Выпуск | Название | |
Том 13, № 2 (2023) | Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Т. С. Нагорнова, С. С. Никитин | ||
Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
Том 13, № 2 (2023) | Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, Т. А. Адян, А. В. Поляков | ||
Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
"... was performed in the center of molecular medicine of I.P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical University ..." | ||
Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
Том 12, № 3 (2022) | Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин | ||
Том 12, № 2 (2022) | Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, В. М. Кенис, М. B. Савина, И. С. Клейменова, Н. С. Приймак, Ю. В. Крюков, А. А. Кокорина, Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
Том 14, № 1 (2024) | Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, Е. А. Мельник, В. В. Забненкова, О. П. Рыжкова, О. Е. Агранович | ||
Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
Том 12, № 1 (2022) | Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Макашова, К. О. Карандашева, С. В. Золотова, М. А. Гинзберг, М. Ю. Дорофеева, М. В. Галкин, А. В. Голанов | ||
"... nervous system tumor development. The group includes three entities: neurofibromatosis type I ..." | ||
№ 4 (2013) | Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе | ||
"... . Neurophysiologic abnormalities related to CTS were found in every child with MPS I, in 80,9 % of cases – with MPS ..." | ||
№ 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
"... of patients with LGMD 2A and LGMD 2I types and LGMD those patients who have mutations in CAPN3 and FKRP ..." | ||
1 - 16 из 16 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)