Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 4 (2015) Клиническая гетерогенность болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Салогуб
"... Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase ..."
 
Том 7, № 2 (2017) Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada
"... -галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3 ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова
 
Том 9, № 2 (2019) Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев
 
№ 2 (2012) Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
 
Том 10, № 3 (2020) Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали
 
Том 5, № 3 (2015) К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
D. G. Warnock, M. Mauer
"... Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Бакулин, И. В. Закройщикова, Н А. Супонева, М. Н. Захарова
"... . Clinical heterogeneity refers to the initial localization of the pathological process, the variability ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
F. Weidemann, J. Krämer, T. Duning, M. Lenders, S. Canaan-Kühl, A. Krebs, H. G. González, C. Sommer, N. Üçeyler, M. Niemann, S. Störk, M. Schelleckes, S. Reiermann, J. Stypmann, S.-M. Brand, C. Wanner, E. Brand
"... В связи с перебоями в поставках агалсидазы бета в 2009 г. многие пациенты с болезнью Фабри (БФ ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... disorders with high-grade genetic heterogeneity and clinical polymorphism. The main types of genetic ..."
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... (ФЗТ) алглюкозидазой альфа (препарат не зарегистрирован в России, применялся по жизненным показаниям ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... gene responsible for HMSN type 2S (OMIM 616155). Until recently, mutations in IGHMBP2 were exclusively ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"...  to the literature review. There is also a discussion about genetic heterogeneity of FSHD and complex rehabilitation ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... to incomplete penetrance of mutations,  extreme genetic heterogeneity of this disorder, the lack of clear ..."
 
Том 10, № 2 (2020) Стационарное течение атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: клиническое наблюдение за 8 пациентами без проведения патогенетической терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, А. С. Ризванова
"... by its clinical heterogeneity and variable disease course. Aim of the study. To describe clinical ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... of genetic heterogeneity of hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients and to evaluate ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева
"... Introduction. The heterogeneity of the forms and severity of Guillain-Barre syndrome explains ..."
 
1 - 20 из 20 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)