Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... at any age. Cases with onset after the 1st year of life are attributed to late-onset Pompe disease (LOPD ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... , manifestating on the first year of life, and late-onset Pompe disease (LOPD), with the age of onset ranging from ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская
"... , манифестирующая в период новорожден- ности или в младенческом возрасте до ≤ 1 года; 2. БП с поздним началом (БППН ..."
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова
"... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
"... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser
"... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко
"... -Dzhegutinsky district of the Karachay-Cherkess Republic with the segregation of the disease in four generations ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser
"... der Ploeg A.T., Reuser A.J. Pompe’s disease. Lancet 2008;372(9646):1342–53. DOI: 10.1016/S0140-6736 ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Клиническая гетерогенность болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Салогуб
"... Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. С. Демешонок, С. Н. Жулев
"... patients regarding the diagnosis and prognosis of their disease. This topic is complex and relevant ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Куцев
"... “On fundamental healthcare principles in the Russian Federation” and points related to the rare (orphan) diseases ..."
 
№ 2 (2014) Синдром карпального канала при ревматических заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Филатова
"... syndrome in various rheumatic diseases: rheumatoid arthritis, gout, systemic scleroderma, polymyalgia ..."
 
№ 4 (2013) Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова
"... –Marie–Tooth disease (CMT). Describes some of the techniques non-pharmacological treatment, the goal ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... a valuable tool for monitoring the natural disease progression or the effectiveness of therapies ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Сычева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, М. Г. Рыбакова, Д. И. Руденко
"... Diagnosis of neuromuscular diseases is complicated by the variety of clinical manifestations ..."
 
№ 4 (2014) Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова, Д. П. Дзюба
"... of habilitation and rehabilitation in many diseases, including diseases of central and peripheral nervous system ..."
 
№ 2 (2013) Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко
"... Dercum’s disease (Dercum’s syndrome, neurolipomatosis) is a rare and inadequately studied chronic ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... mutant proteins in Charcot–Marie–Tooth disease. Neuromolecular Med 2006;8(1−2):217−42, с модификациями ..."
 
1 - 25 из 138 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)