Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 6, № 4 (2016) ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова
"... . This article describes 2 clinical cases of neurological disorders in young adults who had used nitrous oxide ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Панникулит Крисчена–Вебера у молодой пациентки с миастенией (описание клинического случая) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Торгашова, М. А. Барабанова, В. А. Порханов, Л. В. Тимченко, О. Н. Жадан, А. Г. Барышев, Т. А. Петропавловская, О. В. Стоянова, К. Г. Триандафилов, Е. А. Терман, К. Б. Алиев, К. А. Бондарович, О. М. Невьянцев, Е. Н. Головко, И. С. Элизбарян
 
Том 6, № 3 (2016) Клинико-иммунологические особенности миастении и подходы к ее терапии у лиц пожилого возраста (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Алексеева, В. Д. Косачев, А. Н. Халмурзина
"... gravis in the elderly has been done. Despite the fact that myasthenia gravis is a disease of the young ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... наследственной патологией: муковисцидозом (мутации F508del и Е92К) и лице-лопаточно-плечевой миодистрофией (ЛЛПМ ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали
 
Том 6, № 1 (2016) Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия у взрослых: принципы диагностики и терапия первой линии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Супонева, Е. С. Наумова, Е. В. Гнедовская
"... polyneuropathies in adults. Diagnostic algorithm of CIDP in adults is presented. Diagnosis of CIDP is based ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Синдром Парри–Ромберга: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Войтенков, В. Н. Команцев, Е. В. Екушева, Н. В. Скрипченко, Н. В. Марченко
"... Синдром Парри–Ромберга, также известный как прогрессирующая гемиатрофия лица, редкое приобретенное ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... the first year till late adulthood. Both types are caused by the deficiency of lysosomal acid-α-glucosidase ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser
"... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Острый рабдомиолиз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero
"... and glycolysis, more rarely mitochondrial respiratory chain deficiency, purine defects and peroxysomalα ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Падения в стационаре у пациентов старческого возраста с сердечно-сосудистыми заболеваниями и полипрагмазией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Ильина, О. Т. Богова, И. И. Синицина, С. Н. Пузин, Д. А. Сычев
"... Введение. Падения у пожилых отмечаются значительно чаще, чем у лиц более молодого возраста. По ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Клиническая гетерогенность болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Салогуб
"... A deficiency, resulting in accumulation of its substrates, glycosphingolipids, primarily ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
"... конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития 2 пациентов из России ..."
 
№ 2 (2014) Исследование тактильной чувствительности при помощи монофиламентов Семмес–Вейнштейна у больных с синдромом запястного канала и здоровых лиц Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Михайлюк, Н. Н. Спирин, Е. В. Сальников
"... лиц и пациентов с синдромом запястного канала. Выявлено статистически значимое (p < 0,001) повышение ..."
 
№ 2 (2012) Особенности хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, С. С. Никитин, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова
"... that affects both adults and children. The basis for the paper is the analysis of 5 cases of CIDP in children ..."
 
№ 4 (2013) Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе
"... Carpal tunnel syndrome (CTS) is a frequent syndrome in adults, but is very rare in children. CTS ..."
 
№ 4 (2014) Роль электронейромиографии в оценке прогноза восстановления у детей с акушерским повреждением плечевого сплетения в практике специализированного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Новиков, Д. С. Дружинин, В. А. Буланова, Т. Э. Торно
"... . Electrophysiological investigation in young children have difficulties in performance. We present our algorithm ..."
 
Том 5, № 3 (2015) К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
D. G. Warnock, M. Mauer
"... сглаживании педикул и отложении GL-3 в подоцитах у молодого японца с БФ с тяжелой нейропатической болью при ..."
 
№ 1 (2012) Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян
"... больным ННШМТ (на примере Красноярского края). Материалы и методы. Обследовано 324 лица (пробанды и их ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
"... adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology 2000;55(8 ..."
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... присоединение мышечной слабости на уров- не дистальных отделов и вовлечение в патологический процесс мышц лица ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... .2306>А Поселения амишей старого обряда (Индиана, США) Young et al., 1992 c.550delA Россия, Хорватия ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... diagnosis in adults. A case of verified Pompe disease in the Republic of Kazakhstan is presented ..."
 
1 - 25 из 127 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)