Выпуск | Название | |
Том 12, № 2 (2022) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
"... Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания ..." | ||
Том 13, № 1 (2023) | Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Умутбаев, Л. Ш. Мурзабаева, М. А. Кутлубаев, А. В. Шишигин, Т. Н. Шарипов, Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов | ||
"... Введение. Спинальной мышечной атрофией (СМА) болеет 1 из 13 тыс. человек. До 2016 г. она считалась ..." | ||
№ 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
"... Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний ..." | ||
Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
"... Введение. Разнообразие фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии 5q (5qСМА) является ..." | ||
Том 10, № 3 (2020) | Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
"... нусинерсеном пациентов со спинальной мышечной атрофией 1-го типа в течение 6 мес в рамках клинической практики ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
"... нейропатию 8‑го типа (ДНМН8), скапуло‑перонеальную спинальную мышечную атрофию (СПСМА). В настоящей ..." | ||
№ 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
"... Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) типов I–IV – наиболее частое аутосомно-рецессивное ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Д. Попов, Т. М. Алексеева, В. Д. Назаров, А. И. Власенко, С. М. Малышев | ||
"... нусинерсеном у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в разных возрастных группах. ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец | ||
"... пациентов со спинальной мышечной атрофией и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Пациентам с нервно ..." | ||
Том 13, № 4 (2023) | Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Ахкямова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
"... частым, как спинальная мышечная атрофия 5q. В результате исследования выявлены 4ранее не описанные ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
"... Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое редкое заболевание, которое в последние годы ..." | ||
Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
"... Введение. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q‑СМА) представляет собой одно из ..." | ||
Том 12, № 1 (2022) | Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
"... Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) у пациентов со спинальной мышечной атрофией в реальной клинической ..." | ||
Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
"... Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно‑рецессивное заболевание, дебютирующее ..." | ||
Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
"... missens mutation с.1616С>Т (р.Ser539Leu) in exone 11 and a novel deletion с.2601_2602delGA in exone 13 ..." | ||
1 - 16 из 16 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)