Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... , manifestating on the first year of life, and late-onset Pompe disease (LOPD), with the age of onset ranging from ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... at any age. Cases with onset after the 1st year of life are attributed to late-onset Pompe disease (LOPD ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... in the routine follow-up gained a special role in infantile-onset Pompe disease and prolonged survival. Currently ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
"... Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
"... case of late-onset Pompe disease, which was followed by a course of enzyme replacement therapy, as well ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... наследственной патологией: муковисцидозом (мутации F508del и Е92К) и лице-лопаточно-плечевой миодистрофией (ЛЛПМ ..."
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
 
Том 8, № 4 (2018) Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser
"... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева
"... in early-onset cases of the disease are discussed. ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий – кальпаинопатии (КПМД2А). В ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Анализ клинических проявлений и диагностики миастении с дебютом в пожилом возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Халмурзина, Т. М. Алексеева, С. В. Лобзин, Д. И. Руденко, В. В. Крючкова
"... gravis in patients with an onset of diseases in the elderly. Materials and methods. The retrospective ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Карпова, А. Ф. Василенко, Д. Г. Короткова, И. В. Кочетков, М. В. Шестакова, Г. В. Буянова, З. З. Зарипова
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
"... миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). Это зачастую приводит к снижению качества жизни пациентов и, что ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... on clinical level. An algorithm for molecular genetic investigation of patients according to age at onset ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Проспективное клинико-сонографическое наблюдение за пациенткой с феноменом фокальной констрикции лучевого нерва по типу «песочные часы» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Дружинин, Е. С. Наумова, С. С. Никитин
"... at the level of the most severe pain (at the inner fold of the elbow), starting from the 3rd day after onset ..."
 
№ 3 (2012) Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев
"... ) is described. Rituximab was added to the high‑dose cyclophosphamide therapy due to an acute onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский
"... of 62 y.o. with the late onset progressive generalized axonal sensomotor neuropathy, dry eye syndrome ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева
"... the onset of the disease were performed using the online calculator International Guillain-Barre syndrome ..."
 
1 - 25 из 45 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)