of patients with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency becomes particularly relevant.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое тяжелое генетическое заболевание из группы нарушений нейротрансмиттеров, обусловленное вариантами гена DDC, характеризующееся нарушением выработки нейромедиаторов, таких как дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин. Вследствие их дефицита у детей в раннем детском возрасте развиваются и быстро прогрессируют грубая задержка двигательного и психоречевого развития, эпизоды окулогирных кризов от нескольких минут до нескольких часов, разной степени выраженности и частоты, а также целый спектр вегетативных симптомов.

В настоящее время для лечения данного заболевания в мире и в Российской Федерации применяется генная терапия. В связи с этим установление и верификация правильного диагноза дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот особенно актуальны для максимально раннего начала лечения.

aromatic L-amino acid decarboxylase deficiencyneuromediatoroculogyric crisisepilepsypsychomotor developmental delayдефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислотнейромедиаторокулогирный кризэпилепсиязадержка психоречевого развитияHyland K., Clayton P. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency in twins. J Inherit Metab Dis 1990;13:301–4. DOI: 10.1007/BF01799380Himmelreich N., Montioli R., Bertoldi M. et al. Aromatic aminoacid decarboxylase deficiency: molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab 2019;127:12–22. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009Monteleone B., Hyland K. Case report: discovery of 2 gene variants for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 2 African American siblings. BMC Neurol 2020;20(1):12. DOI: 10.1186/s12883-019-1596-8Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M. et al. Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes. Mol Gen Metab 2023;139(3):107624. DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107624Chebanenko N.V. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency – disease under the masks of cerebral palsy and epilepsy. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2024;14(2):62–67. (In Russ.). DOI: 17650/2222-8721-2024-14-2-62-67Чебаненко Н.В. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – заболевание под «масками» церебрального паралича и эпилепсии. Нервно-мышечные болезни 2024;14(2):62–7. DOI: 17650/2222-8721-2024-14-2-62-67Wassenberg T., Molero-Luis M., Jeltsch K. et al. Consensusguideline for the diagnosis and treatment of aromatic L-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-zBurlina A., Giuliani A., Polo G. et al. Detection of 3-O-methyldopa in dried blood spots for neonatal diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: the north-eastern Italian experience. Mol Genet Metab 2021;133:56–62. DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.03.009Shidlovskaya O.A., Artemyeva S.B., Belousova E.D., Gorchkhanova Z.K. A clinical case of severe aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2023;13(4):113–6. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116Шидловская О.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Горчханова З.К. Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Нервно-мышечные болезни 2023;13(4):113–6. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116Brun L., Ngu L.H, Keng W.T. et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology 2010;75:64–71. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181e620aeKeam S.J. Eladocagene exuparvovec: first approval. Drugs 2022;82(13):1427–32. DOI: 10.1007/s40265-022-01775-3L-aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADCd) Diagnostic Program. Available at: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-nedostatochnosti-dekarboksilazy-l-aromaticheskikh-aminokislot-aadcd/. (In Russ.).Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd). Доступно по: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-nedostatochnosti-dekarboksilazy-l-aromaticheskikh-aminokislot-aadcd/.