Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... of autosomal recessive progressive limb-girdle muscular dystrophies type 2A (LGMD2A) (calpainopathy ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... muscular dystrophy (LGMD2A and DMD), developed on the basis of a comprehensive survey of 85 patients ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... of patients with LGMD 2A and LGMD 2I types and LGMD those patients who have mutations in CAPN3 and FKRP ..."
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... with signs of limb-girdle muscular dystrophy. ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Отчет о конференции «Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
 
Том 9, № 3 (2019) Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев
"... Limb-girdle muscle dystrophy 2Q is one of the rarest forms of plectinopathies and is represented ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... type I and 2, Emery-Dreifuss muscular dystrophies and different types of limb-girdle muscular ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... -girdle muscular dystrophies, and closer histomorphological aspects with congenital myopathies. We ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... and became a useful diagnostic tool in the etiological diagnosis of myopathies and muscular dystrophies ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Miyoshi myopathy (MM) is a rare distal form of limb-girdle muscular dystrophies characterized ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... muscular dystrophy (FSHD). Through the example of the case authors describe the clinical findings ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
"... . The late onset Pompe disease is characterized by hyper creatine kinase level, limb-girdle and axial muscle ..."
 
№ 2 (2012) Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
J. Andoni Urtizberea
"... клинический спектр постоянно расширяется и включает как проксимальную форму (LGMD 2B), так и практически ..."
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... -girdle muscle weakness with hyperlordosis, respiratory failure, ocasionally accompanied by cardiomyopathy ..."
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... . The greatest changes were revealed in cases with myotonic dystrophy: statistically significant decreases ..."
 
1 - 21 из 21 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)