Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... ‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные ..." | ||
| № 3 (2014) | Применение препарата ботулинического токсина типа А (Ботокс) в лечении детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, О. А. Клочкова, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, Х. М. Каримова, А. М. Мамедьяров, А. Р. Артеменко, С. А. Петрова | ||
| "... При детском церебральном параличе (ДЦП) препараты ботулинического токсина типа А (БТА) применяются ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Практические вопросы ведения пациентов с хронической мигренью. Рекомендации российских экспертов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Латышева, Е. Г. Филатова, Г. Р. Табеева, В. В. Осипова, А. Р. Артеменко, С. В. Тарасова, Ю. Э. Азимова, З. Кацарава | ||
| "... ботулиническим токсином типа А – представителем новейшего поколения зарегистрированных лекарственных средств с ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов | ||
| "... , страдающие сахарным диабетом 1-го типа. Признаки диабетической полинейропатии (ДПНП) выявлены у 87,5 % (n ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко | ||
| "... типа 2Е, описанным ранее. ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... . ВМ включает 2 аллельные формы: болезнь Томсена с аутосомно-доминантным типом наследования и болезнь ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования. ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Архипова | ||
| "... 2-го типов, мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса и различных вариантах поясно-конечностных мышечных ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| 26 - 39 из 39 результатов | << < 1 2 | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
