Выпуск | Название | |
Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Салогуб | ||
"... Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase ..." | ||
Том 5, № 3 (2015) | К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
D. G. Warnock, M. Mauer | ||
"... лизосомальную гидролазу α-галактозидазу А, при котором происходит прогрессирующее накопление в лизосомах ..." | ||
Том 7, № 2 (2017) | Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada | ||
"... На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α ..." | ||
Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
"... of glycogen due to decreased activity of acid α-glucosidase enzyme in lysosomes. The disease can develop ..." | ||
№ 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
"... diagnosis in the dried blood spots revealed the low activity of the enzyme α-glucosidase. Direct GAA gene ..." | ||
№ 4 (2012) | Роль периферического нейромоторного аппарата в формировании тяжелых двигательных нарушений у пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Куренков, А. Р. Артеменко | ||
Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
"... the change in the intracellular activity of mitochondrial enzymes (succinate dehydrogenase, α ..." | ||
Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
"... the first year till late adulthood. Both types are caused by the deficiency of lysosomal acid-α-glucosidase ..." | ||
№ 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
"... , определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
1 - 11 из 11 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)